Kas yra Diušeno raumenų distrofija?

By Cristiano Antonino On Spalis 31, 2022

Diušeno raumenų distrofija yra reta paveldima liga, kuri palaipsniui ardo raumenų struktūrą

Šia liga sergančių pacientų raumenys turi degeneracinių aspektų, dėl kurių palaipsniui prarandamos normalios motorinės funkcijos.

Kokius raumenis pažeidžia Diušeno raumenų distrofija

Diušeno raumenų distrofija pažeidžia raumenis ir sukelia didelius degeneracinius procesus, kurių nepakankamai subalansuoja regeneraciniai procesai.

Raumeninio audinio struktūra suardoma ir didelė jo dalis, užuot sudaryta iš raumenų skaidulų, virsta jungiamuoju ir fibroziniu audiniu, prarasdamas susitraukimo pajėgumą.

Liga sukelia stiprų raumenų silpnumą ir atrofiją, apimančią pagrindinius paveikto paciento kūno raumenis.

Tai veikia daugiausia ir tvarkingai

dideli rankų ir kojų raumenys;
proksimaliniai raumenys (esantys arčiausiai kūno centro);
distaliniai raumenys (kurie yra toliausiai nuo kūno centro);
kvėpavimo raumenys;
tarpšonkauliniai raumenys;
diafragma;
širdies.

Tai niekada nedalyvauja nei veido, nei išsekimo raumenyse.

Diušeno raumenų distrofijos dažnis

Diušeno liga yra vaikų, neuromuskulinė, paveldima su X, ty su X susijusi chromosomų liga, kuria serga vyrai.

Liga beveik visais atvejais nustatoma vyrams.

Taip yra todėl, kad baltymą, sukeliantį Diušeno distrofiją, distrofiną, koduoja genas, esantis X chromosomoje.

Diušeno distrofijos skaičius gali būti išverstas į:

1 iš 3,500 vyrų gimimų – klasikinis dažnis, kuris, remiantis naujausiais skaičiavimais, išaugo iki 1 iš 5,000 vyrų gimimų;
3.5 metų, vidutinis amžius, kai liga diagnozuojama Italijoje (Europoje vidutinė diagnozė nustatoma maždaug 4.5 metų).

Diušeno raumenų distrofijos simptomai

Diušeno raumenų distrofija visada buvo laikoma vaikų liga: ji prasideda pirmąjį dešimtmetį, nors ji buvo nuo gimimo, jaunystėje greitai degeneruojasi ir miršta prieš laiką.

Pagrindinis įspėjimas atpažinti šios rūšies ligą yra Gowerso ženklas keičiant padėtį: tipiškas judesys, kai vaikas bando atsikelti iš gulimos padėties, atsiremdamas į aplinkines atramas arba svirties savo kojomis. rankos.

Paprastai kiti paveiktų vaikų požymiai gali būti:

uždelstas vaikščiojimas, palyginti su vidurkiu;
polinkis suklupti, nepatogus vaikščiojimas ar sunkumas vaikščioti, požiūriai, galintys įtarti „tinginį“ vaiką;
rečiau – lengvas pažinimo sutrikimas arba autizmo spektro sutrikimas.

Kai vaikas pradeda rodyti kai kuriuos iš šių pavojaus varpelių, pravartu pasikonsultuoti su neurologu, kad būtų galima atlikti klinikinę procedūrą ir nustatyti tikslią diagnozę.

RETOSIOS LIGOS, APLANKYKITE UNIAMO STEBĖLĖJE AVARINIŲJŲ EXPO

Diagnozė

Iki šiol specialistai gali naudoti tokius testus kaip:

fermento CK (kreatino kinazės) dozės: „Normalios vertės yra mažesnės nei 200 U/L; nukentėjusių asmenų vertės viršija tūkstančius“;
genetinis tyrimas, gautas po objektyvaus tyrimo ir pakitusių CK reikšmių, o rezultatai – maždaug po 1-2 mėn.

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandžio 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandžio 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

Diušeno raumenų sindromo terapija

Diušeno ligai gydyti dar neturime terapijos, kuri galėtų išspręsti problemą.

Ankstesniais laikais paveikti vaikai greitai prarado gebėjimą vaikščioti, o degeneracija taip pat greitai pereidavo į kitus raumenis.

Tačiau nuo devintojo dešimtmečio pradėtas taikyti daugiadalykinis požiūris į pacientą pagerino paveiktų pacientų gyvenimą ir išgyvenamumą.

Nors veiksmingo gydymo nėra, tiesiog vartojant kortikosteroidus, liga gali pagerėti visose srityse:

gebėjimas vaikščioti trunka vidutiniškai 2 metus ilgiau nei ligos vidurkis;
kvėpavimo funkcijų pagerėjimas;
širdies pajėgumo pagerėjimas.

Gydymas, tyrimų statymas

Be šios palaikomosios terapijos, mokslininkai ieško naujų gydymo būdų, galinčių pakeisti ligos eigą.

Tai viena iš investicijų sričių, su kuria susiduriame pastaraisiais metais.

Iki šiol atlikti tyrimai patenkinamų rezultatų dar nedavė, tačiau šiuo metu atliekame ir planuojame daugybę klinikinių tyrimų dėl šios ligos: tikimės, kad kai kurie iš šių tyrimų duos teigiamų rezultatų per artimiausius 3-5 metus.

Kitais metais mūsų centre, bendradarbiaujant su kitais Europos ir JAV institutais, prasidės naujos terapijos studijos, tarp kurių – naujos kartos sintetiniai oligonukleotidai, skirti atkurti trūkstamo, mažesnio, bet funkcionuojančio distrofino baltymo sintezę.

Moksliniai tyrimai daro pažangą, artėja prie šios ligos sprendimo: viltis yra didelė: mes išgyvename epochą, kai gydymo būdai yra pakeliui.