Sclerodermie: oorzaken, symptomen en behandeling

By Cristiano Antonino On Augustus 6, 2022

Systemische sclerose (of sclerodermie) is een bindweefselziekte waarbij het vaatstelsel, de huid (de term sclerodermie betekent 'harde huid') en de inwendige organen zijn aangedaan.

Sclerodermie komt het vaakst voor bij vrouwen, vooral tussen de 30 en 50 jaar

Zoals alle auto-immuunziekten, heeft het een multifactoriële genese.

In het oud-Grieks betekent sclerodermie letterlijk 'harde huid'.

Wat is systemische sclerose?

Systemische sclerose is een bindweefselziekte waarbij het vaatstelsel, de huid (de term sclerodermie betekent 'harde huid') en de inwendige organen zijn aangedaan.

Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is de abnormale productie van collageen en extracellulaire matrix die fibrose van de huid, inwendige organen, voornamelijk de longen, veranderingen in de bloedvaten en het autonome zenuwstelsel met vasomotorische veranderingen, huidzweren, pulmonale hypertensie en ontregeling van de beweeglijkheid van het spijsverteringsstelsel.

Er zijn vormen van cutane sclerose zonder betrokkenheid van de inwendige organen (morfea en lineaire sclerodermie), gelokaliseerde sclerodermie genoemd, die van het grootste dermatologische belang zijn, evenals vormen van cutane sclerose die verband houden met blootstelling aan toxische stoffen en geassocieerd zijn met graft-versus-hostziekte.

Sclerodermie komt het vaakst voor bij vrouwen, vooral tussen de 30 en 50 jaar, met een verhouding tussen vrouwen en mannen van 3-15:1.

De incidentie is 0.9-19 nieuwe gevallen/miljoen inwoners/jaar.

Er kunnen familiale gevallen voorkomen, maar vaker is de ziekte sporadisch.

Wat zijn de oorzaken van systemische sclerose?

Zoals alle auto-immuunziekten, heeft systemische sclerose een multifactoriële oorsprong: het wordt gekenmerkt door een ontregeling van factoren die de geboorte van nieuwe bloedvaten en het immuunsysteem reguleren, met de productie van specifieke auto-antilichamen, zoals anti-Scl70 en anticentromeer, vaak geassocieerd met verschillende manifestaties.

Anti-Scl70 is over het algemeen aanwezig in vormen met diffuse huidaantasting en longfibrose, anticentromeer komt vaker voor in vormen met beperkte huidaantasting en geïsoleerde pulmonale hypertensie.

De vroegste klinische manifestaties worden gedragen door het microvasculaire en autonome zenuwstelsel en bestaan uit het fenomeen van Raynaud, een driefasige (bleekheid, cyanose, erytheem) verkleuring van de extremiteiten van de handen, voeten en soms de neus, oorschelpen en het periorale gebied , soms geassocieerd met paresthesieën en huidzweren.

Wat zijn de symptomen van systemische sclerose?

Huid: verdikking en verharding van de huid, met klauwachtige terugtrekking van de vingers, afvlakking van de groeven van het gezicht (facies amimica), microcheilia, melanoderma, calcinosis.
Autonoom zenuwstelsel: fenomeen van Raynaud, dysmotiliteit van het spijsverteringskanaal met dyskinesieën, gastro-oesofageale reflux, malabsorptiesyndroom, constipatie, diarree, fecale incontinentie.
Bloedsomloop: zweren, teleangiëctasieën, geïsoleerde pulmonale hypertensie of secundair aan longfibrose.
Pulmonale betrokkenheid: restrictief longfibrose-syndroom.

Artralgie, artritis, nierbetrokkenheid (variërend van licht chronisch nierfalen tot sclerodermie niercrisis, dwz snel progressief nierfalen met maligne arteriële hypertensie) en hartbetrokkenheid variërend van geleidings- en hartritmestoornissen tot myocarditis kunnen ook aanwezig zijn.

Diagnose van systemische sclerose

De classificatiecriteria die in 1980 door het American College of Rheumatology zijn geformuleerd, omvatten één hoofdcriterium, cutane sclerose proximaal van de vingers van de handen, en ofwel een van de belangrijkste criteria of twee minder belangrijke criteria: sclerodactylie, longfibrose gedocumenteerd op thoraxfoto, huidzweren of putjes litteken.

De rode vlaggen voor een vroege diagnose van de ziekte, dwz de bijzonder verdachte klinische symptomen die zijn geïdentificeerd door de Europese Groep voor de studie van systemische sclerose, EUSTAR, omvatten

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

de aanwezigheid van gezwollen handen (oedemateuze, mollige handen),
het fenomeen van Raynaud,
de aanwezigheid van anti-Scl70- of anticentromeer-antilichamen en het sclerodermapatroon, een typische verandering van de nagelcapillairen die bij capillaroscopie wordt gedetecteerd.

Patiënten worden ook ingedeeld op basis van huidbetrokkenheid in drie subgroepen:

diffuse vorm: cutane sclerose die zich proximaal uitbreidt tot de ellebogen of knieën of de romp of de buik aantast;
beperkte vorm: cutane sclerose distaal van de ellebogen en knieën; omvat ook de CREST-vorm (cutane calcinose, Raynaud's, oesofagopathie, sclerodactylie, teleangiëctasie)
sinus sclerodermie vorm: afwezigheid van cutane sclerose, maar aanwezigheid van typische betrokkenheid van inwendige organen en ziektespecifieke antilichamen.

Onderzoeken voor ziektediagnose, onderzoek en stadiëring van orgaanbetrokkenheid omvatten, naast de bepaling van ANA- en anti-ENA-auto-antilichamen

capillaroscopie voor sclerodermapatroon (megacapillaire en avasculaire gebieden);
spirometrie, DLCO, CT-scan van de borst met hoge resolutie voor het bestuderen van de longen;
Holter ECG, echocardiogram met mogelijke katheterisatie rechts, cardiale MRI voor de studie van het hart;
oesofageale en rectale manometrie, radiografie en oesophagogastroduodenoscopie voor de studie van het spijsverteringskanaal.

Behandelingen

Behandeling van het fenomeen van Raynaud en huidzweren is gebaseerd op het gebruik van calciumkanaalblokkers, intraveneuze prostanoïden en de niet-selectieve endothelineremmer, bosentan.

Behandeling van longfibrose omvat de toediening van oraal of intraveneus cyclofosfamide en onderhoudstherapie met azathioprine.

De behandeling van geïsoleerde pulmonale hypertensie is gebaseerd op het gebruik van selectieve en niet-selectieve endothelineremmers, zoals ambrisentan en bosentan, fosfodiësteraseremmers, zoals sildenafil en tadalafil, en prostanoïden zoals epoprostenol.

Experimentele behandelingen met andere immunosuppressiva zoals mycofenolaatmofetil en met biologische geneesmiddelen worden onderzocht.