SLA: identificati nuovi geni responsabili della sclerosi laterale amiotrofica
SLA: su "Nature Genetics", uno studio internazionale, con il Contributo della Statale, segna un significativo passo avanti nella comprensione della malattia
Un altro, importante, passo avanti nella identificazione dei geni responsabili della SLA con il Con il Con il Con il Contributo determinante degli scienziati italiani
Lo sforzo volto alla identificazione di geni Responsabili della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) fa un significativo passo in avanti grazie alla collaborazione internazionale che raggiunge un rilevante risultato pubblicato sulla rivista Nature Genetics.
In questo studio di associazione "genome-wide" o GWA, che permette di analizzare contemporaneamente tutti i geni di un individuo, sono stati analizzati i DNA di 29.612 pazienti affetti da SLA in forma sporadica e di 122.656 di 15, so contemporaneamenteXNUMX, so contemporaneamente geniche associate alla malattia.
Queste varianti interessano geni implicati in vie metaboliche specifiche e correlate ai processi neurodegenerativi anche di altre malattie quali i meccanismi di trasporto vescicolare tra apparato di Golgi e reticolo endoplasmatico, l'autofagia con evidenza dell'interesa
Lo studio è frutto di una estesa colaborazione internazionale guidata iš Prof. Jan Veldink dell'Università di Utrecht, Olanda, a cui hanno partecipato istituzioni da tutto il Mondo.
Tra i gruppi di ricerca Italiani ha intribuito alla rimarchevole Scoperta anche il Laboratorio di Neuroscienze ed Unità di Neurologia dell'Istituto Auxologico Italiano IRCCS che ha supportato la ricerca insieme all'Università degli Studi di Milano Dino Ferrari.
Il gruppo comprende la dottoressa Isabella Fogh profesorius Nicola Ticozzi ir Antonia Ratti dell'Università degli Studi di Milano, koordinuoja prof. Vincenzo Silani.
Lo studio sulla SLA ed i loci genetici
„Il lateste studio – spiega Vincenzo Silani, docente di Neurologia dell'Università Statale di Milano, primario di neurologia all'Auxologico San Luca di Milano e fondatore del Consorzio Italiano SLAGEN – ha confermato, tra i 15 loci associati alla malattiaà, 8 geni identifikavimas ankstesniuose tyrimuose (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 ir TBK1) gali būti susijęs su patogenetikos galimybe.
Di particolare rilievo è però l'identificazione di 7 nuovi loci che contribuiscono a meglio delineare i meccanismi di neurodegenerazione specifici della malattia.
Lo studio dimostra, infatti, l'espressione dei geni implicati in particolare nei motoneuroni glutammatergici, suggerendo quindi che il processo neurodegenerativo nella SLA yra kilęs iš carico dalla cellula neuronale ir non microgliale od astrocitaria.
Viene, in particolare, dimostrato il ruolo sia del trasporto di vescicole che dell'autofagia quale determinante per la perdita neuronale con particolare coinvolgimento del complesso di Golgi e del reticolo endoplasmatico.
Da ultimo, elevati livelli di colesterolo sembrano uzņemties ir ruolo causale per la SLA come verrà ulteriormente sottolineato da un lavoro in uscita dello stesso gruppo“.
Molto interessante risulta la condivisione dei geni patogenetici riportati con altre malattie neurodegenerative quali la malattia di Alzheimer, di Parkinson, la degenerazione corticobasale, la paralisi sopranucleare progressiva e la demenza le diversiete perostotemporale patogeneticu diismigeno ultericiorment.
„Questo potente studio di GWA – conclude il Professor Vincenzo Silani – si discosta dai precedenti per l'ampio number di pazienti analizzati e per la completezza di informazioni raggiunte con inserimento della SLA accanto alle altre malattie neurodegenerative perché accomunata meccianism'ismiuogenita Indicazione di un processo neuronale primitivo all'origine della malattia, rinforzando quindi il concetto di una vulnerabilità selettiva della cellula motoneuronale nella SLA“.
Lo sforzo del gruppo del professor Silani, iniziato nel 2014 con un primo studio di GWA su ampia casistica di pazienti SLA, si rafforza ora con questo nuovo lavoro di ampie dimensioni volto ad identificare geni e meccanismi patogenetici pipiro con della SLA, iniziato nel XNUMX con altre malattie neurodegenerative.
La prospettiva di poter agire su meccanismi condivisi tra diverse patologie costituisce il presupposto per una alleanza terapeutica volta a definire rapidamente approcci terapeutici efficaci, fermo restando che il target rimane il lattiai motoneurone spinale deco'inllaabile biological responsabile.
SLAGilinti:
„Sapienza“, „Sclerosi Laterale Amiotrofica“ (SLA) molekulinės apimties įmonė
Ricerca, scoperto un akumulo di ferro nella corteccia motoria dei pazienti affetti da SLA