Marfano sindromas: ką žinoti
Marfano sindromas yra reta paveldima jungiamojo audinio liga, sukelianti akies, kaulų, širdies, kraujagyslių, plaučių ir centrinės nervų sistemos pokyčius.
Šį sindromą sukelia mutacijos geno, koduojančio baltymą, vadinamą fibrilinu.
Marfano sindromas yra genetiškai pagrįsta klinikinė būklė, kuriai būdingos kelios sistemos, įskaitant:
- skeleto sistema (skoliozė, krūtinkaulio anomalijos, raiščių pertempimas, padidėjęs ilgųjų kaulų augimas, plokščiapėdystė)
- širdies ir kraujagyslių sistemos (mitralinio prolapso, aortos aneurizminio išsiplėtimo);
- akies (lęšiuko liuksas, trumparegystė);
- nervų sistema (dura mater ektazija);
- oda (odos strijos, pasikartojančios išvaržos)
- pasižymi dideliu klinikiniu kintamumu šeimos viduje ir tarp šeimų.
Marfano sindromo perdavimas
Maždaug 25% pacientų yra sporadinis atvejis šeimoje, o likusiais atvejais Marfano sindromas yra paveldimas iš vieno iš tėvų, kuris taip pat turi simptomus (taip pat niuansuota forma).
Perdavimas yra autosominis (ty nesusijęs su lytimi) ir dominuojantis (ty NĖRA tokio dalyko kaip sveikas nešiotojas, tik sergantis nešiotojas), todėl sindromas negali praleisti kartos, bet gali būti perduodamas iš sergančio tėvo jų palikuonims. 50% tikimybė (vienam nėštumui).
Marfano sindromo komplikacijos
Organų ir aparatų dalyvavimas Marfano sindromo nešiotojams gali būti labai įvairus ir pasireikšti ankstyvoje vaikystėje arba išryškėti vėliau.
Paprastai kuo anksčiau pažeidžiamas organas/aparatas, tuo reikšmingesnė žala ir komplikacijų raida.
Iš jų sunkiausias yra aortos plyšimas, galintis baigtis mirtimi, o akies pažeidimas gali sukelti tokį regėjimo aštrumo sumažėjimą, kad atsiranda negalia.
Panašiai kalbant apie skeleto sistemą, gali būti sunkių skoliozės formų, kurios sukelia negalią.
Marfano sindromas, ką daryti?
Geriausia Marfano sindromo strategija yra
- nustatyti Marfano sindromo nešiotojus;
- atpažinti ir leisti pacientui atpažinti įspėjamuosius ženklus/simptomus;
- kontroliuoti sindromo apraiškas įvairiuose organuose ir aparatuose;
- užkirsti kelią komplikacijoms taikant farmakologinį gydymą, kuris, atrodo, duoda gerų rezultatų širdies ir kraujagyslių sistemos lygmeniu, ir atidžiai stebint, kad būtų optimizuotas bet kokių korekcinių intervencijų laikas;
- aktyvinti genetinį konsultavimą dėl reprodukcinės rizikos ir palaikyti būsimus tėvus renkantis;
- dalintis kiekvienu gydymo pasirinkimo žingsniu su atskirais pacientais.
Skaityti taip pat:
Pilvo aortos aneurizma: kaip ji atrodo ir kaip ją gydyti
Galvijų aortos lankas: aortos ligų rizikos veiksnys
Kas tai yra ir kokie yra Marfano sindromo simptomai?