Kindergeneeskunde, St. Jude Children's Research Hospital identificeert 84 chemotherapie-gerelateerde myeloïde neoplasmata
Chemotherapie voor kinderen. Kindergeneeskunde evolueert voortdurend en is op zoek naar betere behandelingsoplossingen: wetenschappers karakteriseren het genomisch profiel van 84 pediatrische therapie-gerelateerde myeloïde neoplasmata
Kinderen die voor kanker worden behandeld met benaderingen zoals chemotherapie, kunnen therapiegerelateerde myeloïde neoplasmata (een tweede type kanker) ontwikkelen met een sombere prognose.
Chemotherapie en kindergeneeskunde, onderzoek in het St. Jude Children's Research Hospital
Wetenschappers bij St. Jude Children's Research Hospital hebben de genomische afwijkingen van 84 van dergelijke myeloïde neoplasmata gekarakteriseerd, met mogelijke implicaties voor vroege interventies om de ziekte te stoppen.
Een paper met details over het werk is vandaag gepubliceerd in Nature Communications.
De somatische (kanker) en kiembaan (erfelijke) genomische veranderingen die therapiegerelateerde myeloïde neoplasmata bij kinderen stimuleren, zijn tot nu toe niet volledig beschreven.
De onderzoekers gebruikten een verscheidenheid aan sequentietechnieken (geheel exoom, geheel genoom en RNA) om het genomische profiel van 84 aan pediatrische therapie gerelateerde myeloïde neoplasmata te karakteriseren.
De gegevens waren afkomstig van patiënten met leukemie, solide tumoren of hersentumoren die werden behandeld met verschillende soorten chemotherapie en die later allemaal myeloïde neoplasmata ontwikkelden.
Met chemotherapie geassocieerde neoplasmata: samenwerking levert nieuwe inzichten op in de pediatrie
Resultaten van de studie onthulden verschillende opmerkelijke mutaties in de somatische setting, waaronder veranderingen in de Ras / MAPK-route, veranderingen in RUNX1 of TP53 en herschikkingen van KMT2A. Bovendien toonden de resultaten een verhoogde expressie van een transcriptiefactor genaamd MECOM, die werd geassocieerd met de abnormale nabijheid van MECOM tot een versterker als gevolg van genetische herschikkingen.
Het onderzoek profiteerde van computationele tools ontwikkeld in St. Jude die gericht zijn op het verminderen van foutenpercentages, waaronder CleanDeepSeq en SequencErr.
Deze benaderingen helpen om onderscheid te maken tussen echte mutaties en sequentiefouten.
Met deze tools konden de onderzoekers de mutaties terugvoeren tot twee jaar voordat een therapiegerelateerd myeloïde neoplasma zich ontwikkelde, toen vroege interventies mogelijk ten goede zouden kunnen komen aan patiënten.
"Dit werk geeft aan dat we dit type maligniteit in een vroeg stadium kunnen opsporen, om te onderzoeken of preventieve therapieën patiënten ten goede kunnen komen", zei senior co-auteur Xiaotu Ma, Ph.D., St. Jude Computational Biology.
Lees ook:
COVID-19 In Japan: 70% van de kinderen raakt van streek door de pandemie
Long- en schildkliercarcinoom: FDA keurt de behandeling met Retevmo goed
Moeder- en kindgezondheid, aan zwangerschap gerelateerde risico's in Nigeria