Malattie retas, „Registro Nazionale“ per „Sindrome di Prader-Willi“
Prader-Willi „Sindromas“: operacinis, spaudos ir „Centro Nazionale Malattie Rare“ (CNMR) dell'ISS, „Ricerca Scientifica e Clinica sulla“ registras „Sindrome di Prader-Willi“ (PWS).
Si tratta del quinto Registro di patologia rara, ativato piattaforma web „RegistRare“, sviluppata dal CNMR ir dedicata ai Registri di patologia specifica.
Ne dà notizia il quarto number della newsletter RaraMente, internete sul Portale ministeriale delle malattie retas.
Il registrro aiuterà a conoscere l'epidemiologia della PWS e la prevalenza di segni e sintomi clinici che la contraddistinguono, per poter sostenere le famiglie ei medici;
a promuovere iniziative di formazione e ricerche scientifiche mirate proprio sulla base dei dati estrapolabili dal Registro; a disporre di un database che sia di supporto all'elaborazione di specifici protocolli terapeutici;
„Consolidare il Network di Esperti Che si Occano Della PWS a livello italiano ed europeo“.
Cos'è la Sindrome di Prader-Willi
La Sindrome di Prader-Willi è una malattia rara, causata da una anomalia genetica localizzata a livello del braccio lungo del cromosoma 15, che comporta l'assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti in quella regione cromosomica.
Colpisce entrambi i sessi e ha una prevalenza stimuta nel mondo di 1 caso ogni 10-30 mila nuovi nati.
„La Sindrome di Sindrome di Prader-Willi“ yra vienoda klinika
I segni ei sintomi di sospetto di PWS in epoca neonatale sono: ipotonia, scarso accrescimento e ritardo dello sviluppo neuromotorio; successivamente, in assenza di trattamento: aumento patologico dell'appetito - iperfagia -, obesità di grado elevato con consentienti gravi complicanze cardiorespiratorie, metaboliche e osteoarticolari e altre ancora.
Pertanto, in presenza di sospetto, la diagnosi deve essere confermata il più precocemente possibile mediante l'analisi genetica, attraverso un prelievo di sangue.
„La diagnosi precoce di PWS permette di intraprendere trattamenti“, „farmacologici e non“ (es. Logopedia, psicomotricità, aiuto psicologico), tinkamus aliuminio diuretikų ir triatlos elementus, kurie atitinka „caratterizzano i pazienti con questa sindrome“.
RegistRare, la piattaforma web dell'ISS per Registri di patologie retas
La piattaforma ospita tutti i Registri di patologia specifica che sono stati e che verranno sviluppati utilizzando una struttura generale, progettata in harmono con gli standard europei e basata sui requisiti necessari for una prospettiva di interoperabilità.
Skelbimas:
- „Ricerca Scientifica“ ir „Clinica sulla Sindrome di Lesch-Nyhan“ registras
- „Regicro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman“ (RANG)
- „Ricerca Scientifica e Clinica sulla Spina Bifida“ registras
- „Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sull'Emoglobinuria Parossistica Notturna“
- „Regicro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader Willi“.
In fase di sviluppo:
- „Regicro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Narcolessia“ ir „Ipersonnie del del nervoso centrale“ („ReN & IS“)
- „Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sclerosi Tuberosa“
- „Ricerca Scientifica“ ir „Sindrome di Pitt-Hopkins“ klinikų registras.
„Accordo in fase di stipula“:
- „Ricerca Scientifica e Clinica sulla“ registras „Sindrome Mowat Wilson“
- „Regicro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Lennox-Gastaut“
Gilinti:
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