Marfan-syndroom: wat te weten?

By Cristiano Antonino On Oktober 1, 2022

Marfan syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselziekte die veranderingen in het oog, bot, hart, bloedvaten, longen en centraal zenuwstelsel veroorzaakt

Dit syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het eiwit fibrilline.

Het Marfan-syndroom is een genetisch gebaseerde klinische aandoening die wordt gekenmerkt door de betrokkenheid van verschillende systemen, waaronder:

skeletstelsel (scoliose, borstbeenafwijkingen, hyperlaxiteit van ligamenten, verhoogde groei van lange botten, platvoeten)
cardiovasculair (mitrale prolaps, aneurysmale dilatatie van de aorta);
oculair (lensluxatie, bijziendheid);
zenuwstelsel (ectasie van de dura mater);
huid (huidstriae, terugkerende hernia's)
met een brede klinische variabiliteit binnen en tussen families.

Overdracht van het Marfan-syndroom

Ongeveer 25% van de patiënten vertegenwoordigt een sporadisch geval in een familie, terwijl in de rest van de gevallen het Marfan syndroom wordt geërfd van een van de ouders die ook de symptomen heeft (ook in genuanceerde vorm).

De overdracht is autosomaal (dwz niet geslachtsgebonden) en dominant (dwz er bestaat GEEN gezonde drager, alleen een zieke drager), dus het syndroom kan geen generatie overslaan, maar kan worden doorgegeven van de aangedane ouder op hun nakomelingen met een kans van 50% (per zwangerschap).

Complicaties van het Marfan-syndroom

De betrokkenheid van organen en apparaten bij dragers van het Marfan syndroom kan zeer divers zijn en optreden in de vroege kinderjaren of later manifest worden.

In de regel geldt dat hoe eerder de betrokkenheid van een orgaan/apparaat, des te belangrijker is de schade en de evolutie naar complicaties.

Hiervan is de meest ernstige ruptuur van de aorta, die een fatale afloop kan hebben, terwijl oogbeschadiging kan leiden tot een zodanige vermindering van de gezichtsscherpte dat dit resulteert in invaliditeit.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Evenzo met betrekking tot het skelet kunnen er ernstige vormen van scoliose zijn met een invaliderende afloop.

Marfan syndroom, wat te doen?

De beste strategie voor het Marfan-syndroom is om:

dragers van het Marfan-syndroom identificeren;
de waarschuwingssignalen/symptomen herkennen en door de patiënt laten herkennen;
de manifestaties van het syndroom in de verschillende organen en apparaten beheersen;
complicaties voorkomen door farmacologische therapie die goede resultaten lijkt te geven op cardiovasculair niveau en zorgvuldige follow-up om de timing van eventuele corrigerende interventies te optimaliseren;
activeer erfelijkheidsadvisering voor reproductieve risico's en ondersteun toekomstige ouders bij hun keuze;
het delen van elke stap van de therapeutische keuzes met individuele patiënten.