샤르코-마리-투스(CMT)병 유전성 신경질환 소아에 대한 세계 최초 가이드라인 소아과

By 크리스티아노 안토니노 On 월 30, 2023

샤르코-마리-투스(CMT)병, 세계 최초 공통 유전성 신경질환 소아 가이드라인

소아 신경과 전문의와 연합 건강 임상의는 가장 흔한 아동기 유전 신경 장애인 Charcot-Marie-Tooth 질병(CMT)이 있는 아동을 위한 세계 최초의 임상 진료 지침을 개발했습니다.

머독 아동 연구소(MCRI) 연구원 Eppie Yiu 박사와 시드니 대학교 조슈아 번스(Joshua Burns) 교수는 CMT 및 관련 신경병증(신경 손상으로 인한 쇠약, 무감각 및 통증)이 있는 어린이가 경험하는 임상 문제 관리를 다루고 다학제적 치료에 대한 개선된 접근을 옹호하는 지침을 만들기 위한 국제적 노력을 주도했습니다.

CMT는 신경 손상, 근육 약화, 감각 문제, 보행 장애, 발 기형 및 관련 통증을 유발하는 평생 퇴행성 질환으로, 일반적으로 어린 시절에 시작하여 시간이 지남에 따라 진행됩니다.

현재 치료법은 없지만 CMT(샤르코-마리-투스병) 환자는 증상을 관리하는 데 도움이 되는 다양한 요법과 전략을 사용할 수 있습니다.

이 질병은 가장 흔한 유전성 신경 장애입니다. 그러나 지금까지 환자가 자신의 상태를 관리하는 데 도움이 되는 지침이 없었습니다.

이러한 요구를 해결하기 위해 Dr Yiu, Burns 교수 및 그들의 팀은 호주, 벨기에, 캐나다, 크로아티아, 미국, 체코, 이탈리아 및 영국의 임상의를 포함하는 Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium을 구성했습니다.

"목표는 CMT를 가진 아동 및 청소년의 임상 관리를 위한 증거 및 합의 기반 권장 사항을 개발하는 것이 었습니다."라고 Yiu 박사는 말했습니다.

Yiu 박사는 이 지침이 전 세계적으로 CMT가 있는 어린이를 위한 최적의 표준화된 치료를 촉진하고 국가 장애 보험 제도(NDIS)와 같은 종합 치료에 대한 접근성을 개선하며 임상 시험 준비에 중요하다고 말했습니다.

지침을 개발하기 위해 임상의로 구성된 국제 패널은 10가지 임상 질문을 다루는 일련의 체계적인 검토를 수행하고 CMT 질병 관리에 관한 문헌 본문을 평가했습니다.

그런 다음 패널은 이러한 검토를 기반으로 권장 사항을 공식화했습니다.

XNUMXD덴탈의 가이드 라인, 신경과, 신경외과 및 정신의학 저널, 근력 약화, 균형 및 운동 장애, 감각 증상, 근육 경련, 상지 기능 장애, 호흡 장애, 관절 운동 및 관절 기형의 비수술적 관리에 대한 증거 및 합의 기반 권장 사항을 포함합니다.

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Yiu 박사는 CMT를 앓고 있는 어린이와 청소년에게 도움이 되도록 권장 사항이 전 세계 여러 의료 환경에 전파되고 구현되기를 희망한다고 말했습니다.

"이 지침은 신경과 전문의, 재활 전문가, 물리 치료사, 작업 치료사, 임상 간호사 전문가 및 유전 상담사를 포함하여 CMT를 가진 어린이에게 치료를 제공하는 다양한 의료 및 연합 건강 임상의에게 중요합니다."라고 그녀는 말했습니다.

Royal Children's Hospital, Melbourne 대학, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University and Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford 및 University of Pennsylvania의 임상의들도 리뷰 부분.

간행물: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. '소아 Charcot-Marie-Tooth 질병 관리를 위한 임상 진료 지침', Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

소아 신경과 전문의와 연합 건강 임상의는 가장 흔한 아동기 유전 신경 장애인 Charcot-Marie-Tooth 질병(CMT)이 있는 아동을 위한 세계 최초의 임상 진료 지침을 개발했습니다.

CMT는 신경 손상, 근육 약화, 감각 문제, 보행 장애, 발 기형 및 관련 통증을 유발하는 평생 퇴행성 질환으로, 일반적으로 어린 시절에 시작하여 시간이 지남에 따라 진행됩니다. 현재 치료법은 없지만 CMT 환자는 다양한 치료법과 전략을 사용하여 증상을 관리할 수 있습니다.

이 질병은 가장 흔한 유전성 신경 장애입니다. 그러나 지금까지 환자가 자신의 상태를 관리하는 데 도움이 되는 지침이 없었습니다. 이러한 요구를 해결하기 위해 Dr Yiu, Burns 교수 및 그들의 팀은 호주, 벨기에, 캐나다, 크로아티아, 미국, 체코, 이탈리아 및 영국의 임상의를 포함하는 Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium을 구성했습니다.

"목표는 CMT를 가진 아동 및 청소년의 임상 관리를 위한 증거 및 합의 기반 권장 사항을 개발하는 것이 었습니다."라고 Yiu 박사는 말했습니다.

지침을 개발하기 위해 임상의로 구성된 국제 패널은 10가지 임상 질문을 다루는 일련의 체계적인 검토를 수행하고 CMT 질병 관리에 관한 문헌 본문을 평가했습니다. 그런 다음 패널은 이러한 검토를 기반으로 권장 사항을 공식화했습니다.

Yiu 박사는 CMT를 앓고 있는 어린이와 청소년에게 도움이 되도록 권장 사항이 전 세계 여러 의료 환경에 전파되고 구현되기를 희망한다고 말했습니다.