Pasaulinė Sanfilippo sąmoningumo diena, si festeggia oggi la Giornata mondiale della Sindrome di Sanfilippo, o MPSIII. Si tratta di una malattia infantile, neurodegenerativa e fatale che priva progressivamente i bambini di tutte le capacità, anche quelle vitali, acquisite nei primi anni di vita, rubando ai genitori la gioia di veder crescere i loro figli in salute e diventare adulti.

„Poche persone -„ Scrivono i membri della Sanfilippo Fighters “-„ hanno sentito parlare di questa malattia rara “. „Oggi vogliamo diffondere questa amara realtà per aumentare consapevolezza e informazione“.

Parliamo di malattie retas: Sindrome di Sanfilippo, che cos'è?

„Fino al 1961“, „Sindrome di Safilippo“ epocha, atsižvelgiant į visišką variantą Hurlerio malatija.

Išskirtinis šlapimo išsiskyrimas iš eporano-solfato nelle šlapimo, pašalinant šlapimo pūslę, nuplaunamas ir pašalinamas iš įvairių sričių.

Neabejotinas sintomi e caratteristiche di questa nuova patologia pediatrica fu un gruppo di ricerca Australijoje, guidato da Sylvester Sanfilippo, da cui prende il nome.

Le caratteristiche dei bambini con questa sindrome prevedevano ritardo mentale and mucopolisaccariduria da eparan-solfato.

Nel 1964 m. Si sudaro „che la malattia era dovuta ad un difetto enzimatico“, o nel 1966 m. Si „sudarė che la patologia ei sintomi erano dovuti ad un accumulo patologico di glicosaminoglicani, un tipo di mucopolisaccaridi“.

Nel 1974 m. Fu descritta la variante di type A della malattia di Sanfilippo, mentre nel 1980 fu descritta la variante di type D, caratterizzata dalla carenza dell'enzima glucosamina 6-sulfato solfatasi.

Ne 2011 m. Esko ir William C. Lamanna della University of California, San Diego, La Jolla, USA hanno studiato l'attività enzimatica in fibroblasti di pazienti, rilevando che il difetto di attività enzimatica non comporta solo l'accumulo di un particolare glicosaminoglicano, l 'eparansolfato, ma anche di una metabolita secondario, il dermatansolfato, che raggiunge livelli da tre a cinque volte il normale.

A causare la Sindrome di Sanfilippo, o MPSIII ir genazės mutazione

La mucopolisaccaridosi 3 è causata da mutazioni di 4 geni codificanti per altrettanti enzimi necessari per la degradazione dell'eparansolfato, rispettivamente: eparan-sulfamidasi (tipo A), N-acetil-alfa-gliukozaminidasi (tipo B), acetil-CoA: alfa- gliukozaminidas N-acetiltransferasi (tipo C), N-acetilglukozamina-6-solfato solfatasi (tipo D).

La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% probabilità di essere malato.

Purtroppo ad oggi non esiste alcuna cura, per questi bambini: ciò che la medicina può fare è adottare un Approccio multidisciplinare for a monigazione dei sintomi and delle evoluzioni.

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