Arthrogryposis (jeb "multiple congenital arthrogryposis" no šejienes akronīms "AMC"; angļu valodā "arthrogryposis multiplex congenit" vai "arthrogryposis") medicīnā attiecas uz klīnisku stāvokli, kam raksturīgs locītavu stīvums dzimšanas brīdī (tātad nosaukums "iedzimts"), divās vai vairākās ķermeņa zonās ("vairākas")

Termins "arthrogryposis" ir atvasināts no grieķu vārda arthron, joint un grypos, stingrs

Artrogripozes gadījumi ir salīdzinoši reti un rodas aptuveni 1 no 3000 dzīvi dzimušajiem.

Amioplāzija, kurai raksturīgi taukaudi un šķiedru audi, nevis roku muskuļi, ir visizplatītākā forma, kas rodas 43% gadījumu.

Artrogripozes diagnostikā un ārstēšanā var iesaistīties dažādi profesionāļi, tostarp pediatrs, ortopēds, neirologs, bērnu neiropsihiatrs, fiziatrs un fizioterapeits.

Artrogripozes cēloņi un riska faktori

Konkrētie artrogripozes cēloņi vēl nav pilnībā noskaidroti, tomēr pētniekiem šķiet skaidrs, ka viss, kas kavē normālu augļa locītavu kustību (ti, pirms dzimšanas), var izraisīt kolagēna šķiedru proliferāciju un muskuļu aizstāšanu ar šķiedrainiem audiem, kas izraisa locītavu kontraktūras. .

Vienkārši sakot: jebkurš faktors, kas ierobežo augļa kustību, var izraisīt iedzimtas kontraktūras.

Starp cēloņiem, kas varētu noteikt vai veicināt artrogripozi, mēs iekļaujam neiroloģiskās, miopātiskās un intrauterīnās patoloģijas.

Mātes myasthenia gravis arī retos gadījumos izraisa artrogripozi.

Galvenais iemesls cilvēkiem, saskaņā ar dažiem datiem, ir augļa akinēzija.

Artrogripozi var izraisīt vides (ārējie), iekšējie un ģenētiskie faktori.

Ārējie faktori

Artrogripozes anomālijas var būt sekundāras vides faktoru dēļ, piemēram:

• samazināta intrauterīnā kustība
• oligohidramnijs (mazs intrauterīnā šķidruma tilpums vai patoloģiska izplatība);
• augļa asins piegādes traucējumi;
• hipertermija;
• imobilizācija no ekstremitātēm;
• vīrusu infekcijas;
• muskuļu un saistaudu attīstības traucējumi, piemēram, muskuļu distrofija, dažāda veida miopātija un mitohondriju traucējumi.

Septiņdesmit procenti vissmagāko artrogripozes formu gadījumu ir saistīti ar neiroloģiskām novirzēm.

Iekšējie faktori

Artrogripozi var izraisīt arī iekšējie faktori, tostarp molekulāro, muskuļu un saistaudu attīstības traucējumi vai neiroloģiskas novirzes.

Artrogripozes ģenētiskie cēloņi

Šķiet, ka ir vairāk nekā 35 specifiski ģenētiski traucējumi, kas saistīti ar artrogripozi.

Lielākā daļa no šīm mutācijām ir nepareizas, kas nozīmē, ka mutācija izraisa atšķirīgu aminoskābi.

Citas mutācijas, kas varētu izraisīt artrogripozi, ir viena gēna defekti (ar X saistīti recesīvi, autosomāli recesīvi un autosomāli dominējošie), mitohondriju defekti un hromosomu traucējumi (piemēram, 18. trisomija); to galvenokārt konstatē distālā artrogripozē.

Mutācijas vismaz piecos gēnos (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 un MYH8) var izraisīt distālo artrogripozi.

Artrogripoze ir sadalīta divās grupās:

• amioplāzija: visizplatītākā artrogripozes forma, kam raksturīga diezgan simetriska un tipiska ekstremitāšu iesaistīšanās, smagas locītavu kontraktūras, muskuļu vājums, normāls intelekts un bieži sejas angioma
• distālā un sindromiskā artrogripoze: traucējumu grupa, ko raksturo autosomāli dominējoša transmisija un lielāka roku un pēdu iesaistīšanās; Frīmena-Šeldona sindroms jeb Vistlera sindroms un Bīlsa sindroms vai 9. tipa distālā artrogripoze pieder pie pēdējās grupas.

Simptomi un pazīmes

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar vienu vai vairākām locītavu kontraktūrām, ir patoloģiska muskuļu audu fibroze, kas izraisa muskuļu saīsināšanu, un tāpēc viņi nespēj veikt aktīvu pagarinājumu un saliekšanu skartajā(-s) locītavā(-ēs).

Bieži vien pacientam ar artrogripozi tiek ietekmēta katra locītava:

• 84% gadījumu ir iesaistītas visas ekstremitātes;
• 11% ir iesaistītas tikai kājas;
• 4% ir iesaistītas tikai rokas.

Katrai ķermeņa locītavai, kad tā tiek skarta, ir raksturīgas pazīmes un simptomi: piemēram, plecs (iekšējā rotācija); plaukstas locītava (volārais un elkoņa kauls); roka (pirksti fiksētā saliekumā un īkšķis plaukstā); gūžas (saliektas, nolaupītas un ārēji pagrieztas, bieži izmežģītas); elkonis (paplašinājums un pronācija) un pēda (kluba pēda).

Kustību diapazons dažādās iesaistītajās locītavās var atšķirties dažādu noviržu dēļ.

Dažiem artrogripozes veidiem, piemēram, amioplāzijai, ir simetriski iesaistītas ekstremitāšu locītavas. Jutība parasti ir normāla.

Locītavu kontraktūras var izraisīt aizkavētas gaitas attīstību pirmajos piecos dzīves gados, bet kontraktūru smagums ne vienmēr norāda uz iespējamo spēju staigāt vai nespēju staigāt: katrā gadījumā var būt pilnīgi atšķirīga norise atkarībā no situācijas nopietnības. .

Bērnu ar amioplāziju intelekts ir normāls.

Dažiem sindromiem, piemēram, Frīmena-Šeldona un Gordona sindromam, ir skartas galvaskausa un sejas.

Amioplāzijas formu dažreiz pavada sejas viduslīnijas hemangioma.

Artrogripozi bieži pavada citi sindromi vai slimības, tāpēc citi vienlaikus sastopamie simptomi un pazīmes var būt ļoti dažādas atkarībā no patoloģijas, ar kuru slimo bērns.

Bērns ar artrogripozi bieži cieš arī no:

• plaušu hipoplāzija ar aizdusu un elpošanas mazspēju;
• kriptorhidisms;
• iedzimti sirds defekti ar biežām elektrokardiogrammā nosakāmām izmaiņām;
• traheo-barības vada fistulas;
• cirkšņa trūces;
• šķelto aukslēju;
• zīdaiņa hipotonija vai zīdaiņa sindroms;
• acu anomālijas.

Artrogripozi var noteikt ar objektīvu izmeklēšanu un apstiprināt ar ultraskaņu, MRI un muskuļu biopsiju

Pētījumi par pirmsdzemdību diagnostiku liecina, ka diagnozi pirmsdzemdību laikā var veikt aptuveni 50% augļu, kuriem ir artrogripoze: pēdējo var konstatēt parastās pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanas laikā, kas liecina par mobilitātes trūkumu un/vai augļa neparastu stāvokli. .

Var izmantot 4D ultraskaņu.

Terapija

Bērnu ar artrogripozi ārstēšana jāorganizē daudznozaru ekspertu komandai, un tajā jāņem vērā dažādi aspekti (motoriskie un staigāšanas aspekti, komunikācijas prasmes, ikdienas aktivitātes, neatkarība.

Pastāv dažādi ārstēšanas rīki, tostarp:

• fizioterapija (stiepšanās, locītavu mobilizācija...) jāsāk uzreiz pēc dzemdībām;
• darba terapija;
• ortopēdiskās breketes;
• ortopēdiskie apavi;
• koriģējošas operācijas, piemēram, muguras plaukstas ķīļa oseotomija vai indeksa rotācijas atloka.

Šo ārstēšanas primārie ilgtermiņa mērķi ir palielināt locītavu kustīgumu, muskuļu spēku un adaptīvu lietošanas modeļu attīstību, kas ļauj staigāt un neatkarīgi no ikdienas dzīves aktivitātēm.

Tā kā artrogripozei ir daudz dažādu veidu, ārstēšana katram pacientam ir atšķirīga.

Tā kā artrogripozei ir daudz dažādu veidu un var būt dažāda smaguma pakāpe, prognoze var būt ļoti mainīga.

Jāsaka, ka esošās locītavu kontraktūras laika gaitā nepasliktināsies vairāk nekā dzimšanas brīdī, tomēr nav terapijas, kas varētu pilnībā izārstēt artrogripozi.

Kopumā artrogripoze nav progresējošs stāvoklis, tāpēc ar atbilstošu medicīnisko rehabilitācijas ārstēšanu situācija noteikti var uzlaboties: lielākajai daļai bērnu ir ievērojami uzlabojies viņu kustību diapazons un spēja kustināt ekstremitātes, ļaujot viņiem veikt ikdienas darbības un aktivitātes. dzīvot samērā normālu dzīvi.

Smagākos gadījumos operācija var uzlabot mobilitāti un locītavu darbību, ļaujot subjektam būt neatkarīgam.

Dažos gadījumos parastā staigāšana ir ārkārtīgi sarežģīta vai pilnīgi neiespējama.

Pozitīvie prognostiskie faktori patstāvīgai pastaigai (bez ratiņkrēsla) ir gūžas locīšanas kontraktūras, kas mazākas par 20°, un ceļa locīšanas kontraktūras, kas mazākas par 15°, ja nav smagas skoliozes.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Kā pārdzīvot raganas insultu: akūtu muguras sāpju atklāšana

Lumbago: kas tas ir un kā to ārstēt

Muguras sāpes: posturālās rehabilitācijas nozīme

Epifizolīze: "Apmācīt pediatrus, lai izvairītos no vēlīnām diagnozēm"

Idiopātiskā skolioze: kas tas ir un kā to ārstēt

Pieaugušo skoliozes diagnostika un ārstēšana

Vai ir iespējams labot skoliozi? Agrīna diagnostika maina visu

Avots:

Medicīna tiešsaistē