Wat is porfyrie? Symptomen, diagnose en behandeling van deze genetische ziekte
Porfyrieën zijn een groep van verschillende ziekten die uw huid en zenuwstelsel kunnen aantasten. Beginnend in het metabolische systeem, ontwikkelen porfyrieën zich wanneer een genmutatie het chemische proces in uw lichaam verstoort dat verantwoordelijk is voor het aanmaken van bloedcellen
Porfyrines en porfyrineprecursoren zijn chemicaliën die uw lichaam gebruikt om heem te maken.
Heme geeft bloed zijn rode kleur en helpt bij de aanmaak van hemoglobine, het eiwit dat zuurstof door je bloed transporteert.
Wanneer porfyrines en porfyrineprecursoren niet worden omgezet in heem, hopen ze zich op in uw bloed en andere weefsels en veroorzaken ze verschillende symptomen.
Soorten porfyrie
Porfyrieën worden over het algemeen in twee categorieën verdeeld
- Acute porfyrieën omvatten vier soorten die: invloed hebben op het zenuwstelsel en twee soorten die ook de huid kunnen aantasten. De symptomen kunnen enkele weken aanhouden.
- Onderhuidse porfyrieën omvatten vier soorten die de huid. Deze typen veroorzaken chronische symptomen.
Binnen elke categorie zijn er verschillende soorten porfyrie.
Acute porfyrie
Hoewel acute porfyrieën geen chronische symptomen veroorzaken, kan de aandoening toch enkele weken aanhouden.
Deze soorten porfyrie ontwikkelen zich wanneer porfyrines en porfyrineprecursoren zich ophopen in uw lever.
De porfyrieën die in de acute categorie vallen, zijn onder meer:
- Acute intermitterende porfyrie
- Delta-aminolevulinezuur (ALA) dehydratasedeficiëntie porfyrie
- Bonte porfyrie
- Erfelijke coproporfyrie
Acute intermitterende porfyrie en ALA-dehydratasedeficiëntie-porfyrie veroorzaken beide symptomen die het zenuwstelsel aantasten.
Bonte porfyrie en erfelijke coproporfyrie beïnvloeden het zenuwstelsel en de huid.
Cutane porfyrieën
Subcutane porfyrieën zijn chronische aandoeningen die gewoonlijk je hele leven duren als ze zich eenmaal hebben ontwikkeld.
Deze soorten porfyrie tasten alleen de huid aan.
Porfyrieën die in de subcutane categorie vallen, zijn onder meer:
- Porphyria cutanea tarda
- Hepatoerytropoëtische porfyrie
- protoporfyrie (erytropoëtische protoporfyrie en x-gebonden protoporfyrie)
- Congenitale erytropoëtische porfyrie
Porphyria cutanea tarda en hepatoerytropoëtische porfyrie ontwikkelen zich wanneer porfyrines en porfyrineprecursoren zich ophopen in uw lever.
Protoporfyrie en aangeboren erytropoëtische porfyrie ontwikkelen zich wanneer de stoffen zich ophopen in uw beenmerg.
Porfyrie Symptomen
De symptomen van porfyrie variëren afhankelijk van het feit of de aandoening acuut of subcutaan is, en van welk type het is.
De mogelijke symptomen van acute porfyrieën zijn onder meer:
- Buikpijn
- Pijn in de armen, benen en rug
- Constipatie
- Misselijkheid
- Braken
- Angst
- Verwarring
- hallucinaties
- Epileptische aanvallen
- Urineretentie
- Urine-incontinentie
- Veranderingen in de kleur van uw urine
- Blaren op de huid die ontstaan na blootstelling aan zonlicht (variegate porfyrie of erfelijke coproporfyrie)
De mogelijke symptomen van subcutane porfyrieën zijn onder meer:
- blaren
- Breekbare huid
- Langzame wondgenezing
- Huid die gemakkelijk geïnfecteerd raakt of verwondt
- littekens
- Veranderingen in de huidskleur
- Zwakte
- Bloeddruk verandert
- Verhoogde hartslag
Twee soorten subcutane porfyrie - erytropoëtische protoporfyrie en x-gebonden protoporfyrie - zijn een beetje anders en veroorzaken helemaal geen blaren.
In plaats daarvan kan blootstelling aan zonlicht ervoor zorgen dat mensen met dit soort porfyrie huidsymptomen krijgen zoals:
- Pijn
- Brandend
- prikkelend
- Tintelingen
- Roodheid
- Zwelling
Oorzaken
Er zijn acht stappen in het proces van het maken van heem - een bestanddeel van hemoglobine in rode bloedcellen.
Porfyrine en porfyrine-precursoren maken deel uit van de ingrediënten van heem
Enzymen - of stoffen in het lichaam die een chemische reactie veroorzaken - helpen porfyrine en porfyrine-precursoren om te zetten in heem.
Sommige mensen hebben echter een genetische mutatie die het vermogen van hun lichaam om deze enzymen aan te maken beïnvloedt.
Zonder enzymen om het transformatieproces op gang te brengen, worden niet genoeg porfyrines omgezet in heem en hopen ze zich op in het bloed en de weefsels.3
De meest voorkomende genen die door deze mutaties worden beïnvloed, zijn:
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- URO'S
Diagnose
Het is moeilijk te zeggen hoeveel mensen een vorm van porfyrie hebben, omdat sommige mensen nooit symptomen ervaren.
Geschat wordt dat tussen 1 op 500 en 1 op 50,000 mensen een vorm van porfyrie heeft, en porfyrie cutanea tarda is de meest voorkomende vorm.
Deze aandoeningen worden meestal gediagnosticeerd door middel van genetische tests, vooral als iemand weet dat de aandoening in hun familie voorkomt
Als u geen familiegeschiedenis van de aandoening heeft of als uw familiegeschiedenis niet bekend is, kan uw arts beginnen met het nemen van monsters van uw bloed, urine of ontlasting om te testen.
Het porfyrinegehalte in deze lichaamsvloeistoffen wordt gebruikt om de diagnose porfyrie te stellen, en uw arts kan besluiten ook genetische tests uit te voeren.
Aanvullende tests zullen uw arts helpen bepalen welk type porfyrie u heeft
Behandeling
Er is geen remedie voor enige vorm van porfyrie, maar acute porfyrie-episodes verdwijnen meestal binnen een paar weken.
Subcutane porfyrieën - en zelfs sommige acute porfyrieën - kunnen perioden van opflakkeringen en remissie doormaken.
Acute porfyrie-aanvallen worden meestal in het ziekenhuis behandeld, vooral als iemand matige tot ernstige neurologische symptomen heeft.
De primaire behandeling voor acute porfyrie is een intraveneuze infusie van heemcellen die worden geïsoleerd uit gedoneerd bloed.
Deze infusies kunnen enkele dagen doorgaan.
In de tussentijd zullen ook eventuele andere symptomen worden behandeld. Voorbeelden van behandelingen zijn bètablokkers om de hartslag onder controle te houden, pijnstillers voor comfort en, in sommige gevallen, mechanische ventilatie om te helpen bij het ademen.6
Het vermijden van triggers zoals zonlicht en het aanbrengen van veranderingen in het dieet zijn belangrijke managementstrategieën voor onderhuidse porfyrieën.
Wat de behandeling betreft, is een optie therapeutische flebotomie, dat is wanneer u regelmatig bloed laat afnemen om de concentratie van bepaalde verbindingen in uw bloed te verlagen.7
Prognose
Er is geen remedie voor porfyrie, maar de symptomen duren niet eeuwig.
Zelfs bij chronische vormen van de ziekte zullen de symptomen oplaaien en in cycli verdwijnen.
U kunt opflakkeringen helpen voorkomen door wijzigingen aan te brengen zoals:
- Stoppen met roken
- Alcoholgebruik verminderen
- Vermijd blootstelling van uw huid aan zonlicht
- Vermijd vasten en eet gezond
- Stress verminderen
Er zijn ook bepaalde medicijnen die de aandoening kunnen verergeren, waaronder barbituraten, anticonceptie (en andere vormen van hormoontherapie), kalmerende middelen en kalmerende middelen.7
omgaan
Leven met een zeldzame ziekte kan moeilijk zijn.
Ten eerste kan het moeilijk zijn om een nauwkeurige diagnose te stellen.
Als je er eenmaal een hebt, kan het moeilijk zijn om andere mensen te vinden die begrijpen wat je doormaakt en die ondersteuning kunnen bieden.
Er zijn een aantal klinische onderzoeken naar mogelijke behandelingen voor porfyrie, en u zou kunnen overwegen om u in te schrijven voor een als u in aanmerking komt.
Er zijn ook verschillende organisaties die middelen en ondersteuning kunnen bieden bij het leren omgaan met uw aandoening.
Porfyrie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een genmutatie die de productie van rode bloedcellen in uw lichaam beïnvloedt
Deze mutatie zorgt ervoor dat een stap in het celvormingsproces ontbreekt, waardoor bepaalde chemicaliën (porfyrines) zich ophopen in uw bloed en weefsels.
Wanneer dit gebeurt, kunnen deze chemicaliën een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken die uw neurologische systeem en huid beïnvloeden.
Er is geen remedie voor porfyrie, maar er zijn medicijnen en veranderingen in levensstijl die u kunnen helpen uw symptomen te beheersen en opflakkeringen te voorkomen.
Referenties:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Porfyrie diagnostiek-deel 1: een kort overzicht van de porfyrie. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- National Institutes of Health. Porfyrie.
- National Institutes of Health. Porfier.
- Amerikaanse Porphyria Foundation. Over porfyrie.
- National Institutes of Health. Porfyrine-tests.
- Pischik E, Kauppinen R. Een update van de klinische behandeling van acute intermitterende porfyrie. App Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Cleveland kliniek. Porfyrie.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Pinworms-besmetting: hoe een pediatrische patiënt met enterobiasis (oxyuriase) te behandelen
Zeldzame ziekten: Bardet Biedl-syndroom
Darminfecties: hoe wordt een Dientamoeba Fragilis-infectie opgelopen?
Maagdarmstelselaandoeningen veroorzaakt door NSAID's: wat zijn ze, welke problemen veroorzaken ze?
Intestinaal virus: wat te eten en hoe gastro-enteritis te behandelen?
Wat is Proctalgia Fugax? Symptomen, oorzaken en behandeling
Interne en externe aambeien: oorzaken, symptomen en remedies
Bloed in de ontlasting: wat veroorzaakt het en met welke ziekten kan het in verband worden gebracht?