Wat is het en wat zijn de symptomen van het Marfan syndroom?
Het Marfan-syndroom is een systemische ziekte die ongeveer 1 op de 5,000 mensen treft. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie met gevolgen in verschillende systemen van het lichaam, van het cardiovasculaire tot het articulaire systeem
Patiënten die aan deze ziekte lijden, kunnen echter hun dagelijkse leven normaal voortzetten en genieten van een levensverwachting die gelijk is aan die van alle anderen, als ze op de juiste manier worden behandeld.
Wat is het Marfan-syndroom?
Het Marfan syndroom is een genetisch bepaalde lichamelijke aandoening waarbij meerdere organen en systemen tegelijk betrokken zijn.
De gemeenschappelijke noemer is een wijziging in het structurele systeem van bindweefsel.
De genetische mutatie die het Marfan-syndroom veroorzaakt, resulteert in een verandering in fibrilline, een eiwit dat deel uitmaakt van collageen, dat het bindweefsel vormt.
Als zodanig is collageen betrokken bij veel structuren in het lichaam.
De meest getroffen zijn de wanden van de aorta, de structuur van de hartkleppen, de huid en ligamenten, inclusief die van het oog.
ECG-APPARATUUR? BEZOEK DE ZOLL-STAND OP EMERGENCY EXPO
Symptomen van het Marfan-syndroom
Patiënten die geboren zijn met het Marfan syndroom hebben progressieve dilatatie van de aorta, lijden aan laxiteit van de ligamenten, botmineralisatieproblemen en vroege osteoporose en kunnen in het oog verplaatsing van de kristallijne lens ervaren.
De manifestaties van het syndroom variëren van persoon tot persoon, maar het is meestal bij iedereen merkbaar op fysiek niveau:
- groter dan gemiddelde hoogte;
- gezamenlijke hyperextensie.
Er zijn geen gevolgen in de intellectueel-cognitieve sfeer.
Cardiovasculair risico geassocieerd met het Marfan-syndroom
Zorgvuldige monitoring van patiënten met regelmatige controles en instrumentele onderzoeken stelt ons in staat te anticiperen op problemen en te voorkomen dat deze leiden tot ernstige complicaties of acute episodes.
Bij patiënten met het Marfan-syndroom is het grootste cardiovasculaire risico gekoppeld aan de aorta (de belangrijkste slagader van het menselijk lichaam), die de neiging heeft om te verwijden.
Aortadissectie, oftewel het scheuren van de binnenwand, is de meest angstaanjagende en levensbedreigende ontwikkeling.
Gelukkig zijn deze acute episodes vrij zeldzaam, omdat we patiënten onder controle houden en medicamenteuze therapie toedienen om de groei van de aorta te vertragen.
Als er geen adequate respons op profylaxe is, overwegen we samen met het team van hartchirurgen een operatie.
We zijn zeer rigoureus in onze periodieke follow-ups en hebben geavanceerde beeldvormingstechnieken, dus we grijpen nooit te vroeg of te laat in.
In geval van aortaklepinsufficiëntie evalueren we ook een conservatieve operatie van de natieve klep, die antistollingstherapie vermijdt en een snel functioneel herstel mogelijk maakt.
Door de ontwikkeling van de situatie te volgen, komen patiënten bij de operatie met een structureel goede klep en zonder verslechtering van de contractiele capaciteit van het hart.
Voor mitralisklepchirurgie, die geen profylactische behandeling heeft om chirurgie te vermijden, kunnen we patiënten een minimaal invasieve benadering garanderen die, met behulp van geavanceerde technieken, zichtbare littekens beperkt en een sneller herstel mogelijk maakt.
Oogproblemen
Patiënten met het Marfan-syndroom kunnen oogproblemen krijgen.
Er kan een dislocatie van de kristallijne lens optreden, dwz de lens kan ontwricht raken van zijn normale locatie. De kristallijne lens is de lens in de oogbol, die op zijn plaats wordt gehouden door ligamenten.
Door de laxiteit van deze ligamenten kan het verschuiven, waardoor significante en progressieve visuele stoornissen ontstaan.
Daarom adviseren we onze patiënten, vooral die van pediatrische leeftijd, om gewelddadige contactsporten te vermijden: dit betekent niet dat ze de activiteit beperken, maar dat ze oppassen voor slagen of kopstoten.
Bij dislocatie van de ooglens is echter een operatie doorslaggevend.
Het skelet
Problemen met het bewegingsapparaat zijn degenen die het dagelijks leven van onze patiënten het meest beïnvloeden, als gevolg van frequente dislocaties en verstuikingen.
Problemen van vroege osteoporose, zelfs bij adolescenten, komen vaak voor, dus het is noodzakelijk om alle mogelijke preventieve strategieën te anticiperen en uit te voeren.
Hoe wordt het Marfan-syndroom gediagnosticeerd?
De diagnose Marfan syndroom is puur klinisch en wordt vervolgens ondersteund door een genetische test.
We beginnen met een onderzoek, een beoordeling van de structuur van de persoon met echocardiografie, vasculaire echografie, orthopedische en oogheelkundige evaluaties.
Reeds in dit vroege stadium kunnen we, met objectieve gegevens om dit te ondersteunen, zien of het een geval van het Marfan-syndroom is of dat het beeld kan worden herleid tot een andere genetische aortopathie.
Problemen in de aorta vormen het uitgangspunt bij de beoordeling: aan de hand van de familieanamnese kunnen we zien of het een syndroom of een familiale vorm van aortopathie is.
Bij syndromen kunnen ook kinderen betrokken zijn, terwijl bij niet-syndromale familiale vormen van aortopathie de relatie tijdsafhankelijk is.
Als er bijvoorbeeld iemand in de familie is die voor de leeftijd van 65 jaar een operatie aan de aorta of andere slagaders heeft ondergaan, spreken we van aanleg.
Bij syndromen is er echter een directe relatie tussen de ene generatie en de andere en zijn de eerste tekenen al in de kindertijd of adolescentie zichtbaar.
De genetische test, als deze onderzoeken eenmaal zijn uitgevoerd, geeft ons de zekerheid van het Marfan-syndroom.
De diagnose kan zowel in de kindertijd als op volwassen leeftijd worden gesteld, afhankelijk van wanneer patiënten naar ons centrum worden verwezen.
Tegenwoordig wordt het vermoeden van diagnose vaker en eerder geuit dan jaren geleden en worden huisartsen en specialisten op de hoogte gesteld.
We herinneren ons altijd het belang van diagnose: in het geval van genetische aortopathieën betekent dit het veranderen van de kijk op het leven van mensen en het vermijden van een acute gebeurtenis die fataal kan zijn.
Marfan syndroom en zwangerschap
Bij het Marfan syndroom is de kans 50% dat een pasgeboren kind drager is van de ziekte van de ouder.
Het is mogelijk om vanaf week 11 tot en met vruchtwaterpunctie een genetische test te ondergaan om de aanwezigheid van de mutatie op te sporen.
Afbreken van de zwangerschap is een optie, maar de meeste gezinnen die we volgen kiezen ervoor om ermee door te gaan.
Er zijn ook mensen die ervoor kiezen om de test niet te doen, omdat ze niet het gevoel hebben dat dit syndroom hun kwaliteit van leven significant in gevaar brengt.
In andere gevallen wordt gebruik gemaakt van geassisteerde bevruchting of wordt een adoptieprocedure gestart.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Abdominaal aorta-aneurysma: hoe het eruit ziet en hoe het te behandelen?
Boviene aortaboog: risicofactor voor ziekten van de aorta