Juveniele gastro-intestinale polyposis: oorzaken, symptomen, diagnose, therapie

By Cristiano Antonino On Juli 14, 2022

Juveniele gastro-intestinale polyposis is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door juveniele hamartomateuze poliepen in het maagdarmkanaal

De meest ernstige vorm van juveniele gastro-intestinale polyposis is juveniele polyposis

Wat zijn darmpoliepen?

Intestinale poliepen zijn abnormale weefselmassa's die zich vormen uit het slijmvlies van de darm (vooral in de dikke darm en het rectum) en uitsteken in het lumen.

Hoewel het goedaardige formaties zijn, kunnen ze na verloop van tijd kwaadaardig worden (carcinoom). Daarom is de identificatie en uiteindelijke verwijdering van darmpoliepen een effectief middel om colorectale kanker te voorkomen.

Als de poliep direct aan de darmwand hecht, wordt dit een 'sessiele poliep' genoemd; als het daarentegen door middel van een steeltje hecht, wordt het een 'gesteelde poliep' genoemd.

Afhankelijk van hun specifieke kenmerken kunnen poliepen van verschillende typen zijn:

hyperplastische en inflammatoire poliepen: deze zijn van goedaardige oorsprong, hebben een laag risico op transformatie in kwaadaardige tumoren en worden vaak geassocieerd met colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn, infectieuze colitis en diverticulose;
hamartomateuze poliepen: dit zijn niet-neoplastische laesies die vaak van familiale oorsprong zijn;
neoplastische of adenomateuze poliepen: ze hebben een hoger risico om in kanker te veranderen en zijn onderverdeeld in:
tubulaire poliepen (met een lager risico op neoplastische transformatie)
villeuze poliepen (hoger risico op neoplastische transformatie);
gemengde buisvormige-villeuze poliepen.

Synoniemen van juveniele gastro-intestinale polyposis zijn:

juveniele darmpoliepen;
juveniel polyposis syndroom.

De jaarlijkse incidentie wordt geschat op 1/100,000 tot 1/15,000.

Leeftijd bij aanvang

Poliepen kunnen zich op elke leeftijd ontwikkelen, van kindertijd tot volwassenheid; meest getroffen personen met poliepen vanaf de adolescentie/vroege volwassenheid.

Oorzaken en risicofactoren van juveniele gastro-intestinale polyposis

In sommige gevallen heeft juveniele gastro-intestinale polyposis genetische oorzaken: er zijn mutaties in de genen SMAD4 (18q21.1) en BMPR1A (10q22.3) geïdentificeerd.

Tot op heden is in ongeveer 60% van de gevallen geen genetische afwijking vastgesteld.

Er zijn enkele genotype-fenotype-correlaties vastgesteld: de frequentie van maagpolyposis is hoger bij dragers van mutaties in SMAD4, vergeleken met die gemuteerd in BMPR1A, terwijl de associatie van juveniele gastro-intestinale polyposis met erfelijke hemorragische teleangiëctasie (juveniele polyposis/erfelijk hemorragisch telangiëctasiesyndroom) is waargenomen bij minder dan een kwart van de dragers van mutaties in SMAD4.

transmissie

Juveniele gastro-intestinale polyposis wordt op een autosomaal dominante manier overgedragen: een ziekte wordt autosomaal dominant overgedragen wanneer een enkele kopie van het defecte allel voldoende is om de ziekte tot uiting te brengen, ongeacht het geslacht (er is slechts één aangedane ouder nodig).

Het kind van een getroffen persoon heeft 50% kans om getroffen te worden, dwz 1 op de 2 kinderen is ziek en kan de ziekte op zijn beurt overdragen op de helft van zijn of haar kinderen.

In dit geval kan er geen 'gezonde drager' zijn (wat kan voorkomen bij autosomaal recessieve overdracht): degenen die het veranderde allel bezitten hebben de ziekte, terwijl degenen die het niet hebben gezond zijn.

Bijgevolg worden uit twee gezonde ouders 100% gezonde kinderen geboren, terwijl als beide ouders ziek zijn, er 100% zieke kinderen worden geboren.

Er zijn verschillende soorten juveniele gastro-intestinale polyposis beschreven, waaronder verschillende differentiaties op basis van de locatie van de poliepen

gegeneraliseerde juveniele polyposis van het bovenste en onderste maagdarmkanaal;
juveniele polyposis van de dikke darm;
juveniele polyposis van de maag;
juveniele polyposis van de kindertijd (ernstiger).

Symptomen en tekenen

Ongeacht de subtypes omvatten klinische symptomen van juveniele gastro-intestinale polyposis geïsoleerde rectale bloeding, anemie, buikpijn, darminvaginatie, diarree.

Bij juveniele colonpolyposis en gegeneraliseerde juveniele polyposis kunnen rectale prolaps en spontane eliminatie van poliepen uit de anus aanwezig zijn. Andere symptomen kunnen groeiachterstand en oedeem zijn.

De diagnose is gebaseerd op:

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

anamnese;
objectief onderzoek;
endoscopisch onderzoek (oesofagogastroscopisch onderzoek en colonoscopie) met biopsie;
histologische analyse van poliepen;
moleculaire analyse.

De diagnose juveniele gastro-intestinale polyposis wordt gesteld op basis van een of meer van de volgende symptomen:

meer dan 5 juveniele poliepen in de dikke darm en/of rectum
juveniele poliepen in het spijsverteringskanaal, inclusief de maag;
juveniele poliepen en familiegeschiedenis van juveniele gastro-intestinale polyposis.

Genetische test

Moleculaire analyse kan nuttig zijn om de diagnose van juveniele gastro-intestinale polyposis bij dragers van mutaties in de SMAD4- en BMPR1A-genen te bevestigen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose ontstaat bij ziekten die worden gekenmerkt door vergelijkbare klinische beelden, waaronder:

Cowden-syndroom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
familiale adenomateuze polyposis;
Peutz-Jeghers-syndroom.

De behandeling omvat:

routine colonoscopie: periodieke colonoscopieën worden uitgevoerd om de vorming van nieuwe poliepen te detecteren;
poliepectomie: een medische ingreep waarbij darmpoliepen endoscopisch worden verwijderd;
gedeeltelijke colectomie: in het geval van talrijke en omvangrijke poliepen in een bepaald deel van de darm, wordt het gehele aangetaste deel van de darm operatief verwijderd
totale colectomie: bestaat uit het verwijderen van de gehele dikke darm, laparoscopisch of via open chirurgie. Laparoscopie heeft over het algemeen de voorkeur boven standaard chirurgische technieken en maakt een sneller en minder pijnlijk herstel van de patiënt mogelijk.

De prognose van juveniele gastro-intestinale polyposis is gebaseerd op het risico op het ontwikkelen van kanker van het maagdarmkanaal of de pancreas na de leeftijd van 20 jaar

Het cumulatieve risico op het ontwikkelen van kanker bij patiënten met juveniele gastro-intestinale polyposis is 20% op 35-jarige leeftijd en 68% na 60-jarige leeftijd.

Het risico op kanker is hoger bij personen met gegeneraliseerde juveniele polyposis.