Marfana sindroms ir reta iedzimta saistaudu slimība, kas izraisa izmaiņas acī, kaulos, sirdī, asinsvados, plaušās un centrālajā nervu sistēmā

Šo sindromu izraisa mutācijas gēnā, kas kodē proteīnu, ko sauc par fibrilīnu.

Marfana sindroms ir ģenētiski pamatots klīnisks stāvoklis, ko raksturo vairāku sistēmu iesaistīšanās, tostarp:

• skeleta sistēma (skolioze, krūšu kaula anomālijas, saišu hiperloksitāte, palielināta garo kaulu augšana, plakanās pēdas)
• sirds un asinsvadu sistēmas (mitrālā prolapss, aortas aneirisma paplašināšanās);
• acs (lēcas luksācija, tuvredzība);
• nervu sistēma (dura mater ektāzija);
• āda (ādas strijas, atkārtotas trūces)
• ar plašu klīnisko mainīgumu ģimenē un starp ģimenēm.

Marfana sindroma pārnešana

Aptuveni 25% pacientu ir sporādisks gadījums ģimenē, bet pārējos gadījumos Marfana sindroms ir mantots no viena no vecākiem, kuram arī ir simptomi (arī niansētā formā).

Pārnešana ir autosomāla (ti, nav saistīta ar dzimumu) un dominējoša (ti, nav tādas lietas kā vesels nēsātājs, ir tikai slims nēsātājs), tāpēc sindroms nevar izlaist paaudzi, bet var tikt nodots no slimā vecāka viņu pēcnācējiem. 50% iespēja (katrai grūtniecībai).

Marfana sindroma komplikācijas

Orgānu un aparātu iesaistīšanās Marfana sindroma nesējos var būt ļoti dažāda un var rasties agrā bērnībā vai izpausties vēlāk.

Parasti, jo agrāk tiek iesaistīts orgāns/aparāts, jo nozīmīgāks ir bojājums un komplikāciju attīstība.

No tiem vissmagākais ir aortas plīsums, kas var beigties ar letālu iznākumu, savukārt acu bojājumi var izraisīt tādu redzes asuma samazināšanos, kas izraisa invaliditāti.

Līdzīgi attiecībā uz skeleta sistēmu var būt smagas skoliozes formas ar invaliditāti.

Marfana sindroms, ko darīt?

Labākā Marfana sindroma stratēģija ir

• identificēt Marfana sindroma nesējus;
• atpazīt un likt pacientam atpazīt brīdinājuma zīmes/simptomus;
• kontrolēt sindroma izpausmes dažādos orgānos un aparātos;
• novērst komplikācijas, izmantojot farmakoloģisko terapiju, kas, šķiet, dod labus rezultātus sirds un asinsvadu līmenī, un rūpīgu uzraudzību, lai optimizētu jebkādu korektīvu iejaukšanos laiku;
• aktivizēt ģenētiskās konsultācijas par reproduktīvo risku un atbalstīt topošos vecākus viņu izvēlē;
• daloties katrā terapeitiskās izvēles posmā ar atsevišķiem pacientiem.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Vēdera aortas aneirisma: kā tā izskatās un kā to ārstēt

Liellopu aortas arka: Aortas slimību riska faktors

Kas tas ir un kādi ir Marfana sindroma simptomi?

Avots:

Pagine Mediche