Zeldzame ziekten: Primaire scleroserende cholangitis
Primaire scleroserende cholangitis: de lever heeft verschillende functies die onmisbaar zijn voor onze gezondheid. Een daarvan is de productie van gal, een groenachtige, stroperige vloeistof die in de darm wordt afgevoerd en dient voor de vertering en opname van voedingsstoffen
De gal wordt van de levercellen naar de darm getransporteerd door een netwerk van kanalen die de galkanalen worden genoemd en door een 'buidel' die de galblaas wordt genoemd en die is verbonden met de galkanalen net buiten de lever en waarvan de functie is om de gal te concentreren.
Primaire scleroserende cholangitis is een zeldzame, chronische en progressieve ontstekingsziekte waarbij de galwegen binnen en buiten de lever betrokken zijn
De oorzaken van deze ontsteking zijn tot op heden slecht begrepen.
De ontsteking leidt tot vernauwing van de galwegen (stenose) en dientengevolge tot stagnatie en ophoping van gal in de lever (cholestase).
Op pediatrische leeftijd komt de betrokkenheid van de galwegen in de lever (intrahepatische galwegen) vaker voor dan bij de volwassen bevolking en is nauwer verwant aan auto-immuunhepatitis (AIH).
Bij een hoog percentage van de patiënten (meer dan 80%) wordt primaire scleroserende cholangitis geassocieerd met chronische inflammatoire darmaandoeningen, met name ulceratieve rectocolitis.
De oorzaken van primaire scleroserende cholangitis zijn zowel genetisch als omgevingsgebonden: het komt vaker voor in bepaalde geografische gebieden, zoals Noord-Europa.
Bepaalde risicofactoren zoals vitamine D en seleniumtekort zijn erkend.
Bovendien komt primaire scleroserende cholangitis vaker voor bij het mannelijk geslacht en bij eerstegraads familieleden van patiënten met de ziekte
De meeste patiënten hebben geen symptomen op het moment van diagnose.
Zwakte, jeuk aan de huid, geelzucht, gebrek aan eetlust met gewichtsverlies en buikpijn kunnen de eerste symptomen zijn.
Daarna is het verloop van primaire scleroserende cholangitis zeer variabel, maar in de meeste gevallen evolueert de ziekte geleidelijk naar cirrose en leverfalen.
Bij het medisch onderzoek kunnen geelzucht en vergroting van lever en milt zichtbaar zijn.
Bloedonderzoek toont verhoogde transaminasen en andere indicaties van leverdisfunctie.
Instrumentele tests, nuttig voor diagnose en ziektemonitoring, omvatten echografie van de buik en cholangio-pancreatografie met magnetische resonantiebeeldvorming (CPRM).
Leverbiopsie, aan de andere kant, maakt de microscopische evaluatie mogelijk van typische veranderingen in de ziekte en de diagnose van mogelijk geassocieerde auto-immuunhepatitis.
De behandeling van primaire scleroserende cholangitis is voornamelijk gericht op het beheersen van de symptomen van cholestase en het voorkomen van complicaties, met als doel het klinische beloop en daarmee de prognose te veranderen.
Therapie met een hoge dosis ursodeoxycholzuur wordt beschouwd als de eerstelijnsbehandeling.
Het gebruik van immunosuppressiva is geïndiceerd in gevallen van hepatitis en/of IgG4-gerelateerde scleroserende cholangitis.
De overige therapieën worden gebruikt om infecties (acute cholangitis) en jeuk zoals cholestyramine onder controle te houden.
Om een tekort aan in vet oplosbare vitamines zoals vitamine A en vitamine D te voorkomen, worden deze vitamines aangevuld.
Endoscopische retrograde cholangio-pancreatografie (CPRE) is gereserveerd voor patiënten met stenose van de galwegen, hetzij voor therapeutische doeleinden (dilatatie en/of stentinsertie) of om complicaties uit te sluiten.
De enige curatieve behandeling tot nu toe is levertransplantatie, hoewel er een risico bestaat dat de ziekte terugkeert in het getransplanteerde orgaan.
Er zijn momenteel geen preventiestrategieën voor primaire scleroserende cholangitis
De prognose hangt af van de mate en snelheid van progressie van galwegbeschadiging, wat kan leiden tot leverfalen en de noodzaak van levertransplantatie.
Bij deze patiënten verhoogt de gelijktijdige aanwezigheid van ulceratieve rectocolitis het risico op colorectaal carcinoom. Cholangiocarcinoom, kanker van de galwegen, kan een andere complicatie zijn van primaire scleroserende cholangitis.
Periodieke controles van tumormarkers in het bloed en surveillancescreening door een ervaren multidisciplinair team zijn daarom noodzakelijk.
Lees ook
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Scleroserende cholangitis: symptomen, diagnose en behandeling
De gevaren van rauwe of onvoldoende verhitte vis: opisthoriasis
Ziekte van Crohn: wat het is en hoe het te behandelen?
Darmchirurgie Sterftecijfer in Wales 'hoger dan verwacht'
Prikkelbare Darm Syndroom (PDS): een goedaardige aandoening om onder controle te houden
Colitis en prikkelbaredarmsyndroom: wat is het verschil en hoe onderscheid je ze?
Prikkelbare darmsyndroom: de symptomen waarmee het zich kan manifesteren
Ziekte van Crohn of prikkelbare darm syndroom?
VS: FDA keurt Skyrizi goed voor de behandeling van de ziekte van Crohn
Ziekte van Crohn: wat het is, triggers, symptomen, behandeling en dieet