Ceļojums cauri pasaules retākajām slimībām
Neparastāko medicīnisko stāvokļu izpēte, kas izaicina mūsdienu zinātni un medicīnu
Nezināmā izaicinājumi
Retas slimības ietekmē nelielu daļu pasaules iedzīvotāju, tomēr kopā tie ir nozīmīgs medicīnas un pētniecības izaicinājums. Ar aptuveni 6,000 identificētas retas slimības nomoka starp 3.5% un 5.9% pasaules iedzīvotāju, šie apstākļi rada unikālus šķēršļus zinātnei, sākot no ārstēšanas izstrādes līdz pacientu aprūpei. Tiek lēsts, ka Eiropā 6–8 % iedzīvotāju kādā dzīves posmā var skart reta slimība, un tikai aptuveni 400 no šīm slimībām ir pieejamas terapijas. Šo stāvokļu retums un daudzveidība padara to klasifikāciju un ārstēšanu sarežģītu, tāpēc ir vajadzīgi kolektīvi centieni, lai uzlabotu diagnostiku un aprūpi.
Unikālo apstākļu Visums
Starp retākajām slimībām ir tādi apstākļi kā Methemoglobinēmija, kas izraisa zilu ādas krāsu un elpošanas problēmas, un Mikrocefālija, ko raksturo samazināts galvas izmērs un neiroloģiski defekti. Parija-Romberga sindroms, kas izraisa ādas un saistaudu atrofiju galvenokārt uz sejas, un Epidermodysplasia verruciforme, kas pazīstams kā koka cilvēka sindroms tā mizas veida ādas izaugumu dēļ, ilustrē plašo fizisko un psiholoģisko ietekmi, ko šīs slimības var atstāt uz pacientiem.
Cīņa par izpratni un ārstēšanu
Neskatoties uz to retumu, reto slimību kolektīvā ietekme uz sabiedrību ir dziļa, tāpēc nepieciešama lielāka izpratne un resursi pētniecībai. Organizācijas, piemēram EURORDIS un tādas programmas kā NIH retās slimības iekš ASV strādāt, lai pievērstu sabiedrības un zinātnes aprindu uzmanību šiem nosacījumiem, atbalstot jaunu ārstēšanas metožu izstrādi un veicinot pētnieku sadarbību. Reto slimību diena, kas tiek svinēta februāra pēdējā dienā, uzsver, cik svarīgi ir apvienot spēkus, lai risinātu šīs medicīniskās problēmas.
Ceļā uz cerību nākotni
Neskatoties uz grūtībām, tiek piedāvāti sasniegumi ģenētiskajā un biomedicīnas pētniecībā jauna cerība pacientiem ar retām slimībām. Piemēram, precīzā medicīna sola mērķtiecīgāku ārstēšanu, pamatojoties uz individuālo ģenētiku, potenciāli mainot pieeju retajām slimībām. Tā kā globālā sabiedrība turpina strādāt kopā, mērķis panākt šo slimību labāku izpratni un efektīvu ārstēšanu kļūst arvien sasniedzamāks.
Avoti