Zeldzame ziekten, neonatale screening: wat het is, welke ziekten het dekt en wat er gebeurt als het positief is
Bij de geboorte ondergaat elk kind neonatale screening: dit is een van de belangrijkste preventieve acties van het National Health System, die de vroege detectie van zeldzame genetische ziekten mogelijk maakt
Als u ze van tevoren ontdekt, betekent dit, althans voor sommige van deze ziekten, dat u kunt ingrijpen voordat ze verschijnen, waardoor de schade die ze kunnen veroorzaken aanzienlijk wordt beperkt en in sommige gevallen zelfs wordt geëlimineerd of lange diagnostische procedures worden vermeden.
In Italië is neonatale screening sinds 1992 verplicht voor drie ziekten: fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en taaislijmziekte.
Sinds 2016 is de screening uitgebreid naar zo'n 40 verschillende stofwisselingsziekten, en staat bekend als Screening Neonatale Esteso (SNE).
Erfelijke stofwisselingsziekten (experts noemen ze ook wel 'aangeboren stofwisselingsstoornissen') zijn een categorie van zeldzame genetische ziekten die worden veroorzaakt door de veranderde werking van een specifieke stofwisselingsroute.
Dit betekent dat er bij veel van deze ziekten een enzym ontbreekt of niet goed werkt, met als gevolg een ophoping van giftige stoffen in het lichaam.
KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO
Neonatale screening: hoe doe je dat?
Screening is wettelijk verplicht, gratis en heel eenvoudig.
Het bestaat uit het afnemen van enkele druppels bloed van de pasgeborene via een hielprik.
Het onderzoek wordt uitgevoerd tussen 48 en 72 uur na de geboorte van de baby, wanneer hij of zij nog in het ziekenhuis ligt bij de moeder: de bloeddruppels worden op een speciaal absorberend papier (Guthrie-kaart) gedeponeerd waardoor analyse in het laboratorium mogelijk is .
Krijgen we meteen de uitslag van de neonatale screening?
Bloeddruppelonderzoeken zijn complex en nemen enkele dagen in beslag om een resultaat te verkrijgen, dus in de tussentijd kunnen de baby en zijn ouders naar huis als er geen specifieke problemen zijn.
Als de screeningsresultaten negatief zijn, is er niets abnormaals geconstateerd en wordt er geen rapport ontvangen. Bij een positieve uitslag wordt er contact opgenomen met de ouders door het ziekenhuis.
Het is belangrijk erop te wijzen dat in dit stadium een positieve test niet noodzakelijkerwijs betekent dat het kind een ziekte heeft: het betekent dat verdere tests nodig zijn (bloedtesten, urinetests, eventuele genetische tests) om de resultaten van de screening.
In de meeste gevallen zijn de tests ook negatief, maar het is belangrijk om ze te doen om er zeker van te zijn dat alles in orde is.
Wat gebeurt er als een van de testen positief is voor een ziekte?
Er zal contact worden opgenomen met de ouders en het kind zal worden opgevangen om een speciaal traject te volgen, met tijden en methoden die afhangen van het type vermoedelijke ziekte.
Als de ziekte onmiddellijke interventie vereist, wordt het kind onmiddellijk naar het klinische referentiecentrum voor die pathologie gestuurd, waar de vermoedelijke diagnose zal worden bevestigd en de daaropvolgende behandeling zal worden uitgevoerd.
Wat gebeurt er in de nabije toekomst?
De lijst met ziekten die in screening worden opgenomen, evolueert voortdurend.
Screening voor Spinal Spieratrofie (SMA) zal binnenkort worden geïntroduceerd en andere metabole ziekten, waaronder lysosomale ziekten, neurodegeneratieve ziekten en sommige immunodeficiënties, worden overwogen voor opname.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Zeldzame ziekten: Bardet Biedl-syndroom