다운 증후군, 일반적인 측면
다운 증후군은 세포에 여분의 염색체가 존재하는 것을 특징으로 하는 유전적 상태입니다: 각 세포의 핵에는 46개의 염색체 대신에 47개가 있습니다. 즉 여분의 21번 염색체가 있습니다. 따라서 삼염색체성 21이라는 용어도
유전은 유전을 의미하지 않습니다. 실제로 다운 증후군의 98%는 유전이 아닙니다.
이 염색체 변경은 남녀 모두와 모든 인종 그룹에 영향을 미칩니다.
이러한 변화의 결과는 아동의 정신적, 신체적, 운동 발달의 지연을 특징으로 하는 핸디캡입니다.
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다운증후군의 역학
현재 이탈리아에서 1명의 어린이 중 1,200명이 이 상태로 태어납니다.
다운증후군 환자에 대한 의학의 발달과 치료의 증가 덕분에 그들의 수명은 이제 우리가 말할 수 있는 62세의 기대수명을 말할 수 있을 정도로 길어졌으며, 이 수명은 앞으로 더 늘어날 것입니다.
현재 이탈리아에는 약 38,000명의 다운증후군 환자가 살고 있습니다.
원인은 아직 알려지지 않았습니다.
그러나 수많은 역학 조사에서 산모의 나이가 증가함에 따라, 특히 35세 이후에 발병률이 증가한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이것은 다운 증후군이 있는 아이가 젊은 여성에게서도 태어날 가능성을 배제하지 않지만, 나이가 많은 여성에게서 발생할 가능성이 더 높습니다. .
다른 입증된 위험 요소는 이전에 이 증후군을 가진 아이를 낳았다는 것입니다.
다운증후군의 유전적 측면
21가지 유형의 염색체 이상이 있으며, 모두 과잉 염색체 XNUMX을 특징으로 합니다.
완전한 자유 삼염색체성 21(사례의 95%)은 가장 빈번한 이상이며 모든 신체 세포에서 21개가 아닌 XNUMX개의 XNUMX번 염색체가 존재하는 것이 특징입니다.
모자이즘(사례의 21%)에서 자유 삼염색체성 2에서 일부 세포는 46개의 염색체로 정상이고 다른 세포는 47개로 약간의 표현형 변화를 초래합니다.
전좌 21번 삼염색체증(사례의 3%)에서 여분의 21번 염색체는 자유롭지 않지만 다른 염색체로 이동하여 총 염색체 수에 변화를 주지 않고 46개로 유지됩니다.
태아의 염색체 변이를 감지할 수 있게 해주는 중요한 검사는 양막천자검사입니다.
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