혈액 응고: Von Willebrand 인자
Von Willebrand Factor는 혈액 응고에 중요한 단백질입니다. 그것의 결핍은 Von Willebrand 출혈성 질병을 유발합니다
폰 빌레브란트 인자(VWF)는 초기 혈액 응고(지혈) 단계에서 핵심 기능을 수행하는 단백질입니다.
처음에 폰 빌레브란트 인자는 혈소판이 손상된 혈관벽에 달라붙도록 촉진하고 이후에 하나의 혈소판과 다른 혈소판 사이의 가교 역할을 하여 접착제 역할을 하여 혈전 형성을 촉진합니다.
또한 응고 인자 VIII에 결합하여 단백질 조각화 효소(프로테아제)에 의한 분해로부터 보호합니다.
이 인자의 결핍은 가장 빈번한 유전성 출혈성 질환인 폰 빌레브란트병으로 알려진 질병을 초래합니다.
폰빌레브란트병은 폰빌레브란트 인자 결핍 유형에 따라 세 가지 주요 그룹으로 분류됩니다.
- 유형 1은 Von Willebrand 인자의 부분적인 양적 결함을 특징으로 하는 가장 빈번한 형태로, 일반적으로 경증에서 중등도의 타박상 및 출혈을 유발합니다.
- 유형 2는 Von Willebrand 요인 함수의 결함을 특징으로 하는 형태이며, 이는 2A, 2B, 2M 및 2N의 XNUMX가지 하위 유형으로 세분됩니다.
- 3형은 폰 빌레브란트 인자의 총 양적 결함을 특징으로 하는 형태로 중등도에서 중증의 증상이 어린 시절에 자주 나타납니다.
실험실 테스트는 정맥혈 샘플에 대해 수행되며 다음을 포함합니다.
- VWF:Ag, 혈액에 존재하는 인자의 양을 측정합니다.
- VWF:RCo는 VW 요소의 기능을 평가합니다.
- aPTT(활성화된 부분 트롬보플라스틴 시간): 적절한 시약을 추가한 후 혈액 샘플에서 응고 형성에 필요한 초 수를 측정합니다.
- FVIII(인자 VIII): 혈액 내 인자 VIII의 양을 측정합니다.
- 혈소판 수: 혈액 내 혈소판 수를 계산합니다.
- VWF:FVIII, VW 인자 VIII 결합 시험;
- VWF:CB, 콜라겐에 결합하는 Von Willebrand 인자에 대한 테스트;
- 리스토세틴 유도 혈소판 응집 분석(RIPA): 이 방법은 Von Willebrand 인자와 혈소판의 시험관 내 상호 작용을 자극하고 혈소판 응집을 결정하는 항생제 리스토세틴의 능력을 기반으로 합니다.
- 다합체 분석: 다합체 분포를 테스트합니다. 폰 빌레브란트 인자는 다양한 크기의 서브유닛으로 구성된 다합체 단백질 복합체입니다. 이 테스트는 제2형 질병을 진단하기 위해 다양한 하위 단위의 분포를 확인합니다.
- 분자 검사: 유형 1, 2 또는 3 질병의 존재를 확인하기 위한 유전자 검사.
폰빌레브란트 인자 검사는 폰빌레브란트병을 진단하는 데 사용됩니다.
각 검사실에는 방법 유형과 사용된 시약 유형에 따라 자체 참조 범위가 있습니다.
이러한 이유로 보고서에 제공된 정규성 구간을 참조하는 것이 좋습니다.
출생 시 신생아는 폰 빌레브란트 인자 값이 증가하여 생후 6개월 후에 정상 값에 도달합니다.
폰빌레브란트 인자 검사 결과의 해석과 폰빌레브란트병의 하위 유형 정의는 매우 복잡합니다.
- aPTT: 인자 VIII의 농도에 따라 정상이거나 연장될 수 있습니다.
- 인자 VIII: 정상이거나 감소할 수 있습니다. 2N 하위 유형에서 감소하고 유형 3에서 크게 감소합니다.
- 혈소판 수: 일반적으로 정상입니다. 하위 유형 2B 환자의 경우 혈소판 수가 약간 감소할 수 있습니다(혈소판 감소증).
부분적인 VWF:Ag 결핍과 함께 응고 테스트의 약간의 변경은 VW 유형 1 질병의 양적 Von Willebrand 인자 결핍 특징을 나타낼 수 있습니다.
VWF:Ag 검사 결과는 정상이지만 기능 장애가 발견되면 폰빌레브란트병 2형일 수 있습니다.
그러나 진단 확인 및 하위 유형의 정확한 정의에는 추가 조사 테스트가 필요합니다.
매우 낮은 농도의 폰빌레브란트 인자와 인자 VIII의 존재는 폰빌레브란트병 3형의 특징입니다.
이 질병은 일반적으로 중증 및 재발성 출혈 에피소드가 있는 소아 연령에서 진단됩니다.
혈중 Von Willebrand 인자의 증가는 감염, 염증, 외상, 임신, 경구 피임약, 간 질환, 혈관염, 혈전성 혈소판감소성 자반증 및 용혈성 요독 증후군의 존재로 인한 것일 수 있습니다.
낮은 수준의 폰빌레브란트 인자는 폰빌레브란트병 환자에게서 나타납니다.
또한 혈액형이 0인 사람은 혈액형이 0이 아닌 사람보다 폰 빌레브란트 인자 수치가 낮은 것으로 나타났습니다.
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