Нуове сперте на Италија го контролира синдромот на Хурлер
Нов важен скаперт во кампот медицински за борбата против синдромот на Хурлер
Cos'è la syndrome di Hurler
Una delle malattie più ретки che si possa manifestare nei bambini è la синдром на Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico доаѓаат“мукополисакаридози ди типо 1H“. Questa Malattia rara colpisce 1 бамбино од 100 мил nuove nascite. Состави нела mancanza di un particolare enzima че ха ла фунционе ди деградаре алкуни тиквички специфики, и гликозаминогликани. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, andando a compromettere la crescita e lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
За жал l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache or respiratorie.
Медицинска нова панорама
Гиа нел 2021 una ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica авева дато буони рисултати. Questa pratica се состои од nel fornire una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l'enzima mancate.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall'HIV, одговорен за вирусот за СИДА. Si deve sapere, infatti, che semper più di frequency alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono utilizate nel campo della terapia genetica di malattie ретки.
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista JCI Insight, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il con il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca, ha permesso di лабораторија органоид ди осо, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permetterà di gettare nuova luce sulla syndrome di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Серафини e Риминучи, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza e Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo органоид permetterà не соло di aprire nuove porte per affrontare la syndrome di Hurler, но и на approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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