소화기계 질환: 위장관 간질종양(GIST)

By 크리스티아노 안토니노 On 11월 24, 2022

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위장기질종양(GIST)은 식도, 위, 장, 항문관의 근육벽에서 기원하는 소화계의 드문 종양입니다.

이 종양은 소화관의 생리적 수축 운동을 담당하는 위장관의 평활근 세포인 Cajal의 간질 세포에서 기원합니다.

주로 55세에서 65세 사이에 나타나는 드문 병리로, 40세 이전에는 드물고 어린 아이들에게서만 산발적으로 나타난다.

그것은 주로 남성성에 영향을 미칩니다.

GIST 발병의 기원에는 이러한 세포의 통제되지 않은 증식을 유발하는 유전자의 돌연변이가 있으며, 이는 축적되어 종양 덩어리를 발생시킵니다.

일부 GIST(사례의 약 5%)는 알려진 유전적 변이, 특히 소아 연령에 발생하고 신경섬유종증 유형 1과 같은 증후군과 관련된 유전자 변이와 관련이 없습니다.

GIST의 증상은 관련 위장관 장애와 관련하여 미묘한 차이가 있을 수 있습니다.

진단 조사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

초음파: 금기 사항이 없는 비침습적 방법으로 큰 덩어리의 초기 정의에 유용합니다.
내시경: 식도-위-십이지장경(EGDS) 또는 대장내시경을 통해 하부 소화관의 병변이 관련된 경우 일반적으로 규칙적인 점막이 늘어선 벽 팽창을 시각화할 수 있습니다. 때로는 더 큰 병변의 경우 급성 또는 만성 출혈의 원인인 GIST 정점에 궤양이 존재할 수 있습니다.
Ecoendoscopy (EUS): 질병의 존재와 국소 범위를 평가하기 위해 표시됩니다. 프로브가 위장벽에 근접하고 높은 이미지 해상도로 인해 매우 작은 센티미터 미만의 병변도 평가할 수 있습니다. 끝에 작은 초음파 프로브가 장착된 내시경(echendoscope)으로 수행되는 소화관 벽의 초음파 연구 덕분에 벽 내 기원층, 주변 장기로의 국소적 확장을 정확하게 현지화할 수 있습니다. 또는 조직 및 림프절 확장. EUS는 또한 GIST의 조직학적 진단을 위한 재료를 얻기 위해 전용 바늘로 깊은 생검을 수행할 수 있게 합니다.
조영제를 사용한 CT 스캔: 신체의 상세한 단면 이미지를 생성하고 종양의 위치와 크기는 물론 다른 장기나 조직으로 퍼질 가능성을 보여줄 수 있습니다. 후속 조치 중에도 널리 사용됩니다. 또한 해부학적 위치와 크기에 관계없이 의심스러운 덩어리의 생검을 중앙에 배치하는 데 가장 적합한 도구입니다.
조영제를 사용한 MRI: 자기장과 전파를 이용하며, 상당한 비침습성을 고려하여 주변 장기와 종괴의 범위 및 해부학적 관계를 정의하고, 외과적 치료를 계획하고, 환자의 추적 관찰에 사용됩니다.
양전자 방출 단층 촬영(PET): PET는 진단과 추적 관찰 모두에서 질병의 정도를 평가하는 데 유용한 영상 방법입니다.
조직학적 진단: 이것은 방사선학적 방법(초음파 또는 CT 스캔) 또는 내시경 방법(ecoendoscopy)을 사용하여 종양 조직의 샘플을 채취하여(생검) 수행한 다음 종양 조직의 존재를 감지할 수 있는 얼룩의 도움으로 현미경으로 분석합니다. 거의 모든 위장관 간질 종양에 특유한 특정 단백질(c-Kit 및 CD34)의 세포.
분자 생물학 조사: 진단 확인 및 표적 치료에 대한 좋은 반응을 예측할 수 있도록 이 종양의 특징인 c-Kit 유전자 돌연변이의 존재를 분자 병리학 방법을 사용하여 분석할 수 있습니다.