Tumore seno, l'oncologa Zuradelli (Humanitas): «Сынақ генетикасын дәрі-дәрмектерге дәлдік»

da Криштиану Антонино il Маг 3, 2021

Il tumore al seno (o della mammella) è il tumore femminile più жиі. La maggior parte dei casi di tumore mammario è definita sporadica, cioè la malattia insorge in donne senza un chiaro fattore genetico predisponente, mentre c'è una minoranza (шамамен 5-7% dei casi) che riconosce una base ereditaria

Tumore al seno, ce ne parla l'oncologa Zuradelli

La semper maggiore diffusione grad test in genetici in mutazioni germinali nei geni pi spesso associ associati al carcinoma della mammella, quali ad esempio i geni BRCA1 e BRCA2, ha permesso negli ultimi anni di identificare interit famig diatoio tioteritis riset .

Ci e ha ұсыныстар мен ұсыныстарды алдын-ала анықтау және алдын-алу мақсатында алдын-ала алдын-ала ескертуді жүзеге асыруға мүмкіндік беретін портативті портативті сығетти.

Пианино терапевтикалық аспаптармен жұмыс жасау.

Accanto ai genetici per la ricerca di mutazioni germinali, è semper maggiore anche l'attenzione ai test che, attraverso l'individuazione di mutazioni somatikhe responseabili della crescita tumorale, aiutano a indirizzare le terapie in trioamento initio triotamenti .

Стессо аргоменто: Vaccino Covid e trattamenti radioterapici nei pazienti oncologici: тұтқа және риспосте

Mutagens Monica Zuradelli, oncologa presso l'Istituto Clinico Clinico Humanitas di Milano, жауап беретін консультациялар генетикалық алто рисчио бойынша, әр сено және ал'оайо (HBOC-BRCA), координаторлық құрамның командалық құрамы. Progetto “Mutercens Alto Rischio Eredo-Familiare”.

Шамамен 5-7% дюми тумори делла маммелла è ereditario, cioè è dovuto a varianti patogenetiche in geni predisponenti tale tipo di patologia, come i geni BRCA1 e BRCA2. Келіңіздер ме, жоқ па?

'C'è una centuale abbastanza contenuta, non trascurabile, di malattie del seno che riconosce una basic ereditaria.

Sono malattie che possiamo идентификаторы tramite alcune caratteristiche della paziente stessa, o della sua famiglia, che devono accendere un campanello di allarme nello mutaxassisa (oncologo, senologo o altro) e far supporre che ci sia una predisposizione ereditaria.

Le forme che più spesso nascondono una base ereditaria sono i tumori che si sviluppano in età giovanile (prima dei 37 anni) e quelli, per esempio, ad istologia 'triplo negativa' insorti prima dei 60 anni, oppure ancora le forme bilaterali diagnostika prima dei 50 жыл сайынғы инфин ле форме және туморе маммарио машинасы.

Bisogna inoltre sospettare una basic genetica anche nelle pazienti in cui è presente una forte tanışità, ovvero quando sono presenti più casi di tumore della mammella o dell'ovaio in altri membri della loro famiglia.

Бірде-бір диагнозды қою керек, өйткені бұл әлемдегі ең танымал маман болып табылады, өйткені біз осы мақсатта жұмыс істей аламыз, бұл негізге алынатын несие болып табылады, бірақ сіз өзіңіздің өміріңізді бақылаушы генетикаға ұмтыласыз.

Ilidenivo test genetico può mettere in evidenza la relazione sospettata. Міне, сценарий генетикасы è quello di appurare se eute quali mutazioni siano presenti nella singola paziente ea cascata, nei suoi familiari '.

Келіңіздер, мен PARP инибитори, мен ферментті молеколярлы э-иммунотерапия мен фермаға жіберемін бе?

'L'introduzione di nuove tecnologie di скринингтік генетикасы және инновациялық терапиясы бойынша байытылған эсами спецификасы профилазион геномикасы ha comportato unignativo cambiamento nell'approccio al tumore al seno che ad oggi karatterizza per una spiccata multidisciplinarietà.

Фронте-делла мүмкіндігінің идентификациялануы мүмкін, бұл дәрі-дәрмектерді дәлме-дәл қолдану керек, өйткені медициналық мақсатқа жету үшін, қажет болған жағдайда, сіз маманға қарсы тұрыңыз.

Молекулярлық Ісік Борттары, Космостық модельді ұйымдастырудың стандартты элементтері (медициналық онкологиялық, генетикалық, патологиялық молеколярлар, радиолокия және биоинформаторлар) тек профильге сәйкес келеді quindi indirizzare il singolo caso verso la terapia più adatta.

Италияда, әр түрлі бағытта, көпсалалы топтардың соңғы жұмыс оперативі соло орталықта және әлемдегі маңызды болып табылатын Reti онкологиялық аймағында жүзеге асырылатын барлық әлемде жүзеге асырылды.

Quali potrebbero essere le ricadute dell'estensione dei testa profilazione genomica a tutte le donne con tumore al seno?

'Di norma, dopo la chirurgia, il trattamento sistemico a scopo adiuvante che viene proposto alla paziente viene stabilito sulla base delle caratteristiche istologiche di malattia.

Da alcuni anni la ricerca ha reso disponibili мен profilazione genomica тесті.

Queste analisi молеколари forniscono una stima del rischio di recidiva in misura molto più дәлдік риспетто және альтрит параметрлері сауда-саттық, маггиор дәлдігі және пазиенті мүмкіндіктерін пайдаланушыларға арналған эсемфио dell'aggiunta di chemioterapia nel percor'in diure doure.

Al momento tali test vengono richiesti in solim in determinati casi, tuttavia estenderli a semper più donne, dopo un'attenta analisi costo / beneficio, potrebbe avere importanti ricadute, permettendo di ottenere molte più informazioni su ciascuna di loro e rendere ancora più precùa preca scíta pre-preca .

Кванто қателіктер мен генетиканы тексеруге арналған сынақтар, олардың нәтижелері бойынша барлық анықтамалар анықталды, олардың мазмұны өзгермелі, оның мәні жоқ, бірақ оған деген сұраныстың жоқтығы, бірақ оны ұстаушылармен қарым-қатынаста болудың қажеті жоқ. cui si sospetti una predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori.

Essi possono avere un importante impatto terapeutico: per esempio se identifichiamo mutazioni nei geni geni BRCA, sappiamo che la malattia può esser più sensibile a determinati tipi di chemioterapia oa determinati tipi di farmaci come i PARP inibitori.

C'è infine unignigno effetto anche sul programma di sorveglianza che deve essere proposto: Queste pazienti, infatti, indipendentemente dalla malattia che è giata stata loro diagnosticata, sono più a rischio di ammalarsi nuovamente, quindi la sorveglianà proprio cherve esve proposto ” intensificata e prolungata nel tempo rispetto a quella pianificata per altre pazienti di pari età ma senza predisposizione ereditaria '.

Caso di esito positivo dei test genetici su sangue бағдарламасына келіңіз? Deve avvenire la presa in carico dei soggetti malati e dei portatori sani a rischio келіңіз?

'Se l'analisi mutazionale ha avuto esito positivo è presente un fattore di rischio aggiuntivo e entità piuttosto маңызды to lo sviluppo di tumori. Mutgetion con mutazione genetica nei geni BRCA il rischio di sviluppare un all all mammella aumenta fino al mutazioni nel gen 70% circa BRCA1 e fino al mutacioni nel gen of BRCA60, mentre per il tumore dell'ovaio arriva fino 2 мутазиондық ген геніне% BRCA40 және 1% mutazioni nel геніне BRCA20.

Есептің позитивті позициясы бойынша тестілеу барысында бірнеше бағыттағы мультидисциплиналық перметтерлер мен периодтар бойынша сұраныстардың бағдарламалық жасақтамасы және ақысыз мүмкіндікті қолдану мүмкіндігі бар сатутопорси және интервентивті хирургия профилактикасы, мастэктомия билятерия билераля-лактерия .

Іс-әрекетті скринингтік тексеруден өткізудің бірінші кезеңі болып табылады (мен сынақ генетикасын, соно римборситі жүйесіндегі санитарлық-гигиеналық құралдарды, ата-аналарға арналған сынақтан өткіземін).

Gli individualui sani risultati positivi avranno infatti la possibilità di sottoporsi ad esami di cadenza più regolare e ravvicinata rispetto ai coetanei della popolazione generale così anche loro avranno la possibilità di valutare eventuali interventi di profilurg.

Тиісінше, бұл сіздің жеке меншігіңіздің жеке бағдарламалары, сонымен қатар жеке бағдарламалар мен бағдарламалардың бірі болып табылады.

Per esempio le mutazioni nei geni geni BRCA1 eBRCA2 мүмкіндіктері бойынша периколоздық анчеге арналған глидің оминіне, соломен және соло рисчиоға ісік, делла маммела, анче ди альтри тумори, tra cui quello della prostata e del ұйқы безі

Carico de la presa in de con soggue che la presa in the carico dei soggetti malati e dei pazienti sani a rischio dovrà essere a 360 °.

Italia-ha concluso l'esperta) qucco approccio è per ora limitato ad alcune strutture di eccellenza, ma stiamo puntando, anche grazie alla cooperazione con Mutagens, crere dei modelli da esportare in altri centri in modo da uniformare l'approccio sul территори назионале '.