Kindergeneeskunde, 's werelds eerste richtlijnen voor kinderen met erfelijke zenuwaandoeningen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)

By Cristiano Antonino On 30-2023-XNUMX

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), eerste richtlijnen ter wereld voor kinderen met een gewone erfelijke zenuwaandoening

Kinderneurologen en aanverwante gezondheidswerkers hebben als eerste ter wereld klinische praktijkrichtlijnen ontwikkeld voor kinderen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), de meest voorkomende erfelijke zenuwaandoening bij kinderen

Murdoch Children's Research Institute (MCRI) onderzoeksmedewerker dr. Eppie Yiu en Universiteit van Sydney Professor Joshua Burns leidde een internationale inspanning om de richtlijnen op te stellen, die betrekking hebben op de behandeling van klinische problemen die worden ervaren door kinderen met CMT en gerelateerde neuropathieën (zwakte, gevoelloosheid en pijn door zenuwbeschadiging), en pleit voor verbeterde toegang tot multidisciplinaire zorg.

Hoewel er momenteel geen remedie is, kunnen mensen met CMT (ziekte van Charcot-Marie-Tooth) verschillende therapieën en strategieën gebruiken om hun symptomen te beheersen

De ziekte is de meest voorkomende erfelijke zenuwaandoening. Maar tot nu toe waren er geen richtlijnen om patiënten te helpen hun aandoening te beheersen.

Om aan deze behoefte tegemoet te komen, vormden dr. Yiu, professor Burns en hun team het Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, waarbij clinici uit Australië, België, Canada, Kroatië, de VS, Tsjechië, Italië en het VK betrokken waren.

"Het doel was om evidence-based en op consensus gebaseerde aanbevelingen te ontwikkelen voor de klinische behandeling van kinderen en adolescenten met CMT," zei dr. Yiu.

Dr. Yiu zei dat de richtlijnen optimale, gestandaardiseerde zorg voor kinderen met CMT wereldwijd zouden bevorderen, de toegang tot multidisciplinaire zorg zouden verbeteren, zoals via de National Disability Insurance Scheme (NDIS), en cruciaal waren voor de gereedheid van klinische onderzoeken.

Om de richtlijnen te ontwikkelen, voerde het internationale panel van clinici een reeks systematische reviews uit over 10 klinische vragen en evalueerde het de hoeveelheid literatuur over CMT-ziektemanagement.

Het panel formuleerde vervolgens aanbevelingen op basis van deze beoordelingen.

De richtlijnen, gepubliceerd in de Journal of Neurology, Neurochirurgie en Psychiatrie, omvatten evidence en op consensus gebaseerde aanbevelingen voor het beheer van spierzwakte, evenwichts- en mobiliteitsstoornissen, sensorische symptomen, spierkrampen, verminderde functie van de bovenste ledematen, ademhalingsstoornissen, gewrichtsbeweging en niet-chirurgische behandeling van gewrichtsmisvorming.

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Dr. Yiu zei dat ze hoopte dat de aanbevelingen zouden worden verspreid en geïmplementeerd in meerdere zorgomgevingen over de hele wereld, ten voordele van kinderen en jongeren met CMT.

"De richtlijnen zijn belangrijk voor een reeks medische en aanverwante gezondheidswerkers die zorg verlenen aan kinderen met CMT, waaronder neurologen, revalidatiespecialisten, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, klinische verpleegkundig specialisten en genetische adviseurs," zei ze.

Artsen van The Royal Children's Hospital, University of Melbourne, The Children's Hospital in Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University en Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford en de University of Pennsylvania namen ook deel deel aan de recensie.

Publicatie: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. 'Klinische praktijkrichtlijn voor de behandeling van pediatrische ziekte van Charcot-Marie-Tooth,' Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Kinderneurologen en aanverwante gezondheidswerkers hebben 's werelds eerste klinische praktijkrichtlijnen ontwikkeld voor kinderen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), de meest voorkomende erfelijke zenuwaandoening bij kinderen.

CMT is een levenslange degeneratieve aandoening die schade aan de zenuwen, spierzwakte, sensorische problemen, moeite met lopen, voetafwijkingen en bijbehorende pijn veroorzaakt, die gewoonlijk tijdens de kindertijd beginnen en in de loop van de tijd toenemen. Hoewel er momenteel geen remedie is, kunnen mensen met CMT verschillende therapieën en strategieën gebruiken om hun symptomen onder controle te houden.

De ziekte is de meest voorkomende erfelijke zenuwaandoening. Maar tot nu toe waren er geen richtlijnen om patiënten te helpen hun aandoening te beheersen. Om aan deze behoefte tegemoet te komen, vormden dr. Yiu, professor Burns en hun team het Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, waarbij clinici uit Australië, België, Canada, Kroatië, de VS, Tsjechië, Italië en het VK betrokken waren.

"Het doel was om evidence-based en op consensus gebaseerde aanbevelingen te ontwikkelen voor de klinische behandeling van kinderen en adolescenten met CMT," zei dr. Yiu.

Dr. Yiu zei dat ze hoopte dat de aanbevelingen zouden worden verspreid en geïmplementeerd in meerdere zorgomgevingen over de hele wereld, ten voordele van kinderen en jongeren met CMT.

gerelateerde berichten