ALS(근위축성 측삭 경화증): 정의, 원인, 증상, 진단 및 치료

By 크리스티아노 안토니노 On 14년 2023월 XNUMX일

건강 슬라이더

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 성인기의 진행성 신경퇴행성 질환으로, 척추, 구근 및 피질 운동 뉴런의 손실로 인해 호흡근까지의 수의근의 마비를 초래합니다.

루게릭병은 1939년 이 병이 대중에게 알려지게 된 야구 선수의 이름을 따서 명명된 루게릭병으로도 알려져 있습니다.

근위축성 측삭 경화증 정의의 어원은 질병의 특성을 명확히 합니다.

"amyotrophic"이라는 단어는 그리스어에서 유래되었습니다. "a"는 no에 해당하고 "mine"은 근육에 해당하며 "trophic"은 영양을 의미합니다.

따라서 "근육 영양 없음"입니다.

근육에 영양이 부족하면 "위축"되거나 닳게 됩니다.

형용사 측면은 사람의 영역을 식별합니다. 척추 근육을 제어하는 신경 세포 부분이 위치한 코드.

이 부위가 퇴화함에 따라 해당 부위에 반흔 조직 또는 경화("경화증")가 발생합니다.

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 두 가지 형태로 나타날 수 있습니다.

가족성(사례의 5%), 즉 가족 핵의 다른 구성원에서 발생하며 약 63세에 발병
산발적(사례의 95%), 즉 알려지지 않은 병인, 조기 발병, 40~60세 사이.

일반적으로 약 1.2-1.5의 비율로 남성이 여성보다 약간 유병률이 높습니다.

불행히도 ALS는 희귀병입니다.

현재 이 치명적인 질병을 예방하거나 물리칠 수 있는 치료법은 없습니다.

환자의 50%에서 예후는 증상이 시작된 후 약 30개월입니다.

약 20%의 환자가 5년을 살고, 5-10%의 환자가 8년 이상 생존하며, 더 긴 생존이 관찰되는 경우는 드뭅니다.

종종 자발적인 호흡근의 마비로 사망이 발생합니다.

ALS는 무엇인가

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 중추 신경계의 세포인 운동 뉴런(또는 운동 뉴런)에 영향을 미칩니다.

그래서 "운동 신경 질환"이라고도 합니다.

운동 뉴런은 주로 운동에 관여하는 수의근의 수축을 담당하는 세포입니다.

그러나 삼킴, 말하기 및 호흡과 같은 중요한 기능에도 관여합니다.

이들의 퇴화는 신경분포된 근육의 진행성 마비를 의미합니다.

ALS에서 작동하는 두 가지 유형의 운동 뉴런은 상부 운동 뉴런, 즉 뇌를 척수에 연결하는 것, 하부 운동 뉴런, 즉 척수에서 상부 운동 뉴런을 모든 근육에 연결하는 것입니다. 몸.

ALS에서 운동 뉴런은 더 이상 뇌와 척수에서 근육으로 전기 정보를 전달할 수 없으며 그 결과 근육이 비활성화(마비)됩니다.

ALS 환자의 약 10-15%는 또한 뇌의 이 영역에서 뉴런의 퇴행으로 인해 전측두엽 치매 증상을 보입니다.

근위축성 측삭 경화증은 종종 근육 경련과 사지의 쇠약 또는 말하기 어려움으로 시작됩니다.

ALS는 움직이고 말하고 먹고 호흡하는 데 필요한 모든 근육에 영향을 미치도록 진행됩니다.

불행하게도 위에서 강조한 바와 같이 우리는 오늘날에도 여전히 죽음에 이르는 불치병에 직면해 있습니다.

근위축성 측삭 경화증의 증상

신경학적 기원의 다른 질병과 마찬가지로 ALS는 종종 비특이적 증상으로 발생합니다.

병리학은 침묵 속에서 진화합니다.

ALS는 운동 뉴런의 점진적인 손실이 살아남은 운동 뉴런의 보상 용량을 초과할 때 발생합니다.

ALS의 초기 증상은 사람마다 크게 다를 수 있으며 종종 근육 약화 또는 경직을 포함합니다.

어떤 사람은 펜을 잡거나 유리잔을 들어 올리는 데 어려움을 겪는 반면, 다른 사람은 말을 할 때 목소리 톤의 변화를 경험할 수 있습니다.

ALS는 일반적으로 점진적인 발병 및 진행을 가지며, 다시 경우에 따라 크게 다를 수 있습니다.

증상은 말과 삼킴을 제어하는 근육이나 손, 팔, 다리 또는 발에서 시작될 수 있습니다.

더 자세하게, ALS의 징후는 관련된 운동 뉴런의 종류와 관련하여 다양합니다.

이러한 관점에서 상부운동신경세포의 퇴행과 관련된 증상은

근긴장도의 과도한 증가(근육 긴장도)
근육 힘줄 반사의 과장된 강조(심각한 과반사)
발바닥 피부 반사에 대한 비정상적인 반응(바빈스키 징후)

그러나 하부 운동 뉴런의 손실을 나타내는 교란은 다음과 같이 구성됩니다.

근긴장도 감소(근육 긴장도 저하)
근육량 감소(근육 위축)
저반사증(근육이 자극에 덜 반응함)
결과적인 움직임 없이 하나 이상의 근육이 자발적이고 신속하며 규칙적으로 수축하는 것(속상수축)

질병의 경과

질병이 진행됨에 따라 일반적으로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

사지 약점
근육 경련 및 다발(운동 신경과 근육 사이의 연결이 끊어져 결과적으로 근육이 자발적인 수축을 나타냄)
걷거나 일상적인 활동을 수행하는 데 어려움이 있음
씹기, 삼키기, 말하기 어려움; 인후 근육의 약화는 말하기 곤란(구음장애) 및 삼킴곤란(삼킴곤란)으로 이어질 수 있습니다. 후자 때문에 사람들은 때때로 침을 흘리고 액체에 질식할 수 있습니다. 음식이나 타액이 폐로 흡입(흡인)되어 폐렴(소위 흡인성 폐렴)의 위험이 증가할 수 있습니다. 목소리는 일반적으로 비음으로 들리지만 쉰 목소리일 수도 있습니다.
호흡 곤란, 호흡에 관여하는 근육이 약해질 때. 어떤 사람들은 호흡을 위해 인공호흡기가 필요합니다.
인지 및 행동 기능의 변화.

그러나 병리학은 감각, 성적, 방광 및 장 기능에 영향을 미치지 않으며 어떠한 변화도 겪지 않습니다.

종종 인지 기능도 보존됩니다. 본질적으로 환자는 질병의 진행 과정을 인식하고 그를 마비시키고 결국 죽음에 이르게 하는 과정을 관찰합니다.

ALS의 원인

오늘날 ALS의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 지금까지 수행된 연구에 따르면 여러 요인이 복합적으로 작용하여 질병이 시작되는 것으로 나타났습니다.

근위축성 측삭 경화증 발병과 관련된 것으로 알려진 요인들 중에는 다음이 포함됩니다.

과량의 글루타메이트(신경 세포가 화학적 신호로 사용하는 아미노산); 비율이 높으면 유해할 수 있는 신경 세포의 과잉 활동을 유발합니다.
유전적 원인; 가족형과 산발성 근위축성 측삭 경화증의 일부 형태는 다양한 생리병리학적 기전과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 가장 잘 알려진 유전자 중에는 C9orf72가 있는데, 그의 돌연변이는 현재 가족성(40%) 및 산발성 ALS(20%)뿐만 아니라 일부 전측두엽 치매 환자에서 가장 많이 나타납니다. 다른 유전자와 달리 C9orf72의 돌연변이는 단백질의 기능 상실과 독성 효과의 획득을 모두 초래할 수 있습니다. 현재까지 ALS와 연관될 위험이 있는 유전자는 30개가 넘습니다. 그러나 하나 이상의 비정상 유전자가 존재하는 경우에만 질병이 분명한 다른 유전자 변이도 포함하는 유전이 있습니다.
우리 몸에서 신경의 성장을 돕고 운동 뉴런과 근육 세포 사이의 접촉을 촉진하는 역할을 하는 성장 인자의 부족
산화적 유형의 손상, 즉 과도한 자유 라디칼의 형성으로 인한 손상
운동 뉴런 내에서 변경된 단백질의 축적; 그것은 세포를 죽음으로 이끄는 데 도움이됩니다
독성 환경 요인; 신경 세포와 운동 뉴런에 손상을 줄 수 있는 다양한 원소(알루미늄, 수은 또는 납)와 농업에 사용되는 일부 물질(제초제 및 살충제)이 있습니다.

위험 요인 및 소인

또한 ALS의 환경적 위험 요소 중에서 다음을 식별할 수 있습니다.

트라우마; Mario Negri Institute에서 377년 754월부터 2007년 2010월까지 XNUMX명의 환자와 XNUMX명의 건강한 사람들을 대상으로 실시한 연구에서 ALS와 외상 사이의 연관성에 대해 이야기합니다. 특히, 외상의 수와 ALS 발병 사이의 관계는 선형 경향을 보일 것입니다. 외상의 수가 증가함에 따라 질병 발병 위험도 그에 따라 증가합니다.
연기
격렬한 스포츠 활동

연구에 따르면, 프로 축구 선수들은 근위축성 측삭 경화증에 걸릴 확률이 일반 인구보다 평균 XNUMX배 더 많습니다.

그들이 Serie A에서 뛰면 위험은 6배 더 커질 것입니다.

이 조사에서 스포츠 활동 자체가 해롭다고 추론해서는 안 됩니다.

특정 수준에서 유전적 소인이 있는 개인에서 근위축성 측삭 경화증의 발병을 예상할 수 있습니다.

후자는 ALS의 진행에 중요한 역할을 하여 미래 치료법에 대한 새로운 시각을 열 수 있습니다.

혁신적인 진단 기술인 운동 신경 생검을 통해 단백질 pTDP-43이 ALS 환자의 운동 신경 내에 축적되는 것을 관찰했습니다.

이것은 질병의 전형적인 축삭 변성이 발생하기 전에 발생하며, 이 초기 사건이 ALS의 병인에 기여할 수 있고 가능한 미래 진단 바이오마커를 나타낼 수 있음을 시사합니다.