Maligne hyperthermie: wat is het en wat houdt het in?

By Cristiano Antonino On Oktober 28, 2022

Maligne hyperthermie (MH) is een zeldzame maar zeer ernstige complicatie van algemene anesthesie (GA) die optreedt bij genetisch gepredisponeerde personen (patiënten die vatbaar zijn voor MH) na blootstelling aan uitlokkende factoren

Het herkennen van potentieel gevoelige onderwerpen is daarom van het grootste belang, juist omdat op dit niveau de eerste interventie ter voorkoming van blootstelling aan uitlokkende factoren kan worden uitgevoerd.

Wie loopt risico op maligne hyperthermie?

MH is een genetische ziekte met autosomaal dominante overdracht.

Moleculair genetische studies hebben aangetoond dat het primaire defect bij MI ligt in het calciumkanaal van de skeletspieren, algemeen bekend als de ryanodinereceptor (RYR1).

Het gen dat codeert voor dit eiwit, dat in tetramere vorm het calciumkanaal vormt, bevindt zich op chromosoom 19q.

Maligne hyperthermie: wat is de incidentie?

In zijn klinische uitdrukking is MI een zeldzame aandoening.

De totale incidentie kan worden geschat op ongeveer 1:15,000 anesthesie bij de pediatrische populatie en 1:50,000 bij de volwassen populatie, met een lichte aanleg voor het mannelijk geslacht en de pediatrische leeftijd, hoewel er geen voorspellende factoren kunnen worden herkend (een proefpersoon reeds blootgesteld aan uitlokkende factoren, bij wie het syndroom niet is voorgekomen, kan bij een volgende blootstelling niet als risicoloos worden beschouwd).

De mortaliteit bedraagt momenteel 7% van de gevallen wereldwijd.

Wat veroorzaakt maligne hyperthermie?

Geneesmiddelen die zeker een IM-crisis kunnen veroorzaken bij gevoelige personen zijn gehalogeneerde vluchtige anesthetica en/of succinylcholine.
Er kunnen drie typen MH-crisis worden onderscheiden, afhankelijk van het ziektebeeld: fulminante vormen, matige vormen en abortieve vormen.
Het is belangrijk om te onthouden dat bij MHS-patiënten een operatie onder algemene anesthesie met uitlokkende middelen niet altijd een crisis veroorzaakt; een MHS-patiënt kan meerdere keren zonder gevolgen worden onderworpen aan algemene anesthesie en de volgende keer reageren met een MH-crisis.
Eenmaal geactiveerd, kan de MH-crisis tot de dood leiden. In fatale gevallen kan de progressie van de voorvallen snel optreden, zelfs binnen 15 minuten, of langer dan een uur aanhouden.
Het fundamentele pathogenetische kenmerk van de aandoening bestaat uit een gebrekkige regulatie van cytoplasmatisch vrij calcium in de dwarsgestreepte spiercel als gevolg van een genetische wijziging van calciumkanalen.

Wat gebeurt er tijdens IM?

Triggerende medicijnen bij gevoelige personen veroorzaken een langdurige opening van de calciumkanalen met een abnormale toename van de concentratie van dit ion in het cytoplasma van de spierfibrocel.

De ongereguleerde stroom van calcium veroorzaakt pathologische spiercontractie en verhoogt de metabolische activiteit van spieren.

Spieren die onder dergelijke omstandigheden worden geactiveerd, verbruiken energie en dus een overmatige hoeveelheid zuurstof, wat resulteert in het vrijkomen van warmte, water, kooldioxide en lactaten.

De energieproductie wordt onvoldoende en de integriteit van het celmembraan gaat verloren, eiwitten zoals creatinekinase (CPK) en myoglobine komen vrij in het bloed.

Verhoogd kalium in het bloed veroorzaakt tachycardie en tachyaritmie tot het punt van hartstilstand, indien niet op tijd ingegrepen.

Gebrek aan zuurstof kan hersenbeschadiging veroorzaken; verhoogde kooldioxide in het bloed stimuleert een snelle en diepe ademhaling.

Myoglobine verplaatst zich van spiercellen naar de nieren, waar het acuut nierfalen kan veroorzaken.

Het vrijkomen van grote hoeveelheden warmte door overactieve spieren zorgt ervoor dat de temperatuur van de patiënt sneller stijgt dan het natuurlijke thermoregulatiesysteem onder controle kan houden.

Binnen enkele minuten kan een stijging tot 41°C en hoger optreden.

Hoe wordt maligne hyperthermie behandeld?

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Stop met vluchtige anesthetica en succinylcholine.
Hyperventileren met 100% O2.
Dien dantroleen 2.5 mg/kg ev. Herhaal indien nodig de dosering aanpassen aan tekenen van MH. De voorgestelde bovengrens is 10 mg/kg, maar kan indien nodig worden overschreden.
Vermijd calciumantagonisten. Aanhoudende aritmieën kunnen worden behandeld met alle andere anti-aritmica. De meeste anti-aritmica reageren op correctie van hyperkaliëmie en acidose.
Houd de kerntemperatuur in de gaten.
Koel de patiënt af met nasogastrische en rectale lavage en lichaamsoppervlakkoeling - vermijd overmatige koeling.
Ga door met dantroleen gedurende ten minste 36 uur na het oplossen van de episode.
Pas op voor recidieven van MH door de patiënt 24-36 uur op de intensive care te volgen. Recruitescentie komt voor in ongeveer 25% van de MH-gevallen.
Vermijd parenterale toediening van kalium.
Volg het stollingsprofiel – DIC kan optreden.
Doseer CK elke 12 uur tot genormaliseerd.

Diagnose van maligne hyperthermie

De vatbaarheid voor MI geeft geen bijzonder klinisch beeld om met zekerheid te identificeren wie een acute episode kan ontwikkelen, en er zijn nog steeds geen bloedeloze tests die voor dit doel kunnen worden gebruikt.

De identificatie van risicopatiënten is alleen gebaseerd op in vitro contractuurtests (IVCT) na blootstelling van spierweefsel aan halothaan en cafeïne, de enige universeel erkende geldige test.

Deze test vereist een spierbiopsie en wordt daarom uitgevoerd bij proefpersonen die eerder zijn geselecteerd door diagnostische centra en is niet nuttig als massale screening.

IVCT wordt uitgevoerd bij proefpersonen die zich hebben gemanifesteerd

duidelijke of vermoede episodes van MI en/of onverklaarde perianesthetische dood bij bloedverwanten;
eerdere bijwerking van anesthesie, vermoed voor MI;
eerdere postoperatieve complicaties (koorts, CPK-verhoging, myoglobinurie);
rabdomyolyse na zelfs een bescheiden inspanning;
intense, frequente krampen en gemakkelijke vermoeidheid;
bekende en vermoede neuromusculaire aandoeningen;
eerdere episode van maligne neurolepticasyndroom (SNM).

Hoe wordt maligne hyperthermie voorkomen?

Wanneer een operatie noodzakelijk is, worden voorzorgsmaatregelen genomen voor patiënten waarvan bekend is dat ze risico lopen: andere anesthetica dan gehalogeneerde anesthetica en succinylcholine worden toegediend, de operatiekamer wordt voorbereid door een anesthesieapparaat op te zetten dat niet is vervuild door gehalogeneerde anesthetische dampen, en de nodige instrumenten om hartparameters, bloeddruk, temperatuur te bewaken en laboratoriumtests uit te voeren.

Het volgende moet in de operatiekamer beschikbaar zijn: injecteerbare dantroleen, alle medicijnen die nodig zijn om de crisis te behandelen, en glucose- en elektrolytoplossingen gekoeld tot 4-5°C.

Profylactische toediening van injecteerbaar dantroleen wordt alleen overwogen in gevallen waarin de operatiekamer niet op de hierboven beschreven manier kan worden voorbereid of wanneer de patiënt een spoedeisende of zeer ingrijpende operatie ondergaat.