Galactosemie: oorzaken, symptomen en behandeling

By Cristiano Antonino On 2 november 2022

Galactosemie is een zeldzame erfelijke ziekte die bij kinderen cirrose veroorzaakt, maar niet alleen. Wat nog ernstiger is, is dat galactosemie verwoestende gevolgen kan hebben als het niet op tijd wordt gediagnosticeerd

Oorzaken van galactosemie

De ziekte wordt veroorzaakt door hoge niveaus van galactose (een type suiker dat in melk wordt aangetroffen) in het bloed, als gevolg van een tekort aan het leverenzym dat nodig is voor het metabolisme ervan.

Om de ziekte op te lopen, moet het kind de neiging van beide ouders erven.

De incidentie van de ziekte is ongeveer 1 geval per 20,000 pasgeborenen.

Voor elke zwangerschap in een gezin waarbij beide ouders drager zijn van het tekort, is er een kans van 1 op 4 om een kind met het tekort te krijgen.

Tekenen en symptomen van galactosemie

Galactosemie treedt meestal op in de eerste paar dagen van het leven, na inname van moedermelk of melkpoeder.

Braken, vergrote lever en geelzucht zijn vaak de eerste tekenen van galactosemie, maar er kunnen ook andere optreden, zoals bacteriële infecties (sommige ernstig), prikkelbaarheid, slechte groei en diarree.

Als galactosemie niet onmiddellijk wordt herkend en gediagnosticeerd tijdens de neonatale periode, kan dit leiden tot lever-, oog-, hersen- en nierbeschadiging.

Diagnose van galactosemie

De diagnose wordt gesteld door middel van laboratoriumtests: de ziekte wordt opgespoord door het meten van enzymniveaus in rode bloedcellen, witte bloedcellen of de lever.

Patiënten met galactosemie vertonen geen enzymactiviteit, terwijl dragers (de ouders) de helft van de enzymactiviteit vertonen.

Galactose wordt in grote hoeveelheden uitgescheiden in de urine bij zuigelingen die door deze ziekte zijn getroffen, maar als het kind braakt en/of geen melk drinkt, kan de test ook negatief zijn.

Behandeling van galactosemie

De behandeling van galactosemie is voornamelijk gebaseerd op de eliminatie van galactose uit de voeding, uitgevoerd tijdens de neonatale fase, door het afschaffen van moedermelk en melkpoeder en het voorschrijven van lactosevrij of galactosevrij voedsel als vervanging.

Het dieet moet jarenlang worden voortgezet, in sommige gevallen levenslang; enzymniveaus in rode bloedcellen blijken de meest effectieve manier te zijn om de naleving van de voeding en galactosebeperking te controleren.

Het wordt ook aanbevolen dat moeders van kinderen met galactosemie een lactose- en galactosevrij dieet volgen tijdens volgende zwangerschappen om de symptomen bij de geboorte van hun volgende kind te verbeteren.

Met een vroege behandeling zal elke leverbeschadiging die in de eerste levensdagen wordt veroorzaakt, bijna volledig genezen.