sclerodermie. Blauwe handen, een wake-up call: het belang van een vroege diagnose
Sclerodermie, waarvan gisteren Wereld Sclerodermie Dag werd gevierd, is een ziekte die de huid, bloedvaten en inwendige organen aantast. Maar wat zijn de oorzaken? En de symptomen? Zijn er behandelingen mogelijk?
Wat is sclerodermie?
Letterlijk betekent sclerodermie harde huid.
Deze definitie houdt echter slechts rekening met een deel van de manifestaties van de ziekte.
Correcter, het wordt systemische sclerose genoemd omdat het verschillende delen van het lichaam kan aantasten.
Het is een auto-immuunziekte die vooral bij vrouwen voorkomt.
Hoe presenteert de ziekte zich?
De klinische geschiedenis van de ziekte is zeer variabel en niet alle getroffenen vertonen dezelfde symptomen.
Bijna iedereen ervaart echter als eerste symptoom een veranderde gevoeligheid voor kou die zich uit in een verandering van de huidskleur, die wit of blauw wordt naarmate de omgevingstemperatuur daalt.
Dit symptoom is het fenomeen van Raynaud, dat enige tijd vooraf kan gaan aan de andere manifestaties van de ziekte.
Wat zijn de symptomen van sclerodermie?
Handen die aanvankelijk door het fenomeen van Raynaud zijn aangetast, kunnen opzwellen, hard worden, dwz fibrotisch.
Dit verlies aan elasticiteit, als gevolg van een verandering in de weefsels die de huid en inwendige organen vormen (het 'bindweefsel'), heeft in verschillende mate betrekking op andere lichaamsdelen: het gezicht, de armen, de benen en de romp.
Sommige mensen lopen dan het risico ademhalingsproblemen te krijgen: ontstekingen en fibrose van de longen maken deze organen minder elastisch en functioneel. Bovendien wordt de bloedcirculatie tussen het hart en de longen bemoeilijkt door de ontwikkeling van een bepaald type hypertensie: pulmonale hypertensie, waardoor het bloed niet goed wordt geoxygeneerd.
De meeste mensen met systemische sclerose kunnen een verstijving van de slokdarm hebben met een neiging tot zure reflux of de vorming van zweren en snijwonden in de vingers van de handen.
Wat is de oorzaak van blauwe handen?
We kennen de oorzaak van de ziekte nog niet, maar enkele van de verschijnselen die leiden tot de ontwikkeling van complicaties die ermee verband houden, zijn bekend.
Bij genetisch gepredisponeerde personen fungeren een of meer externe factoren als trigger voor een ongecontroleerde reactie die leidt tot activering van het immuunsysteem.
Deze reactie culmineert in schade aan de bloedsomloop en organen en fibrose.
Wie wordt er getroffen?
Systemische sclerose treft voornamelijk het vrouwelijk geslacht, meestal rond de menopauze (tussen de 45 en 60 jaar), maar gevallen op jongere leeftijd zijn niet geheel ongewoon.
Is het een zeldzame ziekte?
Ja. De ziekte wordt gedefinieerd als zeldzaam, dwz niet meer dan 5 op de 10,000 mensen worden getroffen.
Hierdoor kunnen we schatten dat 20-25,000 mensen in Italië getroffen zijn.
Kan sclerodermie worden voorkomen?
Er zijn geen levensstijlen of gewoonten die deze ziekte kunnen voorkomen.
Zeker, hoe eerder het wordt gediagnosticeerd, hoe beter het beloop en de mogelijkheid om complicaties in een vroeg stadium te voorkomen of te behandelen.
Zoals hierboven vermeld, is de eerste 'alarmbel' vaak het fenomeen van Raynaud.
Als men merkt dat de vingers van de handen wit of blauw worden van de kou, zou het nuttig zijn om een capillaroscopie uit te voeren, een eenvoudig niet-invasief onderzoek dat een vroege visualisatie van de veranderingen in de bloedsomloop die typisch zijn voor de ziekte mogelijk maakt.
Bloedonderzoek voor auto-antilichamen kan dan worden uitgevoerd.
Op deze manier is het mogelijk om een ziekte te ontdekken in de preklinische fase, dat wil zeggen zelfs jaren voordat de typische manifestaties van de ziekte zich voordoen, en om een programma op te zetten voor monitoring en preventie van complicaties.
Wat is de therapie vandaag?
Tot op heden is er geen eenduidige therapie voor systemische sclerose, of een therapie die een definitieve genezing mogelijk maakt.
Het belangrijkste doel van de behandeling is om de progressie te vertragen en complicaties te behandelen.
Tegenwoordig zijn er veel medicijnen, en andere zijn in ontwikkeling, die de complicaties van de ziekte kunnen behandelen.
Deze medicijnen zijn des te effectiever naarmate de problemen van systemische sclerose eerder worden herkend, voordat eventuele schade onomkeerbaar wordt.
Daarom zijn vroege diagnose en regelmatige controles belangrijk.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Psoriasis, een tijdloze huidziekte
Relapsing-Remitting Multiple Sclerose (RRMS) bij kinderen, EU keurt teriflunomide goed
ALS: nieuwe genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor amyotrofische laterale sclerose
Artritis psoriatica: wat is het?
Revalidatietherapieën bij de behandeling van systemische sclerose
Psoriasis: het wordt erger in de winter, maar het is niet alleen de kou die de schuld is
Blootstelling aan verkoudheid en symptomen van het syndroom van Raynaud