Kas tas ir un kādi ir Marfana sindroma simptomi?
Marfana sindroms ir sistēmiska slimība, kas skar apmēram 1 no 5,000 cilvēkiem. To izraisa ģenētiska mutācija ar sekām dažādās ķermeņa sistēmās, sākot no sirds un asinsvadu sistēmas līdz locītavu sistēmai.
Tomēr pacienti, kas cieš no šīs slimības, var normāli dzīvot un dzīvot tādu pašu dzīves ilgumu, kāds ir visiem citiem, ja viņi saņem atbilstošu ārstēšanu.
Kas ir Marfana sindroms?
Marfana sindroms ir ģenētiski noteikts fizisks stāvoklis, kurā vienlaikus tiek iesaistīti vairāki orgāni un sistēmas.
Kopsaucējs ir saistaudu strukturālās sistēmas izmaiņas.
Ģenētiskā mutācija, kas izraisa Marfana sindromu, izraisa izmaiņas fibrilīnā, proteīnā, kas ir daļa no kolagēna, kas veido saistaudus.
Tādējādi kolagēns ir iesaistīts daudzās ķermeņa struktūrās.
Visvairāk skartās ir aortas sienas, sirds vārstuļu struktūra, āda un saites, tostarp acs.
EKG IEKĀRTAS? Apmeklējiet ZOLL BOOTH EXERGENCY EXPO
Marfana sindroma simptomi
Pacientiem, kuri dzimuši ar Marfana sindromu, ir progresējoša aortas paplašināšanās, viņi cieš no saišu vaļības, kaulu mineralizācijas problēmām un agrīnas osteoporozes, un acī var rasties kristāliskās lēcas pārvietošanās.
Sindroma izpausmes dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgas, taču fiziskā līmenī tas ir pamanāms ikvienam:
- lielāks par vidējo augumu;
- locītavu hiperekstensitāte.
Intelektuāli-kognitīvajā sfērā nekādas ietekmes nav.
Kardiovaskulārais risks, kas saistīts ar Marfana sindromu
Rūpīga pacientu uzraudzība ar regulārām pārbaudēm un instrumentālajiem izmeklējumiem ļauj paredzēt problēmas un novērst to rašanos ar nopietnām komplikācijām vai akūtām epizodēm.
Pacientiem ar Marfana sindromu lielākais kardiovaskulārais risks ir saistīts ar aortu (cilvēka ķermeņa galveno artēriju), kurai ir tendence paplašināties.
Aortas sadalīšana, ti, iekšējās sienas plīsums, ir biedējošākā un dzīvībai bīstamākā attīstība.
Par laimi, šīs akūtas epizodes ir diezgan reti, jo mēs kontrolējam pacientus un veicam zāļu terapiju, lai palēninātu aortas augšanu.
Ja nav adekvātas atbildes reakcijas uz profilaksi, mēs apsveram operāciju kopā ar sirds ķirurgu komandu.
Mēs esam ļoti stingri, veicot periodiskus uzraudzību, un mums ir uzlabotas attēlveidošanas metodes, tāpēc mēs nekad neiejaucamies pārāk agri vai pārāk vēlu.
Aortas vārstuļa nepietiekamības gadījumā izvērtējam arī konservatīvu native vārstuļa operāciju, kas ļauj izvairīties no antikoagulantu terapijas un ļauj ātri atjaunoties.
Sekojot līdzi situācijas attīstībai, pacienti uz operāciju ierodas ar strukturāli labu vārstuļu un nepasliktinot sirds kontraktilās spējas.
Mitrālā vārstuļa operācijām, kurām nav profilaktiskas ārstēšanas, lai izvairītos no operācijas, mēs varam garantēt pacientiem minimāli invazīvu pieeju, kas, izmantojot progresīvas metodes, ierobežo redzamās rētas un ļauj ātrāk atgūties.
Acu problēmas
Pacientiem ar Marfana sindromu var rasties dažas acu problēmas.
Var rasties kristāliskās lēcas izmežģījums, ti, lēca var tikt izmežģīta no savas parastās atrašanās vietas. Kristāliskā lēca ir lēca acs ābola iekšpusē, ko notur saites.
Šo saišu vaļīguma dēļ tas var pārvietoties, radot ievērojamus un progresējošus redzes traucējumus.
Tāpēc saviem pacientiem, īpaši bērniem, iesakām izvairīties no vardarbīgiem kontaktsporta veidiem: tas nenozīmē aktivitātes ierobežošanu, bet gan uzmanīties no sitieniem vai sitieniem ar galvu.
Tomēr kristāliskās lēcas dislokācijas gadījumā izšķiroša ir operācija.
Skeleta sistēma
Problēmas, kas saistītas ar muskuļu un skeleta sistēmu, ir tās, kas visvairāk ietekmē mūsu pacientu ikdienu biežo izmežģījumu un sastiepumu dēļ.
Agrīnas osteoporozes problēmas pat pusaudžiem ir biežas, tāpēc ir nepieciešams paredzēt un īstenot visas iespējamās profilakses stratēģijas.
Kā tiek diagnosticēts Marfana sindroms
Marfana sindroma diagnoze ir tikai klīniska, pēc tam to apstiprina ģenētiskais tests.
Sākam ar izmeklēšanu, cilvēka uzbūves novērtēšanu ar ehokardiogrāfiju, asinsvadu ultraskaņu, ortopēdiskiem un oftalmoloģiskiem izmeklējumiem.
Jau šajā agrīnajā stadijā mēs varam pateikt, izmantojot objektīvus datus, kas to apstiprina, vai tas ir Marfana sindroma gadījums vai arī attēlu var izsekot citai ģenētiskai aortopātijai.
Problēmas aortā ir sākumpunkts novērtējumā: pārbaudot ģimenes vēsturi, varam pateikt, vai tas ir sindroms vai ģimenes aortopātijas forma.
Sindromos var būt iesaistīti arī bērni, savukārt aortopātijas nesindromiskās ģimenes formās attiecības ir atkarīgas no laika.
Ja, piemēram, ģimenē kāds ir operējis aortu vai citas artērijas pirms 65 gadu vecuma, mēs runājam par predispozīciju.
Sindromu gadījumā gan pastāv tieša saistība starp vienu paaudzi un otru, un pirmās pazīmes var novērot jau bērnībā vai pusaudža gados.
Ģenētiskais tests, kad šie pētījumi ir veikti, sniedz mums pārliecību par Marfana sindromu.
Diagnozi var noteikt bērnībā vai pieaugušā vecumā, atkarībā no tā, kad pacienti tiek nosūtīti uz mūsu centru.
Mūsdienās aizdomas par diagnozi tiek izvirzītas biežāk un agrāk nekā pirms gadiem un par to tiek informēti ģimenes ārsti un speciālisti.
Mēs vienmēr atceramies diagnozes nozīmi: ģenētisko aortopātiju gadījumā tas nozīmē mainīt cilvēku skatījumu uz dzīvi un izvairīties no akūta notikuma, kas varētu izrādīties letāls.
Marfana sindroms un grūtniecība
Marfana sindroma gadījumā pastāv 50% iespēja, ka jaundzimušais bērns būs vecāku slimības nesējs.
Ir iespējams veikt ģenētisko testu, lai noteiktu mutācijas klātbūtni, sākot no 11. nedēļas līdz amniocentēzei.
Grūtniecības pārtraukšana ir iespēja, taču lielākā daļa ģimeņu, kurām sekojam, izvēlas to turpināt.
Ir arī tādi, kuri izvēlas testu nekārtot, jo nejūt, ka šis sindroms būtiski apdraud viņu dzīves kvalitāti.
Pārējos gadījumos tiek izmantota mākslīgā apaugļošana vai uzsākta adopcijas procedūra.
Lasīt arī:
Vēdera aortas aneirisma: kā tā izskatās un kā to ārstēt
Liellopu aortas arka: Aortas slimību riska faktors