Zeldzame ziekten, Ebstein-afwijking: een zeldzame aangeboren hartaandoening
Ebstein-afwijking is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking, goed voor slechts 1% van alle aangeboren hartaandoeningen
Elk jaar worden in Italië ongeveer 30 mensen geboren met de afwijking van Ebstein, een misvorming van de tricuspidalisklep
De zeldzaamheid van de ziekte en het lange tijd ontbreken van een bevredigende operatietechniek zorgden ervoor dat de operatie zo lang mogelijk werd uitgesteld.
Tegenwoordig is de aanpak veranderd om hartvermoeidheid te behouden.
Slechts een paar centra in de wereld zijn toegewijd aan het bestuderen en behandelen van Ebstein-anomalie met een geïntegreerde multidisciplinaire benadering.
Ebstein-afwijking: misvorming van de tricuspidalisklep
De anomalie werd voor het eerst ontdekt in 1866 en presenteert zich als een neerwaartse verplaatsing van de tricuspidalisklep in plaats van de gebruikelijke positie tussen het rechter atrium en de rechter ventrikel.
Een van de drie klepbladen, het septum, wordt in plaats van bij de atrioventriculaire junctie geboren, veel lager in het rechterventrikel geïmplanteerd.
De andere flappen, anterieur en posterior, kunnen enigszins of zeer misvormd zijn.
Degenen die geboren zijn met een Ebstein-afwijking lijden aan tricuspidalisklepfalen, die niet goed sluit, en rechterventrikelstoringen.
Symptomen van Ebstein-afwijking
Afhankelijk van de ernst van de misvorming, kunnen patiënten die lijden aan een Ebstein-afwijking lijden aan:
- hartritmestoornissen, vanwege de aanwezigheid van abnormale geleidingsroutes;
- symptomen van congestief hartfalen rechts: vergrote lever, vermoeidheid, verwijd rechter atrium;
- cyanose: omdat het vaak gepaard gaat met een inter-atriaal defect, zorgt de hogere druk als gevolg van tricuspidalisinsufficiëntie ervoor dat zuurstofarm bloed van de rechter- naar de linkerkant van het hart stroomt.
Chirurgie
Jaren geleden was een operatie geïndiceerd bij het begin van de eerste symptomen, of als het hart boven een bepaalde grens was vergroot.
Vandaag is de aanpak veranderd: de evolutie van de chirurgische techniek heeft het mogelijk gemaakt om een veilige operatie uit te voeren met uitstekende resultaten, waarbij onmiddellijke interventie op het moment van diagnose wordt begunstigd, waardoor overmatige vermoeidheid van het hart wordt vermeden.
In het verleden zijn er veel chirurgische technieken bedacht om de klep te repareren in plaats van deze te vervangen, maar er is nooit een unaniem aanvaarde oplossing geweest.
Ongeveer 10 jaar geleden vond een Braziliaanse hartchirurg, Dr. JP da Silva, een nieuwe techniek uit die erin bestaat de drie klepbladen los te maken en met dat weefsel een kegel te creëren die vervolgens wordt geïmplanteerd op de verkleinde ring van de klep, in zijn natuurlijke positie.
Deze techniek, de kegeltechniek genoemd, heeft een revolutie teweeggebracht in de resultaten van de operatie, met een hoger niveau van betrouwbaarheid.
Het is een sleutelelement in de behandeling van de ziekte, omdat hartchirurgen tot dan toe liever een operatie vermeden, in ieder geval totdat de patiënten een redelijk goede kwaliteit van leven hadden, door deze uit te stellen totdat de symptomen verergerden.
Dit betekende het opereren van patiënten in een slechtere klinische toestand en het plaatsen van grote vraagtekens bij de uitkomst.
Dankzij de nieuwe techniek wordt een operatie vaker voorgesteld, op elke leeftijd: vanaf de geboorte, bij ernstige neonatale Ebstein of foetale Ebstein, tot de volwassenheid.
Lees ook:
Zeldzame ziekten, Floating-Harbor-syndroom: een Italiaanse studie over BMC-biologie