Atrofia muscolare spinale (SMA): antroji gli esperti è būtinoji diagnostinė analizė ir iniziarne il trattamento il più presto possibile per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia

„Contata la principale causa genetica di morte infantile“, „l'atrofia muscolare spinale“ (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare

E 'causata dalla mancanza di un gen SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che Compromette le funzionalità muscolari incluse respirazione, deglutizione and it mozgimento di base.

In Italia è stimulata un'incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, mentre in Europa ogni anno ne nascono circa 550-600.

Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di vėdinimas permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi.

30% dei pazienti SMA di Tipo 2, inoltre, more entro i 25 anni.

„Secondo gli esperti“, „dunque“ ir „būtinas diagnostikos būdas“ SMA ir „iniziare il trattamento il più presto possibile per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni“ ir „progressione della malattia“.

Klausimas yra ypatingas kritikos SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita ir intensyviai greitas.

Žiūrėti „discusso oggi nel corso di un evento online dal“ „Atrofia muscolare spinale: l'innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale“, promosso dall'Associazione Famiglie SMA

Ma su un punto, visų pirma, hanno concordato gli esperti: è necessario affrontare la causa genetica dell'atrofia muscolare spinale intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante.

„È questa- hanno sottolineato- l'innovazione terapeutica che oggi, con la prima e unica terapia genica per la SMA, consente di mettere a disposizione di medici e pazienti una soluzione in grado di fornire un nozīmativo beneficio clinico e di guardare al futuro con maggiore speranza “.

Se fino a qualche anno fa infatti il ​​trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l'arrivo della prima terapia genica, che interviene sulla causa genetica , diventa fondamentale che l'innovazione terapeutica sia kísér magnata da una diagnosi e un trattamento precoce: è dunque necessario riconoscere tempestivamente la SMA, poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e si tratta di un esso .

„L'atrofia muscolare è una malattia di type degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie- ha spiegato Eugenio Mercuri, Direttore della UOC di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico universitario Agostino Gemelli IRCCS do Roma-.

„La terapia genica“ už „Atrofia muscolare spinale SMA rappresenta“ ir „Grandissima“ naujoves

E 'però välttario che venga palyda diffusi programos diegimo naujagimiui, modo che la patologia possa essere diagnosticata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto possibile.

È infatti fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile “. Nuovi duomenys klinikos klinikos ir mokslinės konferencijos 2021 m. Raumenų distrofijos asociacija (MDA Virtuali klinikinė ir mokslinė konferencija), intanto, hanno evidenziato proprio l'importanza di identificare and trattare la SMA il prima possibile.

„In contrasto con la storia naturale di questa malattia devastante, i bambini trattati pre-sintomaticamente con onasemnogene abeparvovec nel corso dello studio di fase III SPR1NT hanno raggiunto traguardi motori appriati all'età rientranti nei parametri di normale sviluppo definazella dall'Organia , imtinai la capacità di stare seduti o in piedi, e quella di camminare- hanno fatto sapere gli esperti- erano in grado di alimentarsi esclusivamente per bocca e non hanno avuto bisogno di alcun supporto ventilatorio.

Non sono stati inoltre segnalati eventi avversi gravi legati al trattamento nel corso dello studio SPR1NT “.

Il momento della diagnosi però è semper delicato e in questo gioca and ruolo fondamentale il coinvolgimento che l'intero nucleo familiare avrà nella gestione della patologia, partire proprio dal momento della scoperta della patologia: „Per Questo motivo oggi più che mai hanno assunto ruolo centrale le comunità dei pazienti, le asociazioni, un vero e proprio punto di riferimento per le famiglie e kíséragnarle in questo percorso- ha detto Anita Pallara, Famiglie SMA- prezidentė.

Nell'ottica di intervenire tempestivamente gioca and ruolo fondamentale proprio una corretta e precoce diagnosi e sarà importante nei mesi a seguire trovare il modo di implementare su tutto il territorio nazionale in maniera omogenea program di screening neonatale “.

Lo screening neonatale è uno dei „più importanti program di medicina preventiva pubblica, attivo in Italia dal 1992- ha aggiunto Pallara- ad oggi solo poche regioni hanno incluso la SMA tra le patologie che è possibleile diagnostare in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto geneto.

Nei prossimi inoltre mesi verranno avviati studi pilota Piemonte e Liguria “.

Semper secondo gli esperti, onasemnogene abeparvovec potrà fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un “importante beneficio clinico per i pazienti affetti da SMA in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione di nella deglutlut bazė".

„Dopo l'approvazione della rimborsabilità da parte dell'Agenzia Italiana del Farmaco“ (AIFA), avvenuta lo scorso marzo, onasemnogenene abeparvovec ha ricevuto il via libera alla commercializzazione ed è adesso disponibile: la prima terapia genica quire èsperofata muscindi per il trattamento di pazienti SMA di tipo 1 diagnostical clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gen SMN2).

La terapia per l'atrofia muscolare spinale SMA agisce infatti sostituendo direttamente la funzione del gen mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa

Novartis ha anche annunciato l'intenzione di avviare SMART, uno studio kliinico globale di fase III condotto per valutare la sicurezza e l'efficacia di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) nei bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) peso compreso tra = 8,5 kg e = 21 kg, in seguito a una singola somministrazione di un'infusione endovenosa.

I nuovi dati klinici integreranno le evidenze emergenti dalla pratica clinica ed espanderanno l'utilizzo di questa terapia innovativa nell'Unione Europea e in Canada, dove l'approvazione regolatoria include indicazioni sul dosaggio per neonati e bambini fino ai 21 kg di peso.

„La disponibilità di Zolgensma nel nostro Paese rappresenta una straordinaria novità che accordirà ai medici di avere una soluzione terapeutica in grado di intervenire sulla causa genetica della patologia attraverso una terapia che si somministra una sola volta nella vita- ha commentato Filippo Manager „Novartis“ genų terapija.

Kontroliuokite 1000 pazienti trattati finora in tutto il mondo, è stato posconile contatare l'impatto rivoluzionario della terapia: lo studio globale SMART, che sarà avviato proprio al fine di valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia anche per pazienti con peso fino ai 21 Kg, amplifierà le evidenze cliniche e potrà fornire alla comunità SMA dati preziosi sul suo utilizzo anche per questa fascia di pazienti.

Si tratta di un'ulteriore tappa sigminativa che sottolinea il costante e progrivo impegno di Novartis per essere al fianco dei pazienti e delle loro famiglie “.

Gilinti:

Baris, naujagimio „Zolgesma“, „farmaco innovativo contro Sma“ (atrofia muscolare spinale)

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Fonte dell'articolo:

Agencija Dire