마르판 증후군의 신경방사선 진단
마판 증후군의 진단은 1986년에 정의되고 최근 개정된 주요 임상 기준과 부차 임상 기준의 조합을 기반으로 합니다(Berlin Nosology, 1996).
경막확장증은 주요 진단기준으로 분류되어 신경방사선학은 이제 이들 환자의 진단 과정에서 중요한 역할을 합니다.
이 주제를 더 잘 이해하려면 척추의 정상적인 해부학적 구조, 특히 요추와 천골 척추에 대한 간단한 설명이 필요합니다.
중추신경계(CNS)는 뇌와 척추 코드.
이 구조는 CNS 표면에서 외부로 Pia Madre, Arachnoid 및 Dura Madre인 수막이라고 하는 세 개의 막으로 둘러싸여 있습니다.
따라서 경질막은 지방 조직의 다소 얇은 층('경막외')에 의해서만 척수관의 내벽에서 분리되는 가장 바깥쪽의 '덮개'입니다. 또한 접합공을 통해 척추관을 완전히 빠져나가 경막낭이라고 하는 내부 공간을 정의하기 전에 초기 관에서 뿌리를 감싸고 있습니다. 요추 부위의 척추관의 시상 직경은 평균 16-18mm이고 천골 수준에서 점차 얇아집니다.
마판 증후군에서 연결막인 경막은 엘라스틴 구성이 변경되어 강도가 변경됩니다.
따라서 CSF(CNS의 심실 시스템과 척수 수준의 지주막하 공간에 포함된 체액)의 맥동과 중력의 영향으로 경막낭은 다양한 정도로 팽창할 수 있습니다. 궁극적으로 MRI 이미지에서 척추관의 다소 초점 확대로 보이는 경막확장증의 사진입니다.
경막확장증은 잠재적으로 전체를 따라 발전할 수 있습니다. 척추, 실제로 그것은 중력 요인의 더 큰 영향으로 인해 거의 항상 하부 요추 및 천골 영역에서 볼 수 있습니다.
선택적 부위는 요천추 및 L3 접합부입니다.
다소 광범위할 수 있습니다. 때로는 척주 출구 근처에 있는 신경 뿌리의 경막 내벽의 초점 확장으로 제한됩니다: 소위 '신경근 낭종(radicular cysts)'.
경막낭의 만성 확장은 척추의 인접한 뼈 구조에 침식 효과를 발휘합니다.
따라서 간접적인 징후는 다음과 같습니다. 척추체의 '부채'(즉, 후부 체벽의 오목함), 척추경 및 박판의 뼈 피질이 얇아짐, 즉 후방 척추궁의 요소, 신경근 낭종 및 pseudomeningoceles의 존재.
간접 뼈 징후는 방사선(Rx) 및 컴퓨터 단층촬영(CT) 검사에서도 볼 수 있습니다.
그러나 경막확장증 평가를 위한 신경방사선학적 방법은 해부학적 세부 사항 및 다중 평면성, 즉 다양한 공간 평면에서 이미지를 얻을 수 있는 가능성에 대한 놀라운 능력으로 인해 확실히 자기공명영상(MRI)입니다.
또한 MRI는 특히 젊은 인구에서 중요한 요소인 전리 방사선(Rx 및 CT와 달리)을 사용하지 않는 방법이라는 점을 강조해야 합니다.
마판 증후군 환자의 경막확장증 유병률은 여러 연구에서 다양합니다: 63%에서 90% 이상, 아마도 사용된 영상 방법과 관련이 있을 것입니다.
1999년 Lancet에 발표된 연구에서 MRI로 검사한 83명의 Marfan 증후군 환자 중 92%에서 경막 확장증이 발견되었으며 대조군에서는 전혀 발견되지 않았습니다.
그들의 중증도와 범위는 환자의 나이와 관련이 있으며 아마도 경막에 대한 장기간의 기계적 스트레스 때문일 것입니다.
그러나 그들은 상대적으로 초기 발견을 구성합니다: 그들은 이미 11세 미만의 환자 12명 중 18명에게 나타났습니다.
또한 이 연구에서는 대동맥 확장의 존재와 상관관계가 없었습니다. 따라서 경막확장증은 이들 환자의 심혈관 예후를 예측할 수 있는 가치가 없습니다.
임상적 표현과 관련하여, 경막확장증은 종종 임상적으로 침묵하거나 때때로 요통 또는 좌골 신경통과 관련될 수 있습니다.
그러나 요통과 경막확장증 사이의 정확한 상관관계는 입증되지 않았습니다.
Marfan 증후군 외에도 경막확장증은 몇 가지 다른 병리에 나타날 수 있습니다.
신경섬유종증 I형, Ehlers-Danlos 증후군.
다른 '피브릴린 병증', 즉 마판 증후군과 다양하게 중첩되는 표현형을 갖는 피브릴린을 암호화하는 유전자의 돌연변이와 관련된 다양한 장애에서의 유병률은 아직 알려지지 않았습니다.
참고자료
De Paepe A et al. 마판 증후군의 진단 기준 수정. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R et al. Marfan 증후군의 경막 확장증 표현형 평가의 중요성. 랜싯 1999; 354: 910-913
Oosterhof T et al. Marfan 증후군의 표지자로서 경막확장증의 정량적 평가. 방사선과 2001; 220: 514-518.
Ahn NU et al. Marfan 증후군에서의 경막확장증: MR 및 CT 소견 및 기준. 제네 메드 2000; 2-3월 173(9): XNUMX-XNUMX.
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