Marfano sindromas yra sisteminė liga, kuria serga maždaug 1 iš 5,000 žmonių. Tai sukelia genetinė mutacija, turinti pasekmių įvairiose kūno sistemose, nuo širdies ir kraujagyslių iki sąnarių sistemos.

Tačiau tinkamai gydomi šia liga sergantys pacientai gali normaliai gyventi savo kasdienį gyvenimą ir gyventi tokia pat gyvenimo trukme, kaip ir visi kiti.

KARDIOProtekcija ir širdies ir plaučių gaivinimas? Daugiau informacijos

Kas yra Marfano sindromas?

Marfano sindromas yra genetiškai nulemta fizinė būklė, kuri vienu metu apima kelis organus ir sistemas.

Bendras vardiklis yra jungiamojo audinio struktūrinės sistemos pakitimas.

Dėl genetinės mutacijos, sukeliančios Marfano sindromą, pakeičiamas fibrilinas – baltymas, kuris yra kolageno, sudarančio jungiamąjį audinį, dalis.

Taigi kolagenas dalyvauja daugelyje kūno struktūrų.

Labiausiai pažeidžiamos aortos sienelės, širdies vožtuvų struktūra, oda ir raiščiai, įskaitant akies.

EKG ĮRANGA? Apsilankykite ZOLL BOOTH EMERGENCY EXPO

Marfano sindromo simptomai

Pacientams, gimusiems su Marfano sindromu, progresuoja aortos išsiplėtimas, jie kenčia nuo raiščių laisvumo, kaulų mineralizacijos problemų ir ankstyvos osteoporozės, o akyje gali pasislinkti kristalinis lęšiukas.

Sindromo apraiškos kiekvienam žmogui skiriasi, tačiau fiziniu lygmeniu jis yra pastebimas kiekvienam:

• didesnis nei vidutinis ūgis;
• sąnario hipertenzija.

Intelektualinėje-kognityvinėje sferoje pasekmių nėra.

Širdies ir kraujagyslių rizika, susijusi su Marfano sindromu

Kruopštus pacientų stebėjimas, reguliariai tikrinantis ir atliekant instrumentinius tyrimus, leidžia numatyti problemas ir užkirsti kelią jų atsiradimui rimtų komplikacijų ar ūmių epizodų.

Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, didžiausia širdies ir kraujagyslių ligų rizika yra susijusi su aorta (pagrindine žmogaus kūno arterija), kuri linkusi išsiplėsti.

Aortos disekacija, ty vidinės sienelės plyšimas, yra labiausiai bauginanti ir gyvybei pavojingiausia raida.

Laimei, šie ūmūs epizodai yra gana reti, nes mes kontroliuojame pacientus ir skiriame vaistų terapiją, kad sulėtintume aortos augimą.

Jei nėra tinkamo atsako į profilaktiką, kartu su kardiochirurgų komanda svarstome apie operaciją.

Mes labai griežtai atliekame periodinius stebėjimus ir turime pažangias vaizdo gavimo technologijas, todėl niekada nesikišame per anksti ar per vėlai.

Esant aortos vožtuvo nepakankamumui, vertiname ir konservatyvų gimtojo vožtuvo operaciją, kuri leidžia išvengti antikoaguliantų terapijos ir leidžia greitai atsigauti.

Stebint situacijos raidą, pacientai į operaciją atvyksta su struktūriškai geru vožtuvu ir nepablogėję širdies susitraukimo pajėgumai.

Mitralinio vožtuvo operacijai, kuriai netaikomas profilaktinis gydymas, siekiant išvengti operacijos, galime garantuoti pacientams minimaliai invazinį metodą, kuris, naudojant pažangias technologijas, apriboja matomus randus ir leidžia greičiau pasveikti.

Akių problemos

Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, gali atsirasti tam tikrų akių problemų.

Gali atsirasti kristalinio lęšiuko išnirimas, ty lęšiukas gali pasislinkti iš įprastos vietos. Kristalinis lęšis yra akies obuolio viduje esantis lęšis, kurį laiko raiščiai.

Dėl šių raiščių laisvumo jis gali pasislinkti, sukeldamas reikšmingus ir progresuojančius regėjimo sutrikimus.
Todėl savo pacientams, ypač vaikų amžiaus, patariame vengti smurtinio kontaktinio sporto: tai nereiškia riboti aktyvumą, o saugotis smūgių ar smūgių į galvą.

Tačiau kristalinio lęšiuko išnirimo atveju operacija yra lemiama.

Skeleto sistema

Skeleto ir raumenų sistemos problemos labiausiai paveikia mūsų pacientų kasdienį gyvenimą dėl dažnų išnirimų ir patempimų.

Ankstyvosios osteoporozės problemos net ir paaugliams yra dažnos, todėl būtina numatyti ir įgyvendinti visas įmanomas prevencines strategijas.

Kaip diagnozuojamas Marfano sindromas

Marfano sindromo diagnozė yra grynai klinikinė, tada ją patvirtina genetinis testas.
Pradedame nuo apžiūros, žmogaus sandaros įvertinimo echokardiografija, kraujagyslių ultragarsu, ortopediniais ir oftalmologiniais vertinimais.

Jau šioje ankstyvoje stadijoje, turėdami objektyvių duomenų, patvirtinančių tai, galime pasakyti, ar tai yra Marfano sindromo atvejis, ar vaizdą galima atsekti dėl kitos genetinės aortopatijos.

Aortos problemos yra atspirties taškas vertinant: patikrinę šeimos istoriją galime pasakyti, ar tai sindromas, ar šeiminė aortopatijos forma.

Sindromuose taip pat gali būti vaikai, o ne sindrominių šeiminių aortopatijos formų atveju santykiai priklauso nuo laiko.

Jei, pavyzdžiui, šeimoje kas nors operavo aortą ar kitas arterijas iki 65 metų, kalbame apie polinkį.

Tačiau sindromų atveju yra tiesioginis vienos kartos ryšys, o pirmieji požymiai gali būti pastebimi jau vaikystėje ar paauglystėje.

Genetinis testas, atlikus šiuos tyrimus, suteikia mums tikrumo dėl Marfano sindromo.

Diagnozė gali būti nustatyta vaikystėje arba pilnametystėje, priklausomai nuo to, kada pacientai nukreipiami į mūsų centrą.

Šiandien įtarimas dėl diagnozės keliamas dažniau ir anksčiau nei prieš metus ir apie tai supažindinami bendrosios praktikos gydytojai bei specialistai.

Visada prisimename diagnozės svarbą: genetinių aortopatijų atveju tai reiškia pakeisti žmonių požiūrį į gyvenimą ir išvengti ūmaus įvykio, kuris gali būti mirtinas.

Marfano sindromas ir nėštumas

Marfano sindromo atveju yra 50% tikimybė, kad naujagimis bus tėvų ligos nešiotojas.

Galima atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti mutacijos buvimą, pradedant nuo 11-osios savaitės iki amniocentezės.

Nėštumo nutraukimas yra galimybė, tačiau dauguma mūsų sekamų šeimų pasirenka tai daryti.

Yra ir tokių, kurie renkasi testo neatlikti, nes nemano, kad šis sindromas reikšmingai kenkia jų gyvenimo kokybei.

Kitais atvejais taikomas pagalbinis apvaisinimas arba pradedamos įvaikinimo procedūros.

Skaityti taip pat:

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Pilvo aortos aneurizma: kaip ji atrodo ir kaip ją gydyti

Galvijų aortos lankas: aortos ligų rizikos veiksnys

šaltinis:

GSD