없는 조직: 결장종, 어린이의 시력을 손상시키는 희귀 안구 결함

매년 태어나는 어린이 10명 중 약 200,000명에게 영향을 미치는 희귀 안과 질환인 결장종에 대해 아는 사람은 거의 없습니다.

이 용어의 의미는 안구 조직의 부재(문자 그대로 "절단" 또는 "잘림")를 나타냅니다.

관련된 구조에 따라 질병은 특정한 방식으로 나타납니다. 홍채가 영향을 받으면 열쇠 구멍과 유사한 모양을 취하는 동공 기형이 나타납니다.

눈꺼풀 콜로종의 경우 눈꺼풀 자체가 두께의 일부 또는 전체가 변형되어 안구의 일부가 노출되어 있습니다.

이러한 기형은 육안으로 볼 수 있지만 일반적으로 심각한 시력 상실을 초래하지는 않습니다.

그러나 결장종이 망막과 시신경에 영향을 미치면 심각한 시각 장애가 발생할 수 있습니다.

이러한 해부학적 구조는 임신 XNUMX주에서 XNUMX주 사이인 태아 발달의 초기 단계에 형성됩니다.

눈이 형성되는 시기로 구조적 문제가 발생할 수 있습니다.

2건 중 10건의 경우 그 이유는 유전적입니다. PAX2, CHX7, MAF, OTXXNUMX, SHH 및 CHDXNUMX을 포함하여 돌연변이가 대장종의 발병으로 이어지는 유전자가 확인되었습니다.

특히 CHD7은 망막 및 시신경 결장종 외에 심장, 생식기 및 귀의 변화를 일으키는 유전 질환인 CHARGE 증후군을 유발합니다.

다른 병리와 상관관계가 있을 수 있기 때문에 여러 전문가가 다학문 팀에서 함께 작업하여 문제를 정의하고 가능한 치료를 정의할 수 있는 다른 신체적 징후를 식별하는 것이 필요합니다.

특히 눈꺼풀의 형태는 수술로 교정할 수 있는 반면, 망막과 시신경은 수술적 치료가 필요하지 않은 경우 시간 경과에 따른 합병증(망막박리 등)을 확인하기 위해 주기적인 검진이 필요합니다.

결장종이 소안구증(한쪽 또는 양쪽 눈이 정상보다 작음)과 관련된 경우 안와의 대칭성과 성장을 개선하기 위해 안구 보철물을 장착할 수 있습니다.

시력이 특히 손상된 경우, 특히 양쪽 눈이 모두 영향을 받는 경우 시력 재활을 수행하여 잔여 시력을 최대한 활용할 수 있습니다.