근긴장성 이영양증: 증상, 진단 및 치료
1909년 Steinert가 선천성 근육긴장증의 변종으로 발견하고 나중에 Batten과 Gibb가 그 자체로 질병으로 재평가한 근긴장성 이영양증은 수의적 수축 후 근육 이완
질병은 성인기 또는 주산기 연령에 발생할 수 있습니다. 후자의 경우 선천성이라고하며 훨씬 더 심한 과정이 있습니다.
어느 정도 관여하는 기구는 중추신경계, 심혈관계, 내분비계, 시력, 근육, 물론 호흡계입니다.
근긴장성 이영양증은 유전성, 상염색체 우성 질환입니다.
이는 성별에 따라 달라지지 않으며 임신당 50%의 재발 위험이 있음을 의미합니다.
그 원인은 DMPK 유전자인 19번 염색체에 위치한 유전자의 XNUMX개 염기(트리플렛)의 비정상적 확장이다.
삼중선 확장이 클수록 질병이 더 심각하고 발병이 더 빠릅니다.
또한 예상이라는 현상에 따라 세대를 거듭할수록 확장이 증가하고 증상의 중증도와 초기 발병도 그에 비례하여 증가한다고 말해야 합니다.
가장 심한 선천성 형태는 어머니에 의해서만 전염됩니다.
근긴장 이영양증의 증상
근긴장성 이영양증의 전형적인 징후는 낮 동안에도 호흡 부전, 지속적인 부정맥, 백내장의 조기 발병, 대머리의 조기 발병, 갑상선 기능 장애 및 때로는 고환 기능, 낮 동안 현저한 과다수면, 척추 측만증의 징후입니다.
선천성 형태의 경우 영아는 또한 삼키고 빨기가 어려울 수 있으며 때로는 효과적인 소생술이 필요합니다.
그러나 시간이 지남에 따라 영아가 살아남는다면 이러한 증상은 사라지는 경향이 있지만 인지 장애는 남아 있으며 심지어 심각합니다.
또한 증상이 한꺼번에 또는 동일한 강도로 나타나지 않을 수 있으므로 징후와 증상의 조합 및 각각의 강도에 따라 다른 임상상이 생성됩니다.
어떤 상황에서는 징후가 너무 약해서 오랫동안 감지되지 않을 수도 있습니다.
선천성 형태는 어쨌든 가장 심각한 예후를 가진 형태입니다.
진단 및 치료
진단은 객관적인 검사를 통해 이루어집니다.
영향을 받은 환자의 외모와 수의적 수축 후 근육 이완이 없다는 단순한 증거로 즉각적인 진단이 가능하며, 이는 근전도 검사 및 유전자 검사와 같은 다른 검사로 확인되어야 합니다.
근육 생검은 불필요합니다.
근긴장성 이영양증 사례가 발생한 가족 구성원에 대해 유전자 검사를 실시하여 이 질병에 취약한지 여부와 그 수를 확인하는 것이 좋습니다.
부모 중 한 명이 질병을 앓고 있는 경우 양수천자 또는 융모막 융모 검체 채취 및 조직 내 세쌍둥이 존재 분석을 통해 산전 진단도 가능합니다.
이러한 검사는 소아가 근긴장성 이영양증의 영향을 받을지 여부를 예측할 수 있지만 질병의 발병 시간과 중증도가 좌우되는 확장 정도가 다르기 때문에 중증도와 발병 시간에 대해 확실성을 줄 수는 없습니다. 분석된 조직에 따라 다릅니다.
불행하게도 근긴장성 이영양증을 치료할 수 있는 치료법은 없지만 증상을 퇴치할 수 있는 치료법은 있습니다.
관련된 신체 또는 지역의 모든 시스템은 손상을 막기 위해 치료를 받아야 합니다(호흡기, 심장, 내분비 등 별도의 치료).
그러나 보다 엄밀히 말하면 근긴장증에 대해서는 퀴닌이 좋은 효과가 있는 것으로 보입니다.
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