Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?

By Cristiano Antonino On Oktober 25, 2022

Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) verwijst naar een reeks genetische aandoeningen die resulteren in overmatige verzwakking en laxiteit van het bindweefsel

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is vernoemd naar de dermatologen, Edvard Lauritz Ehlers en Henri-Alexandre Danlos

Ze classificeerden de aandoening als een reeks bindweefselaandoeningen veroorzaakt door afwijkingen in de collageenproductie.

Bindweefsel en collageen

Om het belang van deze ziekte te begrijpen, moet een specificatie worden gemaakt: bindweefsel ondersteunt en beschermt de verschillende anatomische structuren, en verbindt ze ook met elkaar.

Een wijziging op het niveau van genen die de productie van collageen, het hoofdbestanddeel ervan, produceren of ermee in wisselwerking staan, resulteert in slecht functioneel collageen dat daardoor verzwakking en daaruit voortvloeiende min of meer ernstige problemen veroorzaakt op het niveau van

gewrichten;
huid;
botten;
ogen;
hart en bloedvaten;
inwendige organen (darmen, longen, enz.).

Oorzaken en overdracht van EDS (syndroom van Ehlers-Danlos)

Al deze ziekten ontwikkelen zich als gevolg van een genetische mutatie die 1 van meerdere genen aantast, afhankelijk van het type waaraan het individu lijdt.

Afhankelijk van de verschillende vormen kunnen deze afwijkingen op 1 of meer van de volgende manieren worden overgedragen:

autosomaal dominante AD: als een van de vaak zieke ouders door de mutatie wordt getroffen, hebben de kinderen van het paar 50% kans dat het aan hen wordt doorgegeven;
autosomaal recessieve AR: dit komt voor bij personen die de mutatie erven van beide ouders, die meestal gezonde dragers van de mutatie zijn. In dit geval is het risico van overdracht op het nageslacht ongeveer 25%;
x-gebonden: de afwijking zit op het x-chromosoom, een van de 2 geslachtschromosomen;
de novo: de mutatie is niet erfelijk, maar manifesteert zich voor het eerst in het individu tijdens de vroegste zwangerschapsstadia.

De 13 soorten EDS (Ehlers-Danlos-syndroom)

De evolutie van wetenschap en studietechnieken heeft onlangs (2017) de uitwerking mogelijk gemaakt van een bijgewerkte internationale classificatie van het Ehlers-Danlos-syndroom, met de identificatie van niet minder dan 13 typen.

Concreet zijn dit:

Klassieke EDS (cEDS) met afwijking in de COL5A1-, COL5A2-genen, die coderen voor type V-collageen of, zeldzamer, in het COL1A1-gen, dat codeert voor type I-collageen, en autosomaal dominante AD-transmissiemodus;

Klassiek-achtige EDS (clEDS) met een afwijking in het TNXB-gen, dat codeert voor Tenascin XB-eiwit, en autosomaal recessieve AR-transmissiemodus;

cardiovasculaire EDS (cvEDS) met een afwijking in het COL1A2-gen, dat codeert voor type I collageen, en een AR recessieve autosomale wijze van overdracht;

vasculaire EDS (vEDS) met afwijking in het COL3A1-gen, dat codeert voor type III collageen, of, zeldzamer, in het COL1A1-gen, dat codeert voor type I collageen, en autosomaal dominante AD-transmissiemodus;

hypermobiele EDS (hEDS) met een afwijking waarvan de genetische oorzaak nog onbekend is en autosomaal dominante AD-overdrachtsmodus;

EDS artrocalasie (aEDS) met afwijking in de COL1A1-, COL1A2-genen, die coderen voor type I collageen, en autosomaal dominante AD-transmissiemodus;

Dermatoparasitaire EDS (dEDS) met een afwijking in het ADAMTS2-gen, dat codeert voor het ADAMTS-2-enzym, en autosomaal recessieve AR-transmissiemodus;

kyphoscoliotische EDS (kEDS) met een afwijking in het PLOD1-gen, dat codeert voor het LH1-enzym, of in het FKBP14-gen, dat codeert voor het FKBP22-enzym, en een AR-recessieve autosomale wijze van overdracht;

brosse cornea (BCS) EDS met een afwijking in het ZNF469-gen, dat codeert voor het ZNF469-eiwit, of in het PRDM5-gen, dat codeert voor het PRDM5-eiwit, en een AR-recessieve autosomale wijze van overdracht;

spondylodysplastische EDS (spEDS) met een afwijking in het B4GALTZ-gen, dat codeert voor het β4GalT7-enzym, of in het B4GALT6-gen, dat codeert voor het β4GalT6-enzym, of in het SLC39A13-gen, dat codeert voor het ZIP13-eiwit, en een AR recessieve autosomale modus van overdragen;

Musculocontractural EDS (mcEDS) met een afwijking in het CHST14-gen, dat codeert voor het D4ST1-enzym, of in het DSE-gen, dat codeert voor het DSE-enzym, en een AR recessieve autosomale wijze van overdracht;

Myopathische EDS (mEDS) met een afwijking in het COL12A1-gen, dat codeert voor type XII-collageen, en autosomaal dominante AD of autosomaal recessieve AR-transmissiemodus;

Parodontale EDS (pEDS) met een afwijking in ofwel het C1R-gen, dat codeert voor het C1r-eiwit, of het C1S-gen, dat codeert voor het C1s-eiwit, en de autosomaal dominante AD-transmissiemodus.

EDS treft zowel mannen als vrouwen, die tot verschillende etnische groepen behoren

De meest voorkomende vormen zijn

hypermobiel: 1 geval elke 5/10,000
klassiek: 1 koffer per 20/40,000;
vasculair: 1 geval elke 50,000/250,000;
kyphoscoliotisch: 1 geval per 100,000.

De andere vormen zijn echter zeldzamer.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom

De verschillende soorten Ehlers-Danlos-syndroom worden gekenmerkt door symptomen die variëren afhankelijk van de locatie van het defecte collageen.

Wat in het algemeen de ziekte in zijn verschillende vormen klinisch kenmerkt, is:

overrekbaarheid van de huid, die abnormaal verhoogd is ten opzichte van het bewegingsapparaat en daarna weer normaal wordt;
hypermobiliteit van de gewrichten, die zich uitrekken met een overmatige elasticiteit in vergelijking met de fysiologische natuurlijke grenzen;
kwetsbaarheid van de weefsels, die dan gemakkelijk scheuren.

Deze 3 symptomen worden beschouwd als belangrijke klinische manifestaties.

Verschillende klinische manifestaties

Andere symptomen die bepaalde soorten EDS kunnen markeren, vaak ook gerelateerd aan of bepaald door de 3 belangrijkste klinische manifestaties, kunnen zijn:

atrofische littekens: vergrote littekens met een dunne huid, die een depressie vormen;
striae;
vertraagde wondgenezing;
fluweelzachte huid met de consistentie van 'deeg';
neiging tot blauwe plekken en hematomen, zelfs zonder trauma;
weekdieren pseudotumoren (onderhuidse uitsteeksels);
gewrichtsblessures, zoals verstuikingen, dislocaties, enz., als gevolg van hypermobiliteit en daaruit voortvloeiende gewrichtsinstabiliteit;
hypotonie (zwakke spierspanning);
spiervermoeidheid en zwakte;
spier- en/of gewrichtspijn (myalgie en/of artralgie);
hernia's;
anale verzakking;
valvulopathieën;
zwakte van de wanden van bloedvaten die de neiging hebben te verwijden of te scheuren (dissecties, aneurysma's, enz.);
hypertensie;
zwakte van inwendige organen (ruptuur van de baarmoeder, perforatie van de sigmoïde colon enz.);
gelijktijdigheid van gewrichtspathologieën zoals hallux valgus, valgus knie, teruggebogen knie, platvoeten etc;
aanwezigheid van bepaalde gelaatstrekken (gebrek aan of gedeeltelijke ontwikkeling van oorlellen en/of wenkbrauwen, uitstekende oren);
vertraging in lichamelijke en/of psychische ontwikkeling;
problemen met het gezichtsvermogen (ernstige bijziendheid, blindheid);
botaandoeningen (osteopenie, osteoporose)'.

Prognose en complicaties

De prognose van EDS varieert afhankelijk van de ernst van de vorm, waarvan de patiënt wordt aangetast, zelfs binnen hetzelfde type, en welke organen zijn aangetast.

De levensverwachting voor bijna alle typen is normaal; complicaties voor complexere vormen zoals vasculaire EDS kunnen echter fataal zijn. Daarom is het niet mogelijk om een algemene prognose vast te stellen.

De diagnose van het Ehlers Danlos-syndroom is in wezen gebaseerd op:

klinische analyse, dankzij het objectieve onderzoek en de familiegeschiedenis, ook met uitsluiting van pathologieën die kunnen leiden tot een gelijkaardige symptomatologie zoals bijvoorbeeld reumatologie en hartziekte;
genetische tests die, met uitzondering van de hypermobiele vorm (hEDS), waarvan de oorzaken nog onbekend zijn, in staat zijn om eventuele genetische mutaties en het type syndroom te identificeren.

Daarnaast kan het volgende ook nuttig zijn:

echocardiogram, om mogelijke vasculaire complicaties te beoordelen;
huidbiopsie, die kan helpen bij het diagnosticeren van de klassieke, hypermobiele en vasculaire vormen.

Het belang van een vroege diagnose in de kindertijd

EDS kan helaas niet worden voorkomen, maar een vroege diagnose is belangrijk om passende therapeutische ondersteuning te kunnen ontwikkelen om eventuele of alle mogelijke complicaties te voorkomen.

De klinische manifestaties van de ziekte komen namelijk vaak voor bij de geboorte of in de kindertijd, dus het is erg belangrijk om een eerste controle te hebben bij de kinderarts, zodat hij of zij zich vervolgens kan wenden tot medisch specialisten met wie om een gedragslijn vast te stellen die het kind in de tijd volgt, waarbij ook wordt samengewerkt binnen verschillende disciplines.

Hoe wordt het Ehlers-Danlos-syndroom behandeld?

Tot op heden is er geen definitieve remedie voor het Ehlers Danlos-syndroom, maar alleen behandelingen die inwerken op de symptomen die worden aangetroffen, zoals

ontstekingsremmers en pijnstillers om de pijn en ontsteking die verband houden met spier-articulaire instabiliteit te verminderen;
bloeddrukverlagende geneesmiddelen die de bloeddruk kunnen verlagen om zwakkere bloedvaten te beschermen;
fysiotherapie, om de spieren te versterken en de gewrichtsstabiliteit te verbeteren, waardoor het risico op verstuikingen en verwondingen wordt verminderd;
gebruik van beugels en orthopedische hulpmiddelen om de gewrichten te stabiliseren en de kans op letsel te verminderen;
vaat- en/of orthopedische chirurgie, bij cardiovasculaire of osteo-articulaire letsels waarvoor medicamenteuze therapie onvoldoende is. In dit geval moet, gezien de laxiteit van de weefsels, speciale aandacht worden besteed aan hechtingen;
lenzen voor het corrigeren/verzachten van gezichtsstoornissen.