Ehlers-Danlos sindromas (EDS) reiškia genetinių sutrikimų, dėl kurių per didelis jungiamojo audinio susilpnėjimas ir laisvumas, rinkinys.

Ehlers-Danlos sindromas (EDS) pavadintas dermatologų Edvardo Lauritzo Ehlerso ir Henri-Alexandre'o Danloso vardu.

Jie klasifikavo būklę kaip jungiamojo audinio sutrikimų, kuriuos sukelia kolageno gamybos anomalijos, seriją.

Jungiamasis audinys ir kolagenas

Norint suprasti šios ligos svarbą, reikia pateikti specifikaciją: jungiamasis audinys palaiko ir saugo įvairias anatomines struktūras, taip pat jas sujungia.

Pakeitus genų, kurie gamina arba sąveikauja su kolageno, jo pagrindinės sudedamosios dalies, gamyba, lygis sukelia prastai funkcionuojantį kolageną, dėl kurio susilpnėja ir dėl to atsiranda daugiau ar mažiau rimtų problemų.

• sąnariai;
• oda;
• kaulai;
• akys;
• širdis ir kraujagyslės;
• vidaus organai (žarnos, plaučiai ir kt.).

Ehlers-Danlos sindromo (EDS) priežastys ir perdavimas

Visos šios ligos išsivysto dėl genetinės mutacijos, paveikiančios vieną iš kelių genų, priklausomai nuo to, kokio tipo asmuo yra paveiktas.

Priklausomai nuo įvairių formų, šios anomalijos gali būti perduodamos vienu ar daugiau iš šių būdų

• autosominis dominuojantis AD: jei vienas iš tėvų, kuris dažnai serga, yra paveiktas mutacijos, poros vaikai turės 50% tikimybę, kad ji jiems bus perduota;
• autosominis recesyvinis AR: tai pasireiškia asmenims, kurie paveldi mutaciją iš abiejų tėvų, kurie paprastai yra sveiki mutacijos nešiotojai. Šiuo atveju perdavimo palikuonims rizika yra apie 25 %;
• susietas su x: anomalija yra x chromosomoje, vienoje iš 2 lytinių chromosomų;
• de novo: mutacija nėra paveldima, bet pirmą kartą pasireiškia individui ankstyviausiose nėštumo stadijose.

13 EDS (Ehlers-Danlos sindromo) tipų

Mokslo ir studijų metodų raida leido neseniai (2017 m.) parengti atnaujintą tarptautinę Ehlers-Danlos sindromo klasifikaciją, nurodant ne mažiau kaip 13 tipų.

Tiksliau, tai yra:

Klasikinis EDS (cEDS) su COL5A1, COL5A2 genų, koduojančių V tipo kolageną, arba, rečiau, COL1A1 geno, koduojančio I tipo kolageną, anomalija ir Autosomal Dominant AD perdavimo režimu;

Klasikinis EDS (clEDS) su TNXB geno, koduojančio Tenascin XB baltymą, anomalijomis ir autosominiu recesyviniu AR perdavimo režimu;

širdies ir kraujagyslių EDS (cvEDS) su COL1A2 geno, koduojančio I tipo kolageną, anomalija ir AR recesyviniu autosominiu perdavimo būdu;

kraujagyslių EDS (vEDS) su COL3A1 geno, koduojančio III tipo kolageną, arba, rečiau, COL1A1 geno, koduojančio I tipo kolageną, anomalija ir Autosomal Dominant AD perdavimo režimu;

hipermobilus EDS (hEDS) su anomalija, kurios genetinė priežastis vis dar nežinoma, ir autosominis dominuojantis AD perdavimo režimas;

EDS artrokalazija (aEDS) su anomalijomis COL1A1, COL1A2 genuose, kurie koduoja I tipo kolageną, ir Autosomal Dominant AD perdavimo režimu;

Dermatosparazitinis EDS (dEDS), turintis ADAMTS2 geno, koduojančio ADAMTS-2 fermentą, anomaliją ir autosominį recesyvinį AR perdavimo režimą;

kifoskoliotinis EDS (kEDS) su PLOD1 geno, koduojančio LH1 fermentą, arba FKBP14 geno, koduojančio FKBP22 fermentą, anomalija ir AR recesyviniu autosominiu perdavimo būdu;

trapios ragenos (BCS) EDS su ZNF469 geno, koduojančio ZNF469 baltymą, arba PRDM5 geno, koduojančio PRDM5 baltymą, anomalija ir AR recesyviniu autosominiu perdavimo būdu;

spondilodisplazinis EDS (spEDS), turintis B4GALTZ geno, koduojančio β4GalT7 fermentą, arba B4GALT6 geno, koduojančio β4GalT6 fermentą, arba SLC39A13 geno, koduojančio ZIP13 baltymo ir autosAR režimo automatinio recesyvinio baltymo, anomalijas. užkrato pernešimas;

Raumenų kontraktūrinis EDS (mcEDS) su CHST14 geno, koduojančio D4ST1 fermentą, arba DSE geno, koduojančio DSE fermentą, anomalija ir AR recesyviniu autosominiu perdavimo būdu;

Miopatinė EDS (mEDS) su COL12A1 geno, koduojančio XII tipo kolageną, anomalija ir autosominiu dominuojančiu AD arba autosominiu recesyviniu AR perdavimo būdu;

Periodonto EDS (pEDS) su C1R geno, koduojančio C1r baltymą, arba C1S geno, koduojančio C1s baltymą, anomalija ir autosominiu dominuojančiu AD perdavimo režimu.

EDS paveikia tiek vyrus, tiek moteris, priklausančias įvairioms etninėms grupėms

Dažniausios formos yra

• hipermobilis: 1 atvejis kas 5/10,000 XNUMX
• klasikinis: 1 atvejis kas 20/40,000 XNUMX;
• kraujagyslių: 1 atvejis kas 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
• kifoskoliozės: 1 atvejis kas 100,000 XNUMX.

Tačiau kitos formos yra retesnės.

Ehlers-Danlos sindromo simptomai

Skirtingiems Ehlers-Danlos sindromo tipams būdingi simptomai, kurie skiriasi priklausomai nuo netinkamai veikiančio kolageno vietos.

Apskritai, tai, kas kliniškai apibūdina ligą įvairiomis formomis, yra:

• padidėjęs odos ištempimas, kuris nenormaliai pakyla raumenų ir kaulų sistemos atžvilgiu, o vėliau grįžta į normalią;
• sąnarių hipermobilumas, kuris tempiasi pernelyg elastingai, palyginti su fiziologinėmis natūraliomis ribomis;
• audinių trapumas, kurie vėliau lengvai plyšta.

Šie 3 simptomai laikomi pagrindinėmis klinikinėmis apraiškomis.

Įvairios klinikinės apraiškos

Kiti simptomai, galintys rodyti tam tikrus EDS tipus, dažnai taip pat susiję su 3 pagrindinėmis klinikinėmis apraiškomis arba jų nulemti, gali būti

• atrofiniai randai: padidėję randai su plona oda, formuojantys įdubimą;
• strijos;
• uždelstas žaizdų gijimas;
• aksominė, „tešlos“ konsistencijos oda;
• polinkis į mėlynes ir hematomas, net jei nėra traumos;
• moliuskų pseudotumorai (poodiniai iškilimai);
• sąnarių sužalojimai, tokie kaip patempimai, išnirimai ir kt., dėl hipermobilumo ir dėl to atsirandančio sąnario nestabilumo;
• hipotonija (silpnas raumenų tonusas);
• raumenų nuovargis ir silpnumas;
• raumenų ir (arba) sąnarių skausmas (mialgija ir (arba) artralgija);
• išvaržos;
• išangės prolapsas;
• Valvulopatijos;
• kraujagyslių sienelių, kurios linkusios plėstis ar plyšti, silpnumas (skrodijos, aneurizmos ir kt.);
• hipertenzija;
• vidaus organų silpnumas (gimdos plyšimas, sigmoidinės gaubtinės žarnos perforacija ir kt.);
• kartu su sąnarių patologijomis, tokiomis kaip hallux valgus, valgus kelio, atšokęs kelias, plokščiapėdystė ir kt.;
• tam tikrų veido bruožų buvimas (ausų skilčių ir (arba) antakių nebuvimas arba dalinis išsivystymas, išsikišusios ausys);
• fizinio ir (arba) psichinio vystymosi vėlavimas;
• regėjimo sutrikimai (sunki trumparegystė, aklumas);
• kaulų sutrikimai (osteopenija, osteoporozė)“.

Prognozė ir komplikacijos

EDS prognozė skiriasi priklausomai nuo formos sunkumo, nuo kurios pacientas yra paveiktas, net ir to paties tipo, ir kokie organai yra paveikti.

Beveik visų tipų gyvenimo trukmė yra normali; tačiau sudėtingesnių formų, pvz., kraujagyslių EDS, komplikacijos gali būti mirtinos. Todėl bendros prognozės sudaryti neįmanoma.

Ehlers Danlos sindromo diagnozė iš esmės pagrįsta:

• klinikinė analizė dėl objektyvaus tyrimo ir šeimos istorijos, taip pat neįskaitant patologijų, kurios gali sukelti panašius simptomus, pavyzdžiui, reumatologijos ir širdies ligų;
• genetinis tyrimas, kuris, išskyrus hipermobilią formą (hEDS), kurios priežastys vis dar nežinomos, gali nustatyti bet kokias genetines mutacijas ir sindromo tipą.

Be to, gali būti naudinga ir toliau pateikta informacija

• echokardiograma, siekiant įvertinti galimas kraujagyslių komplikacijas;
• odos biopsija, kuri gali padėti diagnozuoti klasikines, hipermobilias ir kraujagyslių formas.

Ankstyvos diagnostikos svarba vaikystėje

Deja, EDS išvengti negalima, tačiau ankstyva diagnozė yra svarbi, kad būtų galima sukurti tinkamą terapinę pagalbą, kad būtų išvengta bet kokių ar visų galimų komplikacijų.

Klinikinės ligos apraiškos iš tikrųjų dažnai pasireiškia gimus ar kūdikystėje, todėl labai svarbu iš pradžių pasitikrinti pediatrą, kad prireikus vėliau jis galėtų kreiptis į gydytojus specialistus, su kuriais nustatyti veiksmų kryptį, kuri laikui bėgant sektų vaiką, įskaitant bendradarbiavimą įvairiose disciplinose.

Kaip gydomas Ehlers-Danlos sindromas

Iki šiol nėra galutinio Ehlerso Danloso sindromo išgydymo, o tik gydymas, kuris veikia pastebėtus simptomus, pvz.

• priešuždegiminiai ir skausmą malšinantys vaistai, mažinantys skausmą ir uždegimą, susijusį su raumenų ir sąnarių nestabilumu;
• hipotenziniai vaistai, galintys sumažinti kraujospūdį ir apsaugoti silpnesnes kraujagysles;
• fizioterapija, stiprinti raumenis ir pagerinti sąnarių stabilumą, mažinant patempimų ir traumų riziką;
• breketų ir ortopedinių priemonių naudojimas, siekiant stabilizuoti sąnarius ir sumažinti traumų galimybę;
• kraujagyslių ir (arba) ortopedinė chirurgija, esant širdies ir kraujagyslių ar osteoartikuliniams pažeidimams, kuriems medicininis gydymas yra netinkamas. Šiuo atveju, atsižvelgiant į audinių laisvumą, ypatingas dėmesys turi būti skiriamas siūlėms;
• lęšiai, skirti regėjimo defektams koreguoti/sumažinti.

Skaityti taip pat:

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Ectopia Lentis: Kai pasislenka akies lęšiukas

Psoriazė, nesenstanti odos liga

Peršalimas ir Raynaud sindromo simptomai

Psoriazinis artritas: kas tai?

Psoriazė: ji blogėja žiemą, bet kaltas ne tik šaltis

Raynaudo reiškinys: priežastys, simptomai ir gydymas

šaltinis:

GSD