Adrenogenitale syndromen: aangeboren bijnierhyperplasie

By Cristiano Antonino On Oktober 31, 2022

Congenitale bijnierhyperplasie is de term die, samen met adrenogenitale syndromen, vaak wordt gebruikt om een groep autosomaal recessieve aandoeningen te beschrijven als gevolg van het ontbreken van een van de vijf enzymen die betrokken zijn bij de synthese van cortisol in de bijnierschors.

Congenitale bijnierhyperplasie, een overzicht

De huidige standaardtherapie maakt het mogelijk de ziekte goed onder controle te houden, maar de ontdekking van nieuwe, modernere behandelingsmodaliteiten lijkt nog meer veelbelovende resultaten op te leveren.

Bovendien is het nu mogelijk om een vroege diagnose te stellen, zelfs in de prenatale periode, waardoor een even vroege behandeling tijdens de zwangerschap kan worden gestart.

Allereerst moet een onderscheid worden gemaakt tussen een ernstiger tekort, bekend als het klassieke tekort, dat zich al in de neonatale periode of in de vroege kinderjaren manifesteert met virilisatie en bijnierinsufficiëntie (met of zonder verlies van zouten), en een minder ernstig tekort, bekend als het niet-klassieke tekort, dat asymptomatisch kan zijn of gepaard gaat met slechts enkele tekenen van hyperandrogenisme en dat zich gewoonlijk later manifesteert (in de late kinderjaren of zelfs op volwassen leeftijd).

Binnen de klassieke vorm is het bovendien mogelijk om een ernstigere vorm te onderscheiden, zoutverlies genaamd, waarbij er een gelijktijdige afwijking is in de synthese van cortisol en aldosteron, en een iets minder ernstige vorm, de eenvoudige viriliserende vorm (waarbij het tekort betreft alleen de cortisolsynthese met een schijnbaar normale aldosteronsynthese).

Binnen de niet-klassieke vorm daarentegen is het mogelijk om een zeer milde vorm (niet-klassieke deficiëntie genoemd) te onderscheiden van een volledig asymptomatische (genaamd heterozygose) waarbij het enige verschil met de niet-aangetaste populatie bestaat uit verhoogde niveaus van 17-hydroxy progesteron na stimulatie met ACTH.

gerelateerde berichten