Ziekten van het spijsverteringsstelsel: gastro-intestinale stromale tumoren (GIST's)

By Cristiano Antonino On 24 november 2022

Gastro-intestinale stromale tumoren (GIST's) zijn zeldzame tumoren van het spijsverteringsstelsel die hun oorsprong vinden in de spierwand van de slokdarm, maag, darm en het anale kanaal

Deze tumoren zijn afkomstig van de interstitiële cellen van Cajal, gladde spiercellen van het maagdarmkanaal die verantwoordelijk zijn voor de fysiologische samentrekkingsbeweging van het spijsverteringskanaal.

Het is een zeldzame pathologie die zich voornamelijk manifesteert tussen de leeftijd van 55 en 65 jaar, er zijn zeldzame gevallen vóór de leeftijd van 40 jaar en slechts sporadische gevallen bij jonge kinderen.

Het treft vooral het mannelijk geslacht.

Aan de oorsprong van het begin van GIST's ligt een mutatie in een gen die leidt tot de ongecontroleerde proliferatie van deze cellen, die zich ophopen en aanleiding geven tot de tumormassa.

Sommige GIST's (ongeveer 5% van de gevallen) houden geen verband met bekende genetische veranderingen, met name die welke optreden op pediatrische leeftijd en die geassocieerd zijn met syndromen zoals neurofibromatose type 1.

De symptomatologie van GIST's kan genuanceerd zijn, gerelateerd aan aandoeningen van het betrokken maagdarmkanaal

Diagnostische onderzoeken kunnen zijn:

Echografie: dit is een niet-invasieve methode, zonder contra-indicaties, nuttig bij de initiële definitie van grote massa's.
Endoscopie: door middel van slokdarm-gastro-duodenoscopie (EGDS) of colonoscopie is het mogelijk om, als het laesies van het onderste deel van het spijsverteringskanaal betreft, een wanduitstulping zichtbaar te maken, meestal bekleed met regelmatig slijmvlies. Soms, in het geval van grotere laesies, kan er een zweer aanwezig zijn aan de top van de GIST, een bron van acute of chronische bloedingen.
Eco-endoscopie (EUS): is geïndiceerd om de aanwezigheid en lokale omvang van de ziekte te beoordelen. De nabijheid van de sonde tot de gastro-intestinale wand en de hoge beeldresolutie maken de evaluatie van zelfs zeer kleine, subcentimetrische laesies mogelijk. Dankzij het ultrasone onderzoek van de wand van het spijsverteringskanaal, uitgevoerd met een endoscoop die is uitgerust met een kleine ultrasone sonde aan de punt (echendoscoop), is het mogelijk om de oorsprongslaag binnen de wand, de locoregionale uitbreiding naar omliggende organen, nauwkeurig te lokaliseren of weefsels, en de lymfeklierextensie. De EUS maakt het ook mogelijk om diepe biopsieën uit te voeren met een speciale naald om materiaal te verkrijgen voor een histologische diagnose van GIST.
CT-scan met contrastmiddel: genereert gedetailleerde dwarsdoorsnedebeelden van het lichaam en kan de locatie en grootte van de tumor laten zien, evenals de mogelijke verspreiding ervan naar andere organen of weefsels. Het wordt ook veel gebruikt tijdens de follow-up. Het is ook het meest geschikte hulpmiddel voor het centreren van biopsieën van verdachte massa's, ongeacht de anatomische locatie en grootte.
MRI met contrastmiddel: maakt gebruik van magnetische velden en radiogolven en is, gezien de substantiële niet-invasiviteit, geïndiceerd voor het bepalen van de omvang en de anatomische relatie van massa's met naburige organen, voor het plannen van chirurgische behandelingen en voor de follow-up van de patiënt.
Positronemissietomografie (PET): PET is een bruikbare beeldvormingsmethode om de omvang van de ziekte te beoordelen, zowel bij de diagnose als bij de follow-up.
Histologische diagnose: dit wordt uitgevoerd door monsters van tumorweefsel (biopsie) te nemen met behulp van radiologische methoden (echografie of CT-scan) of endoscopische methoden (ecoendoscopie), die vervolgens onder de microscoop worden geanalyseerd met behulp van vlekken die de aanwezigheid in de cellen van specifieke eiwitten (c-Kit en CD34), die kenmerkend zijn voor bijna alle gastro-intestinale stromale tumoren.
Moleculair biologisch onderzoek: voor diagnostische bevestiging en om met gerichte therapie een goede respons op behandeling te kunnen voorspellen, kan de aanwezigheid van de c-Kit-genmutatie, een kenmerkend kenmerk van deze tumor, worden geanalyseerd met behulp van moleculaire pathologische methoden.

Behandelingen van GIST's

Chirurgie, gerichte moleculaire therapie en, in geselecteerde gevallen, radiofrequente ablatie worden gebruikt om GIST's te behandelen.

Chirurgie

Tumorverwijdering is de primaire behandeling voor GIST's en is gericht op het bereiken van lokale controle van de ziekte.

Kleine tumoren kunnen ook worden verwijderd met laparoscopische chirurgie.

Als de GIST groot is of aan andere organen hecht, kan de chirurg een meer demolitieve operatie uitvoeren, waarbij de aangetaste organen samen met de primaire tumor geheel of gedeeltelijk worden verwijderd.

endoscopie

Met behulp van een endoscopische tunneltechniek die zeer nuttig is gebleken bij het verwijderen van grote poliepen en tumoren in een vroeg stadium van het spijsverteringskanaal (ESD, Endoscopische submucosale dissectie), wordt een nauwkeurige endoscopische resectie van de tumor uitgevoerd, soms met behulp van laparoscopische chirurgie.

Gerichte therapie: conventionele chemotherapie, die niet effectief is gebleken, wordt niet gebruikt bij GIST's

De expressie op tumorcellen van bepaalde genetische veranderingen is het doelwit van specifieke moleculaire therapieën, die het mogelijk maken om tumorgroei te remmen door de proliferatie- en verspreidingsroutes van de tumor te blokkeren.

De medicijnen die momenteel worden gebruikt zijn imatinibmesylaat, sunitinib en nilotinib.

De indicaties voor moleculaire therapie zijn gemetastaseerde ziekte en lokaal gevorderde ziekte met als doel de tumormassa voldoende te verminderen om chirurgie mogelijk te maken.

Bij de meer agressieve vormen wordt moleculaire therapie tegenwoordig ook in de postoperatieve fase toegepast om terugval van de ziekte te voorkomen.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Radiofrequentie-ablatie

Radiofrequente ablatie bestaat uit het inbrengen van een fijne naald in de tumorplaats onder echografie of CT-geleiding en het overbrengen van warmte die de tumorcellen vernietigt.

In geselecteerde gevallen kan het worden gebruikt bij levermetastasen.

Follow-up

Gezien de waarschijnlijkheid van terugkeer van gastro-intestinale stromale tumoren, ondergaat de patiënt in het algemeen elke drie tot zes maanden een medisch onderzoek na de behandeling en daarna eenmaal per jaar.

Follow-up omvat radiologisch onderzoek waarmee de arts een eventuele herhaling van de ziekte kan detecteren.