Hartziekte: eerste onderzoek naar het Brugada-syndroom bij kinderen onder de 12 jaar uit Italië
Brugada-syndroom bij kinderen onder de 12 jaar: de studie, gepubliceerd in Hearth Rhythm, maakt een nauwkeurigere beoordeling mogelijk van de risico's die gepaard gaan met hartaandoeningen en de effectiviteit van preventiemaatregelen
Brugada-syndroom is een erfelijke hartziekte met een risico op plotselinge dood bij afwezigheid van structurele hartafwijkingen
Bijwerkingen treffen vooral jonge volwassenen tussen de 30 en 40 jaar, maar kinderen worden niet uitgesloten als bepaalde risicofactoren aanwezig zijn.
Het vrij recente karakter van de ontdekking en de schaarste aan accurate casuïstiek veroorzaken begrijpelijke onrust bij de families van kinderen en jongeren met een vermoedelijke ziekte.
Dit kan leiden tot een ongerechtvaardigde toename van het aantal onderzoeken gericht op diagnose en risicostratificatie, en zelfs tot het aannemen van ontoereikende therapeutische instrumenten.
Een studie van Bambino Gesù, gepubliceerd in het tijdschrift Heart Rhythm, een van de meest gezaghebbende op het gebied van aritmologie, beschrijft specifiek en voor het eerst de effecten van het Brugada-syndroom bij personen jonger dan 12 jaar.
KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO
BRUGADA-SYNDROOM, EEN STORING IN HET ELEKTRISCHE SYSTEEM VAN HET HART
Het waren de broers Pedro en Josep Brugada die in 1992 een genetische aandoening (BrS) identificeerden waarbij het elektrische systeem van het hart betrokken was, met een prevalentie van 1/2000 tot 1/5000 personen.
Het beïnvloedt structuren op het oppervlak van hartcellen - de ionenkanalen - waardoor ionen (natrium, kalium, magnesium en calcium) de cel verlaten en binnenkomen.
Het slecht functioneren van deze structuren zorgt voor onevenwichtigheden in elektrische activiteit die het risico op mogelijk fatale aritmieën vergroten.
De ziekte komt vooral voor bij jonge volwassenen, omdat testosteron de ziekte lijkt te versterken.
De diagnose is gebaseerd op elektrocardiogram (ECG) positiviteit van specifieke hartkenmerken, een typisch patroon dat kan worden vastgesteld, intermitterend of veroorzaakt door medicatie of koorts boven 38°.
Slechts in 40% van de gevallen wordt een eigenaardige genetische mutatie geïdentificeerd, omdat tot op heden slechts enkele genen verantwoordelijk zijn voor het syndroom.
Het meest betrokken gen is SCN5A, dat codeert voor het eiwit dat het natriumionkanaal vormt.
HET RISICO VAN PLOTSELINGE DOOD VEROORZAAKT DOOR HET BRUGADA-SYNDROOM
Het Brugada-syndroom is verantwoordelijk voor ongeveer 5% van alle plotselinge sterfgevallen bij volwassenen (ouder dan 18 jaar) en treedt op tijdens slaap of rust.
Patiënten met een eerdere hartstilstand, een familiegeschiedenis van plotselinge dood, eerdere ervaringen met syncopale episodes (kort bewustzijnsverlies waardoor de persoon valt als hij rechtop staat) en tekenen van kwaadaardige aritmieën worden geïdentificeerd als patiënten met een hoog risico op plotselinge hartdood, waaronder kinderen.
Zeer weinig wetenschappelijke artikelen in de literatuur rapporteren gegevens over pediatrische patiënten met dit syndroom en hebben betrekking op populaties tussen 0 en 19 jaar.
Het brede leeftijdsbereik waarbij zuigelingen, prepuberale en puberale patiënten betrokken zijn, laat ons niet toe precies te begrijpen hoe het Brugada-syndroom tot uiting komt bij kinderen van 0-12 jaar.
Als we de gegevens uit deze publicaties met een zekere mate van onnauwkeurigheid extrapoleren, kunnen we vandaag spreken van een incidentie van plotse dood bij de pediatrische populatie met het Brugada-syndroom gelijk aan 4% bij kinderen jonger dan 12 jaar en 10% bij kinderen jonger dan 19 jaar. XNUMX jaar oud.
RICHTLIJNEN BRUGADA SYNDROOM EN DE BABY JEZUS-STUDIE
Om betrouwbaardere gegevens te verkrijgen, promootte de groep van Dr. Fabrizio Drago, hoofd van de Heart Disease Research Unit binnen de Multifactorial Diseases Research Area van het Bambino Gesù Children's Hospital, eerst het opstellen van de eerste richtlijnen voor het juiste gedrag om adopteren met kinderen onder de 12 jaar met het Brugada-syndroom (gepubliceerd in het tijdschrift Minerva Pediatrica in 2019).
Vervolgens voerde hij een observatiestudie uit bij een groep patiënten in de Bambino Gesù die het syndroom vertoonden in deze leeftijdscategorie.
Het doel van de studie, met dr. Daniela Righi als eerste auteur, was om de kenmerken, tijdsafhankelijke uitkomsten en risicofactoren te identificeren die verband houden met aritmische en cardiovasculaire gebeurtenissen.
Drieënveertig patiënten (25 vrouwen en 18 mannen) geselecteerd op basis van elektrocardiografische screening of verwijzing vanuit andere centra waren bij het onderzoek betrokken.
Hiervan hadden 13 een spontaan ECG-patroon en 30 geïnduceerd (in 24 gevallen door koorts). Bij 5 patiënten was een mutatie in het SCN14A-gen aanwezig.
De mediane follow-up was 4 jaar.
DE RESULTATEN VAN HET ONDERZOEK
Het goede, zelfs uitstekende nieuws is dat geen enkele patiënt stierf tijdens de follow-upperiode van 4 jaar.
De gegevens tonen aan dat de incidentie van maligne aritmieën, en dus het risico op plotse dood, significant hoger was bij patiënten met eerdere syncope of met een mutatie in het SCN5A-gen en bij hoogrisicopatiënten die positief testten voor elektrofysiologisch onderzoek van het hart.
Een andere belangrijke bevinding van de studie is dat een spontaan Brugada type 1 ECG-patroon niet geassocieerd lijkt te zijn met een hogere incidentie van maligne en niet-maligne aritmieën of episodes van syncope dan door medicatie of koorts veroorzaakte aritmieën.
Dit is in tegenspraak met sommige eerdere onderzoeken waarbij patiënten van een brede leeftijdsgroep in de kindertijd betrokken waren en het tegenovergestelde beweerden.
Bovendien werd in de steekproef van patiënten jonger dan 12 jaar een hogere frequentie van maligne aritmische gebeurtenissen opgemerkt bij vrouwen, in tegenstelling tot de postpuberale leeftijd, die wordt gekenmerkt door verhoogde testosteronproductie bij mannen.
KLINISCHE PERSPECTIEVEN
Op dit moment hebben 3 van de 43 patiënten in de studie een implanteerbare Defibrillator die het begin van ventriculaire fibrillatie en de daaruit voortvloeiende hartstilstand kan onderbreken; 7 worden gevolgd door telegeneeskunde met ECG-recorders die subcutaan zijn geïmplanteerd in het thoracale gebied boven het hart, terwijl bij één een pacemaker is geïmplanteerd.
Alle anderen hadden geen specifieke interventie en worden nog steeds driemaandelijks of halfjaarlijks gecontroleerd op de polikliniek.
"We weten nu hoe we dit syndroom bij jongere kinderen moeten behandelen", zegt Drago, hoofd Cardiologie en Aritmologie bij S. Paolo, Palidoro en Santa Marinella en coördinator van het Cardiac Channelopathy Centre in het Bambino Gesù Children's Hospital.
"Onze studie laat zien dat elektrocardiografische screening erg nuttig is om deze pathologie zo vroeg mogelijk te identificeren en dat kinderen met het Brugada-syndroom, door aandacht te besteden aan de risicofactoren voor plotselinge dood die voor deze specifieke leeftijd zijn geïdentificeerd, een veiliger toekomst kunnen hebben dan we hebben gevonden dusver".
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Hartstilstand verslagen door software? Het Brugada-syndroom is bijna ten einde
Hart: Brugada-syndroom en het risico op aritmie