Coloboma: wat het is, symptomen, oorzaken, behandeling

By Cristiano Antonino On 9-2023-XNUMX

Coloboma is een zeldzame aandoening die het oog aantast: het is een misvorming die verschillende oogstructuren kan aantasten, zoals de iris, de choroidea, het netvlies en de oogzenuw

Sommige studies schatten een incidentie van ongeveer 10-20 gevallen per 100,000 baby's.

Coloboma kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met verschillende genetische ziekten die ook andere delen van het lichaam aantasten, waardoor multisysteemmisvormingen ontstaan.

Wat het is: soorten coloboma

Coloboma wordt veroorzaakt door een defecte sluiting van de oogspleet, een tijdelijke structuur die verschijnt tijdens de prenatale oculaire ontwikkeling, beginnend in de vijfde tot zevende week van het embryonale leven.

Dit veroorzaakt een weefselmisvorming van een of meer oogstructuren, die een oog (unilateraal) of beide ogen (bilateraal) kan aantasten.

Coloboma van de oogleden kan worden veroorzaakt door verschillende factoren die geen verband houden met afwijkingen van de oogbol

De ziekte ontwikkelt zich als gevolg van een defecte fusie van de ooglidplooien bij ongeveer 7-8 weken zwangerschap.

De gevolgen van een coloboom op het gezichtsvermogen hangen nauw samen met de plaats en omvang van de oogafwijking.

Een iriscoloboom, dwz een iriscoloboom die alleen de iris aantast, veroorzaakt bijvoorbeeld geen problemen met het gezichtsvermogen, maar alleen een verhoogde gevoeligheid voor licht.

Daarentegen kan een misvorming die zich uitstrekt tot de oogzenuw of het netvlies het gezichtsvermogen aantasten, zelfs ernstig.

Afhankelijk van de oculaire structuur die door het defect is aangetast, en dus van de omvang van het defect, kunnen we verschillende soorten coloboom identificeren

chorio-retinaal, gekenmerkt door de gedeeltelijke afwezigheid van het gepigmenteerde epitheel van het netvlies en het vaatvlies. Patiënten kunnen een verminderd gezichtsvermogen hebben en lopen het risico op netvliesloslating. Chorioretinaal coloboom kan geïsoleerd zijn, maar wordt meestal geassocieerd met andere oogafwijkingen (iriscoloboom, microcornea, nystagmus, strabisme, microphthalmus)
van de kristallijne lens, gekenmerkt door mono- of bilaterale morfologische afwijkingen van de kristallijne lens (contractie van de lens met een schisis). Het kan voorkomen samen met andere oculaire afwijkingen, zoals colobomen van de iris, choroidea of optische schijf, staar en netvliesloslating
iris, geassocieerd met de mono- of bilaterale aanwezigheid van een schisis, een spleet of gat, meestal gelokaliseerd in het inferonasale kwadrant van het oog, dat alleen het pigmentepitheel of het irisstroma (onvolledig coloboom) of beide (volledig coloboom) aantast. Het ontstaat bij morfologische afwijkingen van de iris (bijvoorbeeld 'kijkgat' of ovale pupil) en/of fotofobie. Het kan in verband worden gebracht met colobomen van andere delen van het oog (corpus ciliare, zonule, choroidea, retina, oogzenuw) en met complexe malformatieve ziekten (bijv. CHARGE-syndroom).
macula, gekenmerkt door atrofische, meestal eenzijdige, goed begrensde, ovale of ronde laesies van verschillende grootte; het netvlies, de choroidea en de sclera zijn rudimentair of afwezig; de laesies bevinden zich op de macula, waardoor een verminderd gezichtsvermogen ontstaat en, zelden, andere symptomen (bijv. strabisme). Gewoonlijk is het coloboom geïsoleerd, maar het kan geassocieerd zijn met het syndroom van Down, skelet- of nierziekte
van de optische schijf (of optische papilla), gekenmerkt door de aanwezigheid van een glanzende witte holte op de optische schijf, mono- of bilateraal, scherp omlijnd, meestal in de richting van het onderste gedeelte. Patiënten presenteren zich meestal met een vermindering van de gezichtsscherpte in verschillende gradaties. Het defect kan geïsoleerd zijn of geassocieerd zijn met andere oculaire (netvliesloslating) of systemische (nier) afwijkingen.

symptomatologie

Het symptomatologische beeld geassocieerd met een coloboom is variabel: van eenvoudige deling van de onderste iris tot de afwezigheid van netvliesweefsel in het onderste deel van het netvlies.

Coloboma kan ook gepaard gaan met andere veranderingen aan het oog, zoals:

anoftalmie, een aandoening die optreedt bij volledige afwezigheid van het oog
microftalmie, wanneer de ogen kleiner zijn dan normaal
staar, een visuele afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een ondoorzichtige lens
nystagmus, dwz snelle en repetitieve onwillekeurige bewegingen van de ogen
glaucoom, een pathologie van de oogzenuw die wordt gekenmerkt door verhoogde druk in het oog en kan leiden tot totaal verlies van gezichtsvermogen.

Wanneer de misvorming het netvlies en de oogzenuw betreft, is de gezichtsscherpte onvermijdelijk in min of meer ernstige mate aangetast.

De diagnose coloboom wordt gesteld door een oogarts, na een grondig oogheelkundig onderzoek en rekening houdend met de geschiedenis van het kind, de zwangerschap en het gezin.

Oorzaken: genetische en omgevingsfactoren

Aangenomen wordt dat ongeveer tweederde van de gevallen van coloboma een genetische matrix heeft.

Er zijn een aantal genen geïdentificeerd die – indien gewijzigd – de ziekte kunnen veroorzaken.

Deze omvatten de genen PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH en CHD7 (het gen dat verantwoordelijk is voor het CHARGE-syndroom).

Afhankelijk van het betrokken gen kan de overdrachtswijze autosomaal dominant zijn: een ouder met de mutatie heeft bij elke zwangerschap 50% kans om de ziekte door te geven aan hun kind.

Of autosomaal recessief: ouders zijn gezonde dragers van de mutatie en hebben bij elke zwangerschap 25% kans om de ziekte over te dragen op hun kind.

Sommige gevallen komen willekeurig voor, dwz zonder duidelijke genetische oorzaak.

Er zijn ook enkele omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap geïdentificeerd die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van coloboom bij het ongeboren kind, zoals:

alcoholgebruik
vitamine A-tekort
inname van teratogene geneesmiddelen (bijv. thalidomide, mycofenolaatmofetil)
de samentrekking van infecties zoals toxoplasmose of cytomegalovirus.

Een niet-aangeboren coloboom daarentegen kan later in het leven optreden na een verwonding of operatie aan het oog. In dit geval is bijna altijd een eenzijdig coloboom aanwezig.

Het coloboom van elke oogstructuur kan zich presenteren als een geïsoleerde anomalie

Of manifesteren zich als onderdeel van genetische syndromen die ook andere delen van het lichaam aantasten en multisysteemmisvormingen veroorzaken.

Deze omvatten:

CHARGE-syndroom, gekenmerkt door oogafwijkingen, hartafwijkingen, atresie van de coanae (neus), ontwikkelingsachterstand, oorafwijkingen, genitale of urinewegafwijkingen.
epidermaal naevussyndroom (ENS)
cat-eye-syndroom (Cat-eye-syndroom)
velo-cardio-faciaal syndroom en DiGeorg-syndroom
Kabuki-syndroom (KS).

Coloboma van de oogleden kan in verband worden gebracht met andere syndromen die een abnormale gezichtsontwikkeling veroorzaken, waaronder het Treacher Collins-syndroom.

Behandeling van Coloboma

Helaas zijn er geen curatieve farmacologische remedies voor de behandeling van deze misvorming.

Afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de pathologie en de aangetaste oculaire structuren, is het echter mogelijk om een individuele therapie te identificeren of, in sommige gevallen, over te gaan tot een operatie.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

In het geval van coloboom van de iris kunnen patiënten gekleurde contactlenzen dragen om het uiterlijk van de iris te corrigeren, wat ook het effect heeft dat de hoge lichtinval wordt verminderd.

Bovendien kan de hoge verblindingsgevoeligheid ook worden beïnvloed door het dragen van een bril met speciale filterlenzen.

In aanwezigheid van coloboom van de kristallijne lens, kan men overgaan tot chirurgische verwijdering van de laatste en de vervanging ervan door een kunstlens.

Coloboma van de oogleden laat een deel van het hoornvlies onbedekt.

Dit kan overmatige droogheid van het oog veroorzaken door de verdamping van tranen.

Over het algemeen heeft het oog in dit geval een extra bron van smering en herstellende chirurgie nodig.

In het geval van chorioretinaal coloboom kan een operatie nodig zijn om netvliesloslating te behandelen of te voorkomen.

Ten slotte kunnen prothesen worden gebruikt in het geval van ernstige microftalmie (een of beide oogbollen zijn abnormaal klein).