Adrenogenitālie sindromi: iedzimta virsnieru hiperplāzija
Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir termins, ko kopā ar adrenogenitālajiem sindromiem parasti lieto, lai aprakstītu autosomāli recesīvu traucējumu grupu, jo trūkst viena no pieciem enzīmiem, kas iesaistīti kortizola sintēzē virsnieru garozā.
Iedzimta virsnieru hiperplāzija, pārskats
Pašlaik izmantotā standarta terapija ļauj labi kontrolēt slimību, taču šķiet, ka jaunu, modernāku ārstēšanas metožu atklāšana dod vēl daudzsološākus rezultātus.
Turklāt tagad ir iespējams veikt agrīnu diagnostiku pat pirmsdzemdību periodā, kas ļauj uzsākt tikpat agrīnu ārstēšanu grūtniecības laikā.
Pirmkārt, ir jānošķir nopietnāks deficīts, kas pazīstams kā klasiskais deficīts, kas izpaužas jau jaundzimušā periodā vai agrā bērnībā ar virilizāciju un virsnieru mazspēju (ar vai bez sāļu zuduma), un mazāk nopietns deficīts, kas pazīstams kā neklasisks deficīts, kas var būt asimptomātisks vai saistīts tikai ar dažām hiperandrogēnijas pazīmēm un kas parasti izpaužas vēlāk (vēlā bērnībā vai pat pieaugušā vecumā).
Turklāt klasiskajā formā var atšķirt smagāku formu, ko sauc par sāls zudumu, kurā vienlaikus ir kortizola un aldosterona sintēzes defekts, un nedaudz mazāk smagu formu, ko sauc par vienkāršu virilizēšanu (kurā deficīts attiecas tikai uz kortizola sintēzi ar šķietami normālu aldosterona sintēzi).
No otras puses, neklasiskās formas ietvaros ir iespējams atšķirt ļoti vieglu formu (ko sauc par neklasisku deficītu) no pilnīgi asimptomātiskas (ko sauc par heterozigozi), kurā vienīgā atšķirība no neskartās populācijas ir paaugstināts līmenis. 17-hidroksiprogesterona līmenis pēc stimulācijas ar AKTH.
Klasisks deficīts ir konstatēts apmēram 1 no 16,000 XNUMX dzimušajiem, bez būtiskām atšķirībām starp dažādām pētītajām populācijām.
No otras puses, neklasiskā forma ir daudz biežāka un sastopama 0.2, XNUMX% no kopējās baltās populācijas.
Lasīt arī:
Virsnieru dziedzera audzēji: kad onkoloģiskais komponents pievienojas endokrīnajai sastāvdaļai
Adrenalīns: kas tas ir un kad ir svarīgi to lietot