Italië: een pasgeboren baby krijgt Zolgesma, een innovatief medicijn tegen SMA (spinale spieratrofie)
Sma (spinale musculaire atrofie): de kleine patiënt die lijdt aan Sma (spinale musculaire atrofie), die op 12 januari in Apulië voor het eerst het innovatieve medicijn Zolgesma kreeg in het Giovanni XXIII kinderziekenhuis van de Policlinico ziekenhuis-universiteit van Bari, doet het goed, maar wordt nog steeds nauwlettend gevolgd.
Sma (spinale spieratrofie), Zolgesma toegediend aan de Apulische baby
Dit is het eerste kind uit Apulië, het derde in Italië en de jongste die ooit de behandeling heeft ondergaan, die plaatsvond op de leeftijd van 3 maanden, dat toegang heeft gehad tot gentherapie.
Dit is een innovatief medicijn, een voorbeeld van geavanceerde genetische manipulatie die in de medische sector wordt toegepast voor de behandeling van een ziekte die, vóór de recente opkomst van nieuwe therapeutische strategieën, binnen twee jaar een consequent dodelijke afloop had ”, aldus neurologen in kinderziekenhuizen. , Delio Gagliardi en Pasquale Conti.
Gentherapie vertegenwoordigt een behandelingsmogelijkheid die inwerkt op de correctie van het gendefect in een enkele toediening gedurende het hele leven, naast de andere therapeutische opties die tegenwoordig worden gebruikt, en is opgenomen in de lijst van geneesmiddelen die door de nationale overheid kunnen worden betaald. gezondheidsdienst voor de behandeling binnen de eerste zes maanden van het leven van patiënten met een genetische diagnose of klinische diagnose van spinal spieratrofie type 1″.
Om de behandeling te ondergaan, onderging het pasgeboren kind vooronderzoek in een Rotterdams laboratorium dat bloedmonsters uit heel Europa afneemt.
Ondertussen hebben de gezondheidswerkers deelgenomen aan opleidingen van het farmaceutische bedrijf.
Het medicijn, aangepast aan het gewicht van de kleine patiënt, werd besteld bij de ziekenhuisapotheek en binnen een paar dagen verzonden vanuit een Europees distributiecentrum in Ierland en opgeslagen in de apotheek bij een temperatuur van -70 graden.
De baby kreeg toen een infuus met het medicijn en staat nu onder streng klinisch toezicht.
Lees ook:
10 stappen om een correcte spinale immobilisatie van een traumapatiënt uit te voeren
Coronavirus en eugenetica? Kudde-immuniteit en de rechten van mensen met een handicap