부정맥성 심근병증: 그것이 무엇이며 무엇을 수반하는지
부정맥성 심근병증은 인지하기 어렵지만 가족 검진의 일환으로 진단할 수 있는 유전성 심장 질환입니다.
부정맥성 심근병증(또는 이형성증)은 심장 근육의 희귀 질환입니다.
심장 근육의 세포는 수많은 단백질에 의해 함께 고정됩니다.
부정맥성 심근병증이 있는 사람의 경우 이 단백질이 제대로 발달하지 못하고 심장 세포가 서로 결합하고 함께 유지되도록 도울 수 없습니다.
그러면 심장 세포가 떨어져 나가 손상을 복구하기 위해 비어 있는 공간이 지방과 섬유질 침전물로 채워집니다.
이 상태는 일반적으로 진행성이므로 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
그것은 일반적으로 유전됩니다. 즉, 가족 내에서 유전되며, 우리 DNA의 하나 이상의 유전자에 돌연변이라고 하는 오류가 있기 때문에 발생합니다.
유전적 기초는 영향을 받는 모든 환자의 약 절반에서 확인할 수 있습니다.
부정맥성 심근병증이 있는 어린이는 다음 증상 중 하나 이상을 경험할 수 있습니다.
- 두근거림;
- 갑작스럽고 일시적인 의식 상실(실신/실신 전);
- 호흡 곤란 또는 숨가쁨 및 숨가쁨 감각;
- 심장 리듬 이상;
- 발목과 다리의 붓기;
- 특정 피부 변화: 털이 많은 털, 손톱 영양 장애, 피부 변화.
부정맥성 심근병증은 증상이 비특이적이고 다른 질병의 증상과 매우 유사하여 진단을 훨씬 더 어렵게 만들기 때문에 특히 초기 단계에서 진단하기가 매우 어려울 수 있습니다.
질병은 종종 불규칙하고 반점이 있는 방식으로 진행됩니다.
진단은 이미 상태로 진단받은 사람들의 친척에서 가족 검진의 일부로 이루어질 수도 있습니다.
이러한 모든 요인에 대해 부정맥성 심근병증의 진단을 위한 특정 기준이 문헌에 확립되어 있습니다.
이러한 기준은 병력, 특정 증상 및 징후 및 도구 검사의 결과에 따라 주요 기준과 사소한 기준으로 나뉩니다.
진단을 내리기 위해 가장 일반적으로 사용되는 도구적 검사는 심장의 전기적 활동을 기록하는 심전도(ECG)와 심장의 구조와 기능을 보여주는 심장초음파입니다.
최근에야 심장 자기공명영상(MRI)이 질병의 확실성을 진단하는 데 핵심적인 역할을 하게 되었습니다.
진단을 완료하기 위해 수행할 수 있는 추가 검사는 다음과 같습니다.
- 24시간 동안의 심장 리듬 기록(Holter ECG);
- 운동 테스트;
- 유전자 분석.
치료의 목적은 기본적으로 세 가지입니다.
- 돌연사 위험이 높은 환자를 식별합니다.
- 심장의 비정상적인 리듬인 부정맥을 예방/조절합니다.
- 심장의 펌프 기능을 향상시킵니다.
부정맥성 심근병증은 치료할 수 있는 상태가 아니지만 이 상태로 인해 발생하는 많은 증상은 약물로 조절할 수 있습니다.
그러나 약물은 치명적인 결과를 초래하는 부정맥을 예방하지 못합니다.
전기 심장율동전환 또는 카테터 절제와 같은 다른 유형의 치료도 있습니다.
이식 심장 박동기생명을 위협하는 비정상적인 심장 박동을 차단할 수 있는 장치는 경우에 따라 위험한 부정맥을 예방하는 유효한 옵션입니다.
치료는 오랫동안 동일하게 유지되거나 자주 달라질 수 있습니다.
이것은 사람마다 다르며 증상의 유형, 증상 및 치료에 대한 반응에 따라 다릅니다.
유전적으로 결정되는 질병으로서 불행히도 예방 방법은 없습니다.
심전도와 심초음파를 이용한 심장 검진은 질병의 징후나 증상이 없더라도 영향을 받은 사람의 모든 XNUMX촌 친척에게 항상 권장됩니다.
모든 직계 가족에 대해 2-3년마다 선별 검사를 반복해야 합니다.
이 선별 검사에는 24시간 홀터 ECG(홀터에 따른 동적 심전도), 스트레스 테스트 및 심장 MRI와 같은 XNUMX단계 도구 검사가 포함될 수 있습니다.
XNUMX촌 친척의 경우 심층 유전자 검사를 통해 임상 증상이 나타나기 전에도 원인이 되는 유전자 돌연변이를 밝힐 수 있습니다.
많은 연구에 따르면 질병의 초기 단계에서 적절한 치료와 시간이 지남에 따라 적절한 통제를 통해 일부 증상이 통제되고 영향을 받은 어린이가 상당히 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.
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