Symptomen en behandeling van retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On December 7, 2022

Retinitis pigmentosa is een genetische ziekte, erfelijk van aard, meestal als gevolg van veranderingen die door een of beide ouders worden overgedragen en die het netvlies aantasten, wat gepaard gaat met degeneratie en progressief verlies van fotoreceptoren, zoals kegeltjes en staafjes: het netvlies vermindert geleidelijk zijn vermogen om visuele informatie naar de hersenen sturen via de oogzenuw

Symptomen en vroege tekenen van retinitis pigmentosa

Een van de belangrijkste symptomen, die al op jonge leeftijd kunnen optreden, is slechtziendheid in slecht verlichte omgevingen (denk aan nachtblindheid); niet alleen dat, patiënten die lijden aan retinitis pigmentosa klagen ook over problemen bij het aanpassen van het gezichtsvermogen bij het overschakelen van heldere naar donkere omgevingen.

Een ander kenmerkend symptoom van deze ziekte is het progressieve verlies of vernauwing van het perifere zicht.

Geleidelijk aan wordt tubulair zicht gevonden met moeite om zich in de omgeving te verplaatsen, een aandoening die ertoe leidt dat patiënten gemakkelijk struikelen of stoten tegen objecten die zich aan de zijkant bevinden en zich daardoor niet binnen het gezichtsveld bevinden.

Ook kan de patiënt een geleidelijk onvermogen ervaren om kleuren correct waar te nemen of te melden dat hij heldere flitsen ziet.

Belangrijkste oorzaken van retinitis pigmentosa

Het netvlies, de dunne laag weefsel die de achterkant van het oog bekleedt, bestaat uit speciale zenuwcellen die op licht kunnen reageren: de kegeltjes en staafjes, die met elkaar samenwerken om een correct zicht en onder normale omstandigheden te garanderen.

Bij aanwezigheid van genetische mutaties, die de verschillende vormen van retinitis pigmentosa veroorzaken, werken de bovengenoemde zenuwcellen niet goed, met als gevolg een beperkt en gedegenereerd gezichtsvermogen.

Wat zijn de gevolgen van retinitis pigmentosa indien onbehandeld?

Naarmate de ziekte voortschrijdt, is het naast het progressieve verlies van het perifere gezichtsvermogen mogelijk om het verlies van het centrale gezichtsvermogen op te lopen: in ernstige gevallen kan het gezichtsvermogen van de patiënt degenereren tot het punt van blindheid.

Diagnose van retinitis pigmentosa

Als een van de hierboven beschreven symptomen aanwezig blijkt te zijn, is een uitgebreid onderzoek noodzakelijk voor een snelle diagnose van de ziekte.

Nuttige onderzoeken zijn in dit geval

gezichtsscherpte onderzoek
onderzoek van de fundus oculi, dwz het achterste deel van de oogbol;
fluorangiografie;
gezichtsveld onderzoek.

Een ander onderzoek dat bijzonder geschikt is voor de diagnose van deze pathologie is het electroretinogram (ERG), dat de reactie van netvliescellen op een lichtprikkel vastlegt.

Bij retinitis pigmentosa treedt een verlaagde of afwezige ERG-waarde op.

Hoe retinitis pigmentosa te behandelen

Tot op heden is er geen beslissende remedie voor deze ziekte: het onderzoek is echter actief en beweegt zich in verschillende richtingen.

Een vroege diagnose maakt het echter mogelijk om een strategie te volgen om de ziekte te bestrijden, wat in de meeste gevallen kan helpen om de kwaliteit van het dagelijks leven te verbeteren.

De multidisciplinaire aanpak omvat: