Adrenogenitaliniai sindromai: įgimta antinksčių hiperplazija
Įgimta antinksčių hiperplazija yra terminas, kuris kartu su adrenogenitaliniais sindromais dažniausiai vartojamas autosominių recesyvinių sutrikimų grupei apibūdinti, nes trūksta vieno iš penkių fermentų, dalyvaujančių kortizolio sintezėje antinksčių žievėje.
Įgimta antinksčių hiperplazija, apžvalga
Šiuo metu taikoma standartinė terapija leidžia gerai kontroliuoti ligą, tačiau atrodo, kad naujų, modernesnių gydymo būdų atradimas duoda dar daug žadančių rezultatų.
Be to, dabar galima anksti diagnozuoti net ir prenataliniu laikotarpiu, o tai leidžia pradėti tokį pat ankstyvą gydymą nėštumo metu.
Visų pirma, reikia atskirti sunkesnį deficitą, vadinamą klasikiniu deficitu, kuris pasireiškia jau naujagimio laikotarpiu arba ankstyvoje vaikystėje su virilizacija ir antinksčių nepakankamumu (su druskų praradimu arba be jo), ir ne toks rimtas deficitas, žinomas kaip neklasikinis deficitas, kuris gali būti besimptomis arba susijęs tik su keliais hiperandrogenizmo požymiais ir dažniausiai pasireiškia vėliau (vėlyvoje vaikystėje ar net suaugus).
Be to, klasikinėje formoje galima išskirti sunkesnę formą, vadinamą druskos netekimu, kai tuo pačiu metu yra kortizolio ir aldosterono sintezės defektas, ir šiek tiek lengvesnę formą, vadinamą paprastu virilizavimu (kurios metu trūksta susijusi tik su kortizolio sinteze su normalia aldosterono sinteze).
Kita vertus, neklasikinėje formoje galima atskirti labai lengvą formą (vadinamą neklasikiniu trūkumu) nuo visiškai besimptomės (vadinamos heterozigoze), kai vienintelis skirtumas nuo nepakitusios populiacijos yra padidėjęs lygis. 17-hidroksiprogesterono po stimuliacijos AKTH.
Klasikinis trūkumas randamas maždaug 1 iš 16,000 XNUMX gimimų, be didelių skirtumų tarp skirtingų tirtų populiacijų.
Kita vertus, neklasikinė forma yra daug dažnesnė ir randama 0.2, XNUMX% visų baltųjų.
Skaityti taip pat:
Antinksčių navikai: kai onkologinis komponentas prisijungia prie endokrininės sistemos
Adrenalinas: kas tai yra ir kada jį naudoti būtina