Familiaire mediterrane koorts (FMF): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

By Cristiano Antonino On 18 mei 2023

Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een zeldzame auto-inflammatoire ziekte die genetisch wordt overgedragen en zich manifesteert met terugkerende episodes van koorts en ontsteking

Familiale mediterrane koorts (FMF) is een genetisch overdraagbare ziekte

Het behoort tot de groep van auto-inflammatoire ziekten die zeldzame ziekten zijn die worden gekenmerkt door terugkerende episodes van koorts en ontsteking.

Deze ziekte komt het meest voor bij de bevolking van het Middellandse Zeegebied, zoals Italianen (vooral Zuid-Italië en eilanden), Turken, Arabieren, Joden, Armeniërs.

Familiaire mediterrane koorts wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties genoemd) in een gen genaamd MEFV, gelegen op chromosoom nummer 16.

Het gen bevat de informatie die nodig is voor de productie van een eiwit genaamd pyrine of marenostrine, dat een van de factoren is die betrokken zijn bij het beheersen van ontstekingen.

Wanneer het gen is gemuteerd, verandert het geproduceerde eiwit, is de ontsteking onbeheersbaar en ontstaat de ziekte.

Familiaire mediterrane koorts wordt overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap

Dit betekent dat patiënten, om ziek te zijn, beide gemuteerde MEFV-genen moeten hebben geërfd: zowel degene die is geërfd met chromosoom 16 van de moeder als degene die is geërfd met chromosoom 16 van de vader.

Dit betekent ook dat beide ouders drager zijn van de ziekte.

Soms kunnen personen, zoals de ouders van kinderen met familiale mediterrane koorts, die een mutatie hebben in slechts één kopie van het gen (zogenaamde heterozygoten), ook symptomen vertonen en behandeling nodig hebben.

Familiaire mediterrane koorts treedt meestal op vóór de leeftijd van 10 jaar

Het wordt gekenmerkt door terugkerende febriele episodes die met variabele frequentie optreden, snel beginnen en 1-2 dagen duren.

In 95% van de gevallen zijn er, samen met koorts, symptomen zoals braken en diarree, maar vooral buikpijn, die soms zo hevig kan zijn dat het lijkt op blindedarmontsteking of een andere chirurgische aandoening.

Getroffen patiënten kunnen zich ook presenteren met pijn op de borst, pijn of zwelling van de testikels, een huidverandering (erysipelasachtige uitslag genoemd) en gewrichtspijn of zwelling.

De gewrichtszwelling treft meestal een enkel gewricht (meestal knie of enkel) dat zo opgezwollen kan zijn dat het onmogelijk is om goed te lopen.

Bij sommige patiënten is er een roodachtige huidreactie op het aangetaste gewricht.

Ziekte-aanvallen kunnen spontaan beginnen of worden uitgelokt door bepaalde factoren zoals zowel fysieke als psychologische stress, de menstruatiecyclus en een onregelmatige levensstijl.

De ziekte wordt gediagnosticeerd op basis van de geschiedenis van de patiënt en het medisch onderzoek

Indien uitgevoerd tijdens koorts, laten bloedtesten een sterke stijging zien van waarden die wijzen op ontsteking (witte bloedcellen, ESR, CRP, serumamyloïde A).

Als ze echter worden uitgevoerd wanneer er geen acute symptomen zijn, kunnen de ontstekingsindicatoren enigszins veranderd of volledig normaal zijn.

De diagnose wordt bevestigd door moleculaire analyse van het MEFV-gen.

Deze genetische analyse wordt uitgevoerd in gespecialiseerde genetische laboratoria en is dus niet in alle laboratoria beschikbaar.

Het is belangrijk dat het resultaat van de genetische test wordt geïnterpreteerd door artsen met ervaring op dit gebied, omdat niet alle gevonden mutaties in het gen ziekte veroorzaken.

Er zijn namelijk enkele mutaties, zogenaamde polymorfismen, die als onschadelijk worden beschouwd, dwz ze veroorzaken geen problemen en worden ook bij gezonde mensen aangetroffen.

Individuen die deze polymorfismen dragen (zelfs als ze in tweevoud aanwezig zijn) moeten als gezond en niet als ziek worden beschouwd.

Als de genetische analyse verkeerd wordt geïnterpreteerd, bestaat het risico dat er rekening wordt gehouden met proefpersonen die in werkelijkheid niet ziek zijn.

De meeste patiënten reageren goed op colchicine, een geneesmiddel dat wordt gewonnen uit een plant en via de mond wordt ingenomen.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

De effectiviteit van de therapie komt tot uiting in het volledig verdwijnen van koorts en andere bijbehorende symptomen.

Bij een klein percentage van de patiënten is Colchicine niet effectief

In deze gevallen worden biologische geneesmiddelen gebruikt die gericht zijn tegen een molecuul (interleukine-1 genoemd).

Interleukine-1 wordt overmatig geproduceerd door het immuunsysteem als gevolg van een mutatie in het MEFV-gen en is de oorzaak van de ontsteking bij deze ziekte.

Het medicijn heet Canakinumab. De therapie, wat het ook is, moet levenslang worden ingenomen. Als de therapie wordt gestaakt, keren de symptomen terug.

Als de therapie correct en vooral regelmatig wordt ingenomen, zullen patiënten geen complicaties krijgen en zullen ze een uitstekende kwaliteit van leven hebben zonder enige beperking.

Als daarentegen de ziekte niet wordt gediagnosticeerd of de therapie niet correct wordt ingenomen, lopen patiënten met familiale mediterrane koorts het risico een ernstige complicatie te ontwikkelen die amyloïdose wordt genoemd, dwz een ophoping van amyloïde substantie – een opeenhoping van eiwit in de vorm van vezels of fibrillen – in verschillende organen en weefsels die de functies van verschillende organen kunnen beschadigen (vooral de nier).