Hemofilie: wat het is en hoe het te behandelen?
Hemofilie is een aangeboren en erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan bepaalde bloedstollingseiwitten. Lijders hebben een grotere neiging tot bloedingen, zowel spontaan als posttraumatisch
Hemofilie is een zeldzame ziekte die niet is opgenomen in het prenatale screeningsprogramma
Er zijn twee vormen van hemofilie: hemofilie A, die wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII en een incidentie heeft van één geval per 5,000-10,000 geboorten, en hemofilie B, veroorzaakt door een tekort aan factor IX, met een incidentie van één geval op elke 30,000-50,000 geboorten.
De ziekte komt bijna uitsluitend voor bij mannen, omdat de genetische boodschap ervan verband houdt met het X-chromosoom.
Vrouwen zullen daarom meestal gezonde dragers zijn van het genetische defect, dat zich in plaats daarvan in een pathologische vorm bij mannen zal manifesteren.
Hemofilie: mild of ernstig, wat zijn de verschillen?
Hemofilie kan optreden bij een ernstig, matig of licht tekort aan FVIII of FIX.
Ernstige hemofilie wordt meestal gediagnosticeerd binnen de eerste twee levensjaren, aangezien de ziekte zich vroeg manifesteert en spontane bloedingen mogelijk zijn.
Milde hemofilie daarentegen kan ook leiden tot een vertraagde diagnose, misschien op volwassen leeftijd, omdat het verenigbaar is met een normaal leven, tenzij er specifieke hemorragische risicocondities zijn, zoals ernstig trauma of chirurgie.
Het is dus mogelijk dat de getroffen persoon lange tijd niet beseft dat hij of zij de ziekte heeft.
Mensen die weten dat ze milde hemofilie hebben, moeten trauma zoveel mogelijk vermijden en, als zelfs een klein trauma optreedt, bijzondere aandacht besteden aan de ontwikkeling van symptomen die op bloeding kunnen duiden.
In een dergelijk geval is het essentieel om uw arts op de hoogte te stellen om zo snel mogelijk op bloedingen te controleren.
Hoe wordt hemofilie gediagnosticeerd?
Vrouwen met een voorgeschiedenis van hemofilie aan de moederzijde van de familie moeten overwegen een gezonde drager van dit genetische defect te zijn en zo nodig diagnostische tests te ondergaan.
Wat betreft volwassen patiënten met verdenking op milde hemofilie, zijn stollingstesten – vooral aPTT – essentieel en worden ze routinematig uitgevoerd voor screeningdoeleinden vóór de operatie”, vervolgt ze.
Symptomen van hemofilie
Over het algemeen wordt de aandoening geassocieerd met specifieke symptomen, zoals het gemak van het ontwikkelen van grotere dan normale blauwe plekken of langdurige, ongerechtvaardigde bloedingen.
In het geval van jonge kinderen kan een val die een klap op de lip veroorzaakt bijvoorbeeld een bloeding veroorzaken die niet noodzakelijk intens is, maar in de loop van de tijd aanhoudt en niet kan worden gestopt; vaak treedt de bloeding niet onmiddellijk op het moment van het trauma op, maar begint na een eerste stop enkele uren later opnieuw.
Dit komt omdat bij hemofilie de bloedplaatjes, die als eerste ingrijpen om een mogelijke bloeding te stoppen, normaal functioneren.
Wanneer coagulatie moet ingrijpen om het stolsel te stabiliseren en de wond te sluiten, is dit niet effectief en veroorzaakt het bloedingen.
Een ander typisch symptoom bij jonge kinderen zijn blauwe plekken, die verschijnen zonder dat er per se een trauma aan verbonden is: het lijkt op een heleboel kleine blauwe plekken verspreid over het lichaam, maar ze worden niet veroorzaakt door een specifieke klap.
Hemartrose: een aandoening van de gewrichten
Een typische bloeding bij hemofilie is hemartrose, dwz bloeding in de gewrichten.
Dit treft vooral de enkels, knieën en ellebogen, maar kan ook de heup- en schoudergewrichten aantasten.
Nogmaals, dit type bloeding is niet noodzakelijkerwijs geassocieerd met trauma en kan ook spontaan optreden.
Dit is bijvoorbeeld het geval bij een kind dat net leert staan en zijn eerste stapjes zet.
Om deze reden kan de ziekte, indien niet goed behandeld, leiden tot ernstige beperkingen van de ledematen, vernietiging van de gewrichtsstructuur en leidend tot echte invaliditeit.
Hemofilie: wat zijn de mogelijke behandelingen?
Tegenwoordig zijn er veel verschillende behandelingsopties voor hemofilie.
De belangrijkste therapie van de afgelopen 40 jaar was substitutietherapie: de toediening van stollingsfactor VIII aan patiënten met hemofilie A en stollingsfactor IX aan patiënten met hemofilie B.
Deze producten voorkomen en behandelen bloedingen en kunnen alleen intraveneus worden toegediend.
Vanaf het moment van diagnose krijgen patiënten regelmatig intraveneuze infusies (die voor de rest van hun leven moeten worden voortgezet) om de niveaus van ontbrekende eiwitten in het bloed te verhogen, spontane bloedingen te voorkomen en structurele schade te voorkomen.
Dit type behandeling staat bekend als profylaxe en wordt door de Wereldfederatie voor hemofilie (WFH) beschouwd als de standaardbehandeling voor alle patiënten met ernstige of matige hemofilie of ernstige bloedingsneigingen.
In de afgelopen jaren hebben we een evolutie gezien in de hemofilietherapie, die een goede bescherming tegen bloedingen mogelijk maakt met minder frequente doses van het medicijn en dus een grotere autonomie voor patiënten biedt.
Tegenwoordig kunnen mensen met hemofilie B gemiddeld elke 7-14 dagen een infuus krijgen (sommige bepaalde subgroepen van patiënten zelfs elke 21 dagen); terwijl bij hemofilie A infusies ongeveer elke 3-7 dagen kunnen worden herhaald, afhankelijk van het type medicijn dat wordt gebruikt en de kenmerken van elk individu.
De afgelopen jaren is het eerste subcutane monoklonale antilichaamgeneesmiddel alleen beschikbaar voor hemofilie A, dat om de 7, 14 of 28 dagen moet worden ingenomen om bloedingen te voorkomen. Soortgelijke medicijnen worden ook ontwikkeld voor hemofilie B.
Thuis therapie
Zowel intraveneuze als subcutane geneesmiddelen worden onafhankelijk door de patiënt thuis ingenomen.
Patiënten (of hun ouders, in het geval van kleine kinderen) worden door het ziekenhuispersoneel geïnstrueerd bij het toedienen van de medicatie, omdat het essentieel is om het niet alleen profylactisch in te nemen, maar ook onmiddellijk in geval van onverwachte bloedingen.
Hoewel profylactische behandeling de meeste spontane bloedingen kan voorkomen, kunnen er externe omstandigheden zijn, zoals trauma, die ondanks behandeling een bloeding kunnen veroorzaken.
In dergelijke gevallen is het nuttig om een extra dosis toe te voegen aan de gebruikelijke dosis.
Het is belangrijk om te benadrukken dat subcutane therapieën alleen profylactisch zijn: ze kunnen bloedingen voorkomen, maar niet genezen. Voor de behandeling is het noodzakelijk om een ander hemostatisch geneesmiddel zoals FVIII of FIX intraveneus toe te dienen.
Alle therapeutische ontwikkelingen in de behandeling van hemofilie zijn ontworpen met het oog op de behoefte van de patiënt aan onafhankelijkheid en het herstellen van een goede kwaliteit van leven.
Op dit moment is hemofilie een behandelbare, maar niet te genezen ziekte.
Er is echter een therapeutische horizon voor genezing: het bevindt zich momenteel in een vergevorderde experimentele fase voor zowel hemofilie A als hemofilie B, en wordt vertegenwoordigd door gentherapie, die tot doel heeft het gezonde gen in het lichaam te introduceren.
Dit is een concrete weg voorwaarts die de komende jaren in de praktijk zal worden gebracht.
Lees ook:
Bloedtransfusie: transfusiecomplicaties herkennen
Blood Riders, gewoon vrijwilligers