Širdies liga: pirmasis Brugados sindromo tyrimas vaikams iki 12 metų iš Italijos
Brugados sindromas vaikams iki 12 metų: tyrimas, paskelbtas Hearth Rhythm, leidžia tiksliau įvertinti riziką, susijusią su širdies liga ir prevencinių priemonių veiksmingumą.
Brugados sindromas yra paveldima širdies liga, dėl kurios kyla staigios mirties rizika, nesant struktūrinių širdies defektų.
Nepageidaujami reiškiniai dažniausiai pasireiškia jauniems suaugusiems nuo 30 iki 40 metų amžiaus, tačiau vaikai nėra atmesti, jei yra tam tikrų rizikos veiksnių.
Gana nesenas atradimo pobūdis ir tikslių ligos istorijų trūkumas sukelia suprantamą nerimą įtariama liga sergančių vaikų ir jaunuolių šeimose.
Dėl to gali nepagrįstai padidėti tyrimų, kuriais siekiama nustatyti diagnozę ir rizikos stratifikaciją, skaičius ir netgi gali būti pritaikytos netinkamos terapinės priemonės.
Bambino Gesù tyrime, paskelbtame žurnale Heart Rhythm, viename autoritetingiausių aritmologijos srityje, konkrečiai ir pirmą kartą aprašomas Brugados sindromo poveikis jaunesniems nei 12 metų asmenims.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
BRUGADO SINDROMAS, ŠIRDIES ELEKTROS SISTEMOS TRŪGA
Būtent broliai Pedro ir Josep Brugadas 1992 m. nustatė genetinį sutrikimą (BrS), apimantį širdies elektrinę sistemą, kurios paplitimas nuo 1/2000 iki 1/5000 asmenų.
Jis veikia širdies ląstelių paviršiuje esančias struktūras – jonų kanalus – per kuriuos jonai (natris, kalis, magnis ir kalcis) išeina ir patenka į ląstelę.
Dėl šių struktūrų veikimo sutrikimo atsiranda elektrinio aktyvumo disbalansas, dėl kurio padidėja galimai mirtinų aritmijų rizika.
Liga dažniausiai pasireiškia jauniems suaugusiems, nes atrodo, kad testosteronas ją stiprina.
Diagnozė grindžiama elektrokardiogramos (EKG) teigiamu specifinių širdies ypatybių dėsningumu, tipišku modeliu, kuris gali būti fiksuotas, su pertrūkiais arba sukeltas vaistų ar karščiavimo virš 38°.
Tik 40% atvejų nustatoma specifinė genetinė mutacija, nes iki šiol buvo nustatyti tik keli genai, atsakingi už sindromą.
Dažniausiai dalyvaujantis genas yra SCN5A, kuris koduoja baltymą, sudarantį natrio jonų kanalą.
BRUGADOS SINDROMO SUKELTA STAIGOS MIRTIES RIZIKA
Brugados sindromas sukelia maždaug 5% visų staigių suaugusiųjų (vyresnių nei 18 metų) mirčių ir atsiranda miego ar poilsio metu.
Pacientai, kuriems anksčiau buvo sustojusi širdis, staigi mirtis šeimoje, buvę sinkopijos epizodų (trumpas sąmonės netekimas, dėl kurio tiriamasis nukrenta, jei stovi vertikaliai) ir piktybinių aritmijų požymių, laikomi pacientais, kuriems yra didelė staigios širdies mirties rizika, įskaitant vaikai.
Labai nedaug mokslinių straipsnių literatūroje pateikia duomenis apie vaikus, sergančius šiuo sindromu, ir yra susiję su populiacijomis nuo 0 iki 19 metų.
Didelis kūdikių, ikibrendimo ir brendimo amžiaus pacientų amžiaus diapazonas neleidžia mums tiksliai suprasti, kaip Brugados sindromas pasireiškia 0–12 metų vaikams.
Ekstrapoliuodami su tam tikru netikslumu šių publikacijų duomenis, šiandien galime kalbėti apie staigios mirties dažnį tarp Brugados sindromo sergančių vaikų populiacijos, kuri sudaro 4% vaikų iki 12 metų ir 10% jaunesnių nei 19 metų amžiaus. XNUMX metų amžiaus.
BRUGADO SINDROMO GAIRĖS IR KŪDIKIO JĖZUS TYRIMAS
Siekdama gauti patikimesnių duomenų, Bambino Gesù Vaikų ligoninės Daugiafaktorių ligų tyrimų srities Širdies ligų tyrimų skyriaus vadovo dr. Fabrizio Drago grupė pirmiausia paskatino parengti pirmąsias gaires dėl teisingo elgesio. įsivaikinti su vaikais iki 12 metų, sergančiais Brugados sindromu (paskelbta žurnale Minerva Pediatrica 2019 m.).
Tada jis atliko stebėjimo tyrimą su Bambino Gesù pacientų grupe, kuriai pasireiškė sindromas šiame amžiaus intervale.
Tyrimo, kurio pirmoji autorė buvo dr. Daniela Righi, tikslas buvo nustatyti charakteristikas, nuo laiko priklausomus rezultatus ir rizikos veiksnius, susijusius su aritminiais ir širdies ir kraujagyslių reiškiniais.
Tyrime dalyvavo 25 pacientai (18 moterys ir XNUMX vyrų), atrinkti remiantis elektrokardiografine patikra arba siuntimu iš kitų centrų.
Iš jų 13 buvo spontaniškas EKG modelis ir 30 buvo sukeltas (24 atvejais dėl karščiavimo). SCN5A geno mutacija buvo nustatyta 14 pacientų.
Vidutinis stebėjimo laikotarpis buvo 4 metai.
TYRIMO REZULTATAI
Geros, tikrai puikios naujienos yra tai, kad nė vienas pacientas nemirė per 4 metų stebėjimo laikotarpį.
Duomenys rodo, kad piktybinių aritmijų dažnis, taigi ir staigios mirties rizika, buvo žymiai didesnis pacientams, kuriems anksčiau buvo sinkopė arba SCN5A geno mutacija, ir didelės rizikos pacientams, kurių elektrofiziologinis širdies tyrimas buvo teigiamas.
Kita svarbi tyrimo išvada yra ta, kad spontaniškas Brugados 1 tipo EKG modelis nėra susijęs su didesniu piktybinių ir nepiktybinių aritmijų ar apalpimo epizodų dažniu nei vaistų ar karščiavimo sukeltos aritmijos.
Tai prieštarauja kai kuriems ankstesniems tyrimams, kuriuose dalyvavo įvairaus amžiaus pacientai vaikystėje, ir teigė priešingai.
Be to, jaunesnių nei 12 metų pacientų imtyje buvo pastebėtas didesnis piktybinių aritminių reiškinių dažnis moterims, priešingai nei po brendimo, kuriam būdinga padidėjusi testosterono gamyba vyrams.
KLINIKINĖS PERSPEKTYVOS
Šiuo metu 3 iš 43 tyrime dalyvavusių pacientų turi implantuojamą Defibriliatorius kurie gali nutraukti skilvelių virpėjimo pradžią ir dėl to sustojimą; 7 yra stebimi telemedicinos pagalba EKG registratoriais, implantuotais po oda krūtinės ląstos srityje virš širdies, o vienam buvo implantuotas širdies stimuliatorius.
Visi kiti neturėjo jokios konkrečios intervencijos ir toliau yra stebimi poliklinikoje kas ketvirtį ar pusę metų.
„Dabar žinome, kaip valdyti šį sindromą jaunesniems vaikams“, – sako Drago, S. Paolo, Palidoro ir Santa Marinella kardiologijos ir aritmologijos skyriaus vadovas bei Bambino Gesù vaikų ligoninės Širdies kanalopatijos centro koordinatorius.
„Mūsų tyrimas atskleidžia, kad elektrokardiografinė patikra yra labai naudinga norint kuo anksčiau nustatyti šią patologiją ir kad Brugados sindromą turintys vaikai, atkreipdami dėmesį į staigios mirties rizikos veiksnius, nustatytus šiame amžiuje, gali turėti saugesnę ateitį nei mes nustatėme. iki šiol".
Skaityti taip pat:
Širdies sustojimas nugalėtas programine įranga? Brugados sindromas jau baigėsi
Širdis: Brugados sindromas ir aritmijos rizika