청소년 위장관 용종증: 원인, 증상, 진단, 치료

By 크리스티아노 안토니노 On 14년 2022월 XNUMX일

건강 슬라이더

소아 위장관 용종증은 위장관에 소아과오종성 용종을 특징으로 하는 희귀질환입니다.

소아용종증의 가장 심각한 형태는 소아용종증입니다.

장 폴립은 무엇입니까?

장 폴립은 장의 점막(특히 결장 및 직장)에서 형성되어 내강으로 돌출된 비정상적인 조직 덩어리입니다.

그들은 양성 형성이지만 시간이 지남에 따라 악성(암종)이 될 수 있으므로 장용종을 식별하고 궁극적으로 제거하는 것이 대장암을 예방하는 효과적인 수단입니다.

폴립이 장의 벽에 직접 부착되면 '고착성 폴립'이라고 합니다. 반면에 척추경을 통해 유착되면 '유경폴립'이라고 합니다.

특정 특성에 따라 폴립은 다양한 유형이 될 수 있습니다.

증식성 및 염증성 용종: 이들은 양성 기원이며 악성 종양으로 전환될 위험이 낮으며 종종 궤양성 대장염, 크론병, 감염성 대장염 및 게실증과 관련됩니다.
과오종성 용종: 이들은 흔히 가족성 기원의 비종양성 병변입니다.
신생물성 또는 선종성 용종: 암으로 변할 위험이 더 높으며 다음과 같이 나뉩니다.
관형 용종(종양 변형 위험이 낮음)
융모성 용종(종양 변형의 위험이 높음);
혼합 관 융모 폴립.

청소년 위장관 용종증의 동의어는 다음과 같습니다.

청소년 장 용종증;
소아용종증 증후군.

연간 발병률은 1/100,000에서 1/15,000 사이로 추정됩니다.

발병 연령

폴립은 어린 시절부터 성인기에 이르기까지 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 대부분의 영향을 받는 사람들은 청소년기/초기 성인기부터 폴립이 나타납니다.

소아 위장관 용종증의 원인과 위험인자

어떤 경우에는 청소년 위장관 용종증이 유전적 원인이 있습니다. SMAD4(18q21.1) 및 BMPR1A(10q22.3) 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다.

현재까지 약 60%의 사례에서 유전적 이상이 확인되지 않았습니다.

일부 유전자형-표현형 상관관계가 확립되었습니다. 위용종증의 빈도는 BMPR4A에서 돌연변이된 것과 비교하여 SMAD1에서 돌연변이 보인자에서 더 높은 반면, 연소기 위장관 용종증과 유전성 출혈성 모세혈관확장증(소아용종증/유전성 출혈성 출혈성 증후군) 모세혈관확장증의 연관성 SMAD4 돌연변이 운반체의 XNUMX/XNUMX 미만에서 관찰되었습니다.

전달

소아 위장관 용종증은 상염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 결함이 있는 대립유전자의 단일 사본으로 성별에 관계없이 질병이 발현될 수 있을 때 상염색체 우성 유전이 있다고 합니다(영향을 받은 부모 중 한 명만 필요함).

영향을 받은 개인의 아이는 영향을 받을 확률이 50%입니다. 즉, 1명 중 2명의 아이가 아프고 결국 자신의 자녀 중 절반에게 질병을 전염시킬 수 있습니다.

이 경우 '건강한 보균자'(상염색체 열성 전염에서 발생할 수 있음)가 있을 수 없습니다. 변경된 대립유전자를 가진 사람은 질병을 가지고 있고 그것을 소유하지 않은 사람은 건강합니다.

결과적으로 두 명의 건강한 부모에게서 100% 건강한 자녀가 태어나고, 두 부모가 모두 아프면 100% 아픈 자녀가 태어납니다.

소아 위장관 용종증의 여러 유형이 설명되어 있으며, 여기에는 용종의 위치에 따른 다양한 감별이 포함됩니다.

상부 및 하부 위장관의 일반화된 소아 용종증;
결장의 청소년 용종증;
청소년 위 용종증;
아동기의 소아용종증(더 심함).

증상 및 징후

소아 위장관 용종증의 임상 징후는 아형에 관계없이 단독 직장 출혈, 빈혈, 복통, 장중첩증, 설사를 포함합니다.

청소년 결장 폴립증 및 전신성 청소년 폴립증에서 직장 탈출 및 항문에서 폴립의 자발적 제거가 나타날 수 있습니다. 다른 증상은 성장 지연 및 부종일 수 있습니다.

진단은 다음을 기반으로 합니다.

소아 위장관 용종증의 진단은 다음 징후 중 하나 이상을 기준으로 합니다.

결장 및/또는 직장에 5개 이상의 소아용종
위를 포함한 소화관의 소아 폴립;
소아용종과 소아용종증의 가족력.

유전 테스트

분자 분석은 SMAD4 및 BMPR1A 유전자의 돌연변이 보인자에서 청소년 위장관 용종증의 진단을 확인하는 데 유용할 수 있습니다.

감별 진단

감별 진단은 다음을 포함하여 유사한 임상 사진을 특징으로 하는 질병으로 발생합니다.

카우든 증후군;
반나얀-라일리-루발카바;
가족성 선종성 용종증;
포이츠-예거 증후군.

치료에는 다음이 포함됩니다.

일상적인 대장 내시경 검사: 새로운 폴립의 형성을 감지하기 위해 정기적인 대장 내시경 검사를 시행합니다.
용종 절제술: 장 용종을 내시경으로 적출하는 의료 절차.
부분 결장절제술: 장의 특정 부위에 다수의 부피가 큰 폴립의 경우, 장의 영향을 받는 전체 부분을 외과적으로 제거합니다.
결장절제술(total colectomy): 복강경 또는 개복 수술을 통해 결장 전체를 제거하는 것으로 구성됩니다. 복강경은 일반적으로 표준 수술 기술보다 선호되며 환자의 더 빠르고 덜 고통스러운 회복을 허용합니다.