Neurologische aandoeningen: de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door de degeneratie van hersencellen (neuronen) die zich in specifieke delen van de hersenen bevinden
Het wordt gekenmerkt door een frequenter begin op volwassen leeftijd (tussen 30-45 jaar), maar kan in feite op elke leeftijd voorkomen, van kindertijd tot op hoge leeftijd.
De hersencellen die door het degeneratieve proces worden aangetast, bevinden zich in diepe hersenstructuren die basale ganglia worden genoemd (met name de nucleus caudatus en het putamen), maar cellen in het buitenste deel van de hersenen (cerebrale cortex), die essentieel zijn voor functies zoals denken, waarneming en geheugen, worden ook in verschillende mate beïnvloed.
Symptomen van de ziekte van Huntington
Het kenmerkende klinische beeld als gevolg van de progressieve degeneratie van neuronen in de aangegeven gebieden omvat onwillekeurige bewegingen (Còrea genoemd naar het Griekse woord voor dans), verminderde cognitieve vaardigheden en stemmingswisselingen.
De frequentie van de ziekte, die varieert in verschillende populaties, is 5-10/100,000 levendgeborenen.
Op welke leeftijd manifesteert de ziekte zich?
Net als de tekenen en symptomen varieert ook de leeftijd waarop de ziekte begint sterk.
In zijn meest klassieke vorm ontstaat MH op volwassen leeftijd (35-45 jaar) met een klinisch beeld dat voornamelijk wordt gekenmerkt door onwillekeurige bewegingen.
Ziekte van Huntington in de jeugd
In sommige gevallen manifesteert de ziekte zich echter vóór de leeftijd van 20 jaar (juveniele chorea) met symptomen zoals een snelle achteruitgang van de schoolprestaties, veranderingen in het schrijven, motorische problemen zoals stijfheid, tremoren, traagheid en snelle spierspasmen (myoclonus).
Veel van deze symptomen zijn vergelijkbaar met die bij de ziekte van Parkinson en verschillen duidelijk van de choreale symptomen die kenmerkend zijn voor het begin op volwassen leeftijd.
Juveniele chorea lijkt veel sneller te vorderen dan op volwassen leeftijd.
Ten slotte kunnen sommige personen de ziekte vertonen na de leeftijd van 55 jaar (late còrea).
In deze gevallen kan de diagnose complexer worden gemaakt, zowel vanwege de aanwezigheid van symptomen van andere ziekten die die van MH kunnen maskeren, als omdat de choreasymptomen bijzonder mild kunnen zijn en daarom moeilijker op te sporen.
Hoe lang leeft een ZvH-patiënt?
Internationale literatuur meldt overlevingscijfers voor patiënten variërend van 10 tot 30 jaar.
Het is duidelijk dat dit statistieken zijn die alleen als algemene referentie moeten worden beschouwd, aangezien er, voor deze patiënten en voor alle patiënten, ongeacht de pathologie, een extreme individuele variabiliteit bestaat die verband houdt met zowel de leeftijd waarop de ziekte begint als met persoonlijke fysieke omstandigheden en, ten slotte, met de manier van leven en de kwaliteit van de beschikbare zorg.
Lees ook:
Emergency Live ancora più...live: download gratis app voor iOS en Android
Huntington's chorea: oorzaken, symptomen, diagnose, polysomnografie, behandeling
Sydenham's Chorea (St. Vitus' Dance): oorzaken, symptomen, diagnose, therapie, prognose, recidieven
Kindergeneeskunde, wat is PANDAS? Oorzaken, kenmerken, diagnose en behandeling
Afwezigheidstype bij kinderen Epilepsie of pycnolepsie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Reumatische koorts: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling, complicaties, prognose